אוטיזם אונליין
  • בית
  • DSM
  • זכויות
    • חוק האוטיזם
    • הצ'אט בוט בשבילך
    • שילוב אוטיסטים בצבא
  • אבחון
    • DSM – אבחון אוטיזם
    • אבחון אוטיזם תוך מספר דקות
    • אבחון אוטיזם בגיל צעיר
    • אוטיזם בבנות
    • אוטיזם במבוגרים
    • אוטיזם רגרסיבי
    • אוטיזם קל
    • אוטיזם בתפקוד נמוך
    • סימנים ראשונים לאוטיזם: כבר מגיל 6 חודשים
  • טיפולים
  • טכניקות טיפול
    • טיפול לאוטיזם בהתמקדות הורית
    • אוטיזם ולקויות תקשורתיות
    • חרדה חברתית ואוטיזם
    • אוטיזם וקנאביס רפואי
    • טיפול ביתי לאוטיזם קשה
    • אוטיזם וטכניקת הלימוד DTT
    • אוטיזם וגישה תזונתית
    • אמצעי עזר ללוקים באוטיזם
    • שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה
  • אלטרנטיבי
    • טיפול באוטיזם בתא לחץ
    • טיפול באומנות לבעלי אוטיזם
    • טיפול באוטיזם באמצעות הומאופתיה
    • טיפול באוטיזם בעזרת מוזיקה
    • אוטיזם וטכנולוגיה
    • טיפול בגרייה מגנטית לאוטיזם
  • סימפטומים
    • אוטיזם והתפתחות מוטורית
    • חומצה פולית בהריון והסיכון לאוטיזם
    • פראצטמול בהריון – סיכון לאוטיזם
    • התקפי זעם ואלימות
    • לידת פג ואוטיזם – מה הקשר?
    • אוטיזם ורגישות יתר למגע
    • אוטיזם בעקבות חיסון?
    • אוטיזם והפרעות אכילה
    • העדר חיידקי מעיים ואוטיזם
  • חדשות
    • יציאה מהרצף האוטיסטי
    • גיוס המונים ייחודי ומוצלח בהדסטארט
    • קנדידה ואוטיזם
    • מומחי טכנולוגיה לסיוע באוטיזם
    • מבנה המוח באוטיזם
    • פריצת דרך בהבנת האוטיזם
    • תמיכה וסיוע לטובת סטודנטים אוטיסטים
    • פירוש ריחות גוף באוטיזם
    • המערכת החיסונית של התינוק והסיכון לאוטיזם
    • הדרכת הורים להקלה על הפרעות השינה של הילד.ה
    • מחקר: לידה קיסרית והסיכון לאוטיזם
    • רשלנות רפואית באוטיזם
  • בית
  • DSM
  • זכויות
    • חוק האוטיזם
    • הצ'אט בוט בשבילך
    • שילוב אוטיסטים בצבא
  • אבחון
    • DSM – אבחון אוטיזם
    • אבחון אוטיזם תוך מספר דקות
    • אבחון אוטיזם בגיל צעיר
    • אוטיזם בבנות
    • אוטיזם במבוגרים
    • אוטיזם רגרסיבי
    • אוטיזם קל
    • אוטיזם בתפקוד נמוך
    • סימנים ראשונים לאוטיזם: כבר מגיל 6 חודשים
  • טיפולים
  • טכניקות טיפול
    • טיפול לאוטיזם בהתמקדות הורית
    • אוטיזם ולקויות תקשורתיות
    • חרדה חברתית ואוטיזם
    • אוטיזם וקנאביס רפואי
    • טיפול ביתי לאוטיזם קשה
    • אוטיזם וטכניקת הלימוד DTT
    • אוטיזם וגישה תזונתית
    • אמצעי עזר ללוקים באוטיזם
    • שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה
  • אלטרנטיבי
    • טיפול באוטיזם בתא לחץ
    • טיפול באומנות לבעלי אוטיזם
    • טיפול באוטיזם באמצעות הומאופתיה
    • טיפול באוטיזם בעזרת מוזיקה
    • אוטיזם וטכנולוגיה
    • טיפול בגרייה מגנטית לאוטיזם
  • סימפטומים
    • אוטיזם והתפתחות מוטורית
    • חומצה פולית בהריון והסיכון לאוטיזם
    • פראצטמול בהריון – סיכון לאוטיזם
    • התקפי זעם ואלימות
    • לידת פג ואוטיזם – מה הקשר?
    • אוטיזם ורגישות יתר למגע
    • אוטיזם בעקבות חיסון?
    • אוטיזם והפרעות אכילה
    • העדר חיידקי מעיים ואוטיזם
  • חדשות
    • יציאה מהרצף האוטיסטי
    • גיוס המונים ייחודי ומוצלח בהדסטארט
    • קנדידה ואוטיזם
    • מומחי טכנולוגיה לסיוע באוטיזם
    • מבנה המוח באוטיזם
    • פריצת דרך בהבנת האוטיזם
    • תמיכה וסיוע לטובת סטודנטים אוטיסטים
    • פירוש ריחות גוף באוטיזם
    • המערכת החיסונית של התינוק והסיכון לאוטיזם
    • הדרכת הורים להקלה על הפרעות השינה של הילד.ה
    • מחקר: לידה קיסרית והסיכון לאוטיזם
    • רשלנות רפואית באוטיזם

האם בדיקה גנטית יכולה לזהות אוטיזם בהריון?

משנה לשנה, יותר ויותר ילדים מאובחנים כסובלים מאוטיזם. אם לפני כמה עשרות שנים היה מאובחן באוטיזם ילד אחד מביןהאם בדיקה תוכל לזהות אוטיזם בשלב ההריון? כ-1,000 בקירוב, כיום מדובר באחד מבין 100 לערך. המדובר הוא בהפרעה התפתחותית נוירולוגית, שבאה לידי ביטוי בקשיים שונים במישור החברתי וביצירת קשרים בין אישיים, קשיי שפה ותקשורת. בנוסף הילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי – רצף תסמונות המגדיר את דרגת החומרה של הקושי – עשויים לחוות תסמינים דוגמת חזרתיות, התנהגות סטראוטיפית ועוד.

ההתמודדות עם האוטיזם מלווה את הילד והוריו כל חייהם, ודורשת בין השאר טיפולים ייעודיים (דוגמת ריפוי בעיסוק או קלינאי תקשורת), מסגרות לימודים מתאימות ועוד.

בדרך כלל אוטיזם מאובחן על ידי פסיכולוגית ילדים, לאחר שעולה חשש להימצאות על הספקטרום אצל הרופא ההתפתחותי, בסביבות גיל שלוש. בדרך כלל מבחינים בסימנים מוקדמים, שיכולים לקבל אישוש או להיות מופרכים במסגרת האבחון המקיף יותר.

הורים רבים שואלים, בעיקר מתוך חוסר ידע, האם נכון שניתן לאבחן אוטיזם כבר בשלב העוברי, באמצעות בדיקה גנטית? אז נקדים ונציין כי התשובה לכך חיובית באופן חלקי, שכן ניתן לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם בסבירות גבוהה מאד, ב-1 מכל 3 מקרים של אוטיזם, באמצעות בדיקות גנטיות בהריון.

ההיסטוריה של אבחון אוטיזם בהריון

עוד במהלך שנת 2009, פורסם על מחקר בריטי שנחשב לפורץ דרך. מבצעיו, מהמרכז לחקר האוטיזם של אוניברסיטת קיימברידג', הגיעו לממצאים מרתקים. לדבריהם, ייתכן מאוד שהימצאות רמות טוסטסטרון גבוהות בנוזל מי השפיר מגדיל משמעותית את הסיכוי לכך שהעובר יסבול מאוטיזם, ובעיקר קשיי תקשורת ובעיות בכושר הדיבור.

התקווה העיקרית באותה העת היתה שדרך המחקר ניתן יהיה בעתיד לבחון אפשרויות טיפול חדשות בהפרעה.

מתקדמים כמה שנים, למחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון בבאר שבע ושעורר הד בקרב הקהילה הרפואית והמדעית בעולם. על פי המחקר, נמצא "חתימה גנטית" כלומר מאפיינים ספציפיים בכ-650 גנים שעשויים לגרום לאוטיזם, היוצרים אבחנה ביניהם לבין גנים אחרים המרכיבים את הגנום האנושי.

בסך הכול, ההערכות הן שישנם כ-1,000 גנים המזוהים עם אוטיזם, כך שבדיקה גנטית בהריון עשויה להסיר הרבה מאוד מסימני השאלה הצצים לאורך הדרך ולהעיד בדרגת סבירות גבוהה מאוד על אוטיזם צפוי.

לאורך השנים האחרונות התפרסמו עשרות מחקרים רפואיים מבוססים שבדקו ומצאו כי ניתן לאבחן מאות פגיעות גנטיות בהריון, פגיעות המוכרות ככאלה הגורמות לאוטיזם ברמת סבירות גבוהה מאד, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום של מי השפיר במהלך ההריון.

בדיקות גנטיות אבחנתיות: חשוב לדעת, להפנים ולשתף!

מזה למעלה מ-12 שנים שניתן לעבור בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי במהלך ההריון. בדיקה זאת עשויה לאבחן פגיעה גנטית חמורה בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות [0.9% מכלל ההריונות] כאשר בחלק מהמקרים המדובר על פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם.

כך לדוגמא, נכון להיום מוכרים כ-197 גנים שונים שפגיעה בהם עלולה להוביל לאוטיזם ואת הפגיעה כאמור, ניתן לאבחן באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בהריון.

בדיקת האקסום חדשה ומתקדמת יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי וגם היא מצריכה בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר בהריון, ובאמצעותה ניתן לאבחן רקע גנטי בכ-35% מכלל מקרי האוטיזם המוכרים, כך שביצוע הבדיקה במהלך ההריון יאפשר לאבחן, כבר בשלב העוברי, חלק משמעותי מאד ממקרי האוטיזם.

לכן, התשובה לשאלה האם יש בדיקה גנטית שיודעת לאבחן אוטיזם בהריון הנה חיובית. ישנן לפחות 2 בדיקות גנטיות שניתן לבצע בחודשי ההריון הראשונים, בדיקות שעשויות לאבחן כבר בשלב העוברי עד 35% מכלל מקרי האוטיזם!

את העובדות האלה חשוב להבין, להפנים ולשתף עם כל מי ששואל בנושא.

אוטיזם, בדיקות גנטיות ומוסר

אנחנו משתדלים שלא להביע עמדה בנושאים הקשורים לערכים ומוסר מחד, ומאידך חשוב לנו להתייחס למדע, לרופאה, לגנטיקה ולעובדות.

אנחנו מחזיקים בדעה שלכל אדם, אשה ואיש, עומדת הזכות לקבל החלטות בהתאם לצו המצפון ובלבד שהחלטות אלו יתקבלו על סמך מידע מהימן ועובדות מוצקות.

הציפיה היא שכל הורה במהלך ההריון יקבל הסבר מפורט וברור אודות הבדיקות הגנטיות הזמינות במהלך ההריון, הגם שחלק מהבדיקות נעשות רק במימון פרטי של ההורים. ההורים צריכים לדעת, כבר בתחילת ההריון, כי ישנן בדיקות גנטיות שעשויות לאבחן, כבר בשלב העוברי, חלק משמעותי מסך מקרי האוטיזם.

המידע הזה קריטי עבורם לצורך קבלת החלטה מושכלת ומבוססת לגבי ביצוע בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ואקסום. סביר מאד להניח כי ללא המידע העובדתי וללא ההסבר החשוב כאמור, חלק ניכר מההורים – במיוחד הורים צעירים ובריאים – לא היו בוחרים לבצע בדיקות גנטיות בהריון.

כל הזכויות של הילד.ה בקליק
צ'אט בוט זכויות ילדים אוטיסטים בווטסאפ


זכויות ילד.ה עם אוטיזם ובני המשפחה בצ'אט בוט מסנג'ר
הנגשת מידע לציבור
  • סימנים מוקדמים לאוטיזם 176.5k views
  • תסמונת אספרגר 172.3k views
  • אוטיזם קל 111.3k views
  • PDD – הפרעות התפתחותיות רחבות היקף 79.8k views
  • אוטיזם – סימפטומים 63.4k views
  • DSM – אבחון אוטיזם 57.2k views
  • טיפול באוטיזם 40.8k views
  • גילוי אוטיזם על פי אופן ההסתכלות בעיניים 34k views
  • אוטיזם גנטיקה ועובדות: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי! 28.1k views
  • האם אוטיזם יכול לעבור עם הגיל? 28k views
  • תסמונות הרצף האוטיסטי 27.6k views
  • אוטיזם בעקבות חיסון? 27.2k views
  • זכויות ביטוח לאומי – קבלת עובד זר לבעלי אוטיזם 26.7k views
  • מבחן AQ לאבחון אוטיזם 26.4k views
  • פיגור שכלי 25.4k views
  • זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים 24.6k views
  • אלו"ט – אגודה לילדים אוטיסטים 24.6k views
  • אוטיזם והתקפי זעם ואלימות 24.5k views
  • שיטת ABA לטיפול באוטיזם – טיפול התנהגותי 22.2k views
  • אוטיזם בתפקוד נמוך 21.8k views
  • התמודדות הורים עם ילד אוטיסט 21.4k views
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
× כל הזכויות בקליק
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות כלי נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסטהגדל טקסט
  • הקטן טקסטהקטן טקסט
  • גווני אפורגווני אפור
  • ניגודיות גבוההניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכהניגודיות הפוכה
  • רקע בהיררקע בהיר
  • הדגשת קישוריםהדגשת קישורים
  • פונט קריאפונט קריא
  • איפוס איפוס