הבדיקות הגנטיות בהריון: מגיע לכם הסבר!
למה כל הורה חייב לקבל מהרופא הסבר מלא על הבדיקות הגנטיות בהריון? בשורה התחתונה, אין בדיקה חשובה יותר...
פגיעה בגן SHANK3 ואוטיזם
הגן SHANK3, הממוקם על כרומוזום 22 באזור 22q13.3, זוהה כגורם מרכזי בהתפתחות אוטיזם והפרעות נוירו-התפתחותיות. לפי מחקרים שהתפרסמו...
איך מאבחנים אוטיזם בילדים?
אחת השאלות הנפוצות ביותר, שהרבה הורים לא שואלים בקול רם, היא "איך מאבחנים אוטיזם בילדים?". לפניך מדריך מקיף...
ריצוף אקסומי מול ריצוף גנום מלא
ריצוף אקסום (Whole Exome Sequencing – ES) וריצוף גנום מלא (Whole Genome Sequencing – GS) הן טכנולוגיות מתקדמות...
אפילפסיה: זה בדרך כלל גנטי!
אפילפסיה (או בעברית- כפיון, או מחלת הנפילה) היא מחלה שגורמת לחולים להתקפים של פרכוסים, ללא כל סיבה נראית...
תסמונת ויליאמס 7q11.23
תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית נדירה הנגרמת כתוצאה ממחיקה של מקטע קטן מכרומוזום 7, הממוקם על גבי הזרוע...
תסמונת Dup15q
תסמונת הכפלת כרומוזום 15q11.2-13.1 או באנגלית Dup15q syndrome היא תסמונת שניתן לאבחן בבדיקות גנטיות שגרתיות, כמו בדיקת אקסום...
רשלנות רפואית: הרופא לא הסביר לכם בהריון?
האם ניתן להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית לאחר אבחון ילד.ה על הספקטרום האוטיסטי? התשובה חיובית, בחלק מהמקרים,...
אוטיזם גנטיקה ועובדות: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי!
הגיע הזמן לעשות סדר בעובדות ולהפסיק להאמין בשקרים הנובעים מבורות וחוסר ידע: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם מאובחנים...