האם בדיקה גנטית יכולה לזהות אוטיזם בהריון?

משנה לשנה, יותר ויותר ילדים מאובחנים כסובלים מאוטיזם. אם לפני כמה עשרות שנים היה מאובחן באוטיזם ילד אחד מבין כ-1,000 בקירוב, כיום מדובר באחד מבין 100 לערך. המדובר הוא בהפרעה התפתחותית נוירולוגית, שבאה לידי ביטוי בקשיים שונים במישור החברתי וביצירת קשרים בין אישיים, קשיי שפה ותקשורת. בנוסף הילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי – רצף תסמונות המגדיר את דרגת החומרה של הקושי – עשויים לחוות תסמינים דוגמת חזרתיות, התנהגות סטראוטיפית ועוד.

ההתמודדות עם האוטיזם מלווה את הילד והוריו כל חייהם, ודורשת בין השאר טיפולים ייעודיים (דוגמת ריפוי בעיסוק או קלינאי תקשורת), מסגרות לימודים מתאימות ועוד.

בדרך כלל אוטיזם מאובחן על ידי פסיכולוגית ילדים, לאחר שעולה חשש להימצאות על הספקטרום אצל הרופא ההתפתחותי, בסביבות גיל שלוש. בדרך כלל מבחינים בסימנים מוקדמים, שיכולים לקבל אישוש או להיות מופרכים במסגרת האבחון המקיף יותר.

הורים רבים שואלים, בעיקר מתוך חוסר ידע, האם נכון שניתן לאבחן אוטיזם כבר בשלב העוברי, באמצעות בדיקה גנטית? אז נקדים ונציין כי התשובה לכך חיובית באופן חלקי, שכן ניתן לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם בסבירות גבוהה מאד, ב-1 מכל 3 מקרים של אוטיזם, באמצעות בדיקות גנטיות בהריון.

ההיסטוריה של אבחון אוטיזם בהריון

עוד במהלך שנת 2009, פורסם על מחקר בריטי שנחשב לפורץ דרך. מבצעיו, מהמרכז לחקר האוטיזם של אוניברסיטת קיימברידג', הגיעו לממצאים מרתקים. לדבריהם, ייתכן מאוד שהימצאות רמות טוסטסטרון גבוהות בנוזל מי השפיר מגדיל משמעותית את הסיכוי לכך שהעובר יסבול מאוטיזם, ובעיקר קשיי תקשורת ובעיות בכושר הדיבור.

התקווה העיקרית באותה העת היתה שדרך המחקר ניתן יהיה בעתיד לבחון אפשרויות טיפול חדשות בהפרעה.

מתקדמים כמה שנים, למחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון בבאר שבע ושעורר הד בקרב הקהילה הרפואית והמדעית בעולם. על פי המחקר, נמצא "חתימה גנטית" כלומר מאפיינים ספציפיים בכ-650 גנים שעשויים לגרום לאוטיזם, היוצרים אבחנה ביניהם לבין גנים אחרים המרכיבים את הגנום האנושי.

בסך הכול, ההערכות הן שישנם כ-1,000 גנים המזוהים עם אוטיזם, כך שבדיקה גנטית בהריון עשויה להסיר הרבה מאוד מסימני השאלה הצצים לאורך הדרך ולהעיד בדרגת סבירות גבוהה מאוד על אוטיזם צפוי.

לאורך השנים האחרונות התפרסמו עשרות מחקרים רפואיים מבוססים שבדקו ומצאו כי ניתן לאבחן מאות פגיעות גנטיות בהריון, פגיעות המוכרות ככאלה הגורמות לאוטיזם ברמת סבירות גבוהה מאד, באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום של מי השפיר במהלך ההריון.

בדיקות גנטיות אבחנתיות: חשוב לדעת, להפנים ולשתף!

מזה למעלה מ-12 שנים שניתן לעבור בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי במהלך ההריון. בדיקה זאת עשויה לאבחן פגיעה גנטית חמורה בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות [0.9% מכלל ההריונות] כאשר בחלק מהמקרים המדובר על פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם.

כך לדוגמא, נכון להיום מוכרים כ-197 גנים שונים שפגיעה בהם עלולה להוביל לאוטיזם ואת הפגיעה כאמור, ניתן לאבחן באמצעות בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי בהריון.

בדיקת האקסום חדשה ומתקדמת יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי וגם היא מצריכה בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר בהריון, ובאמצעותה ניתן לאבחן רקע גנטי בכ-35% מכלל מקרי האוטיזם המוכרים, כך שביצוע הבדיקה במהלך ההריון יאפשר לאבחן, כבר בשלב העוברי, חלק משמעותי מאד ממקרי האוטיזם.

לכן, התשובה לשאלה האם יש בדיקה גנטית שיודעת לאבחן אוטיזם בהריון הנה חיובית. ישנן לפחות 2 בדיקות גנטיות שניתן לבצע בחודשי ההריון הראשונים, בדיקות שעשויות לאבחן כבר בשלב העוברי עד 35% מכלל מקרי האוטיזם!

את העובדות האלה חשוב להבין, להפנים ולשתף עם כל מי ששואל בנושא.

אוטיזם, בדיקות גנטיות ומוסר

אנחנו משתדלים שלא להביע עמדה בנושאים הקשורים לערכים ומוסר מחד, ומאידך חשוב לנו להתייחס למדע, לרופאה, לגנטיקה ולעובדות.

אנחנו מחזיקים בדעה שלכל אדם, אשה ואיש, עומדת הזכות לקבל החלטות בהתאם לצו המצפון ובלבד שהחלטות אלו יתקבלו על סמך מידע מהימן ועובדות מוצקות.

הציפיה היא שכל הורה במהלך ההריון יקבל הסבר מפורט וברור אודות הבדיקות הגנטיות הזמינות במהלך ההריון, הגם שחלק מהבדיקות נעשות רק במימון פרטי של ההורים. ההורים צריכים לדעת, כבר בתחילת ההריון, כי ישנן בדיקות גנטיות שעשויות לאבחן, כבר בשלב העוברי, חלק משמעותי מסך מקרי האוטיזם.

המידע הזה קריטי עבורם לצורך קבלת החלטה מושכלת ומבוססת לגבי ביצוע בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי ואקסום. סביר מאד להניח כי ללא המידע העובדתי וללא ההסבר החשוב כאמור, חלק ניכר מההורים – במיוחד הורים צעירים ובריאים – לא היו בוחרים לבצע בדיקות גנטיות בהריון.