אוטיזם – PDD
  • בית
  • DSM
  • זכויות
    • חוק האוטיזם
    • הצ'אט בוט בשבילך
    • שילוב אוטיסטים בצבא
  • אבחון
    • DSM – אבחון אוטיזם
    • אבחון אוטיזם תוך מספר דקות
    • אבחון אוטיזם בגיל צעיר
    • אוטיזם בבנות
    • אוטיזם במבוגרים
    • אוטיזם רגרסיבי
    • אוטיזם קל
    • אוטיזם בתפקוד נמוך
    • אבחון אוטיזם לפני גיל שנה
  • טיפולים
  • טכניקות טיפול
    • טיפול לאוטיזם בהתמקדות הורית
    • אוטיזם ולקויות תקשורתיות
    • חרדה חברתית ואוטיזם
    • אוטיזם וקנביס רפואי
    • טיפול ביתי לאוטיזם קשה
    • אוטיזם וטכניקת הלימוד DTT
    • אוטיזם וגישה תזונתית
    • אמצעי עזר ללוקים באוטיזם
    • שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה
  • אלטרנטיבי
    • טיפול באוטיזם בתא לחץ
    • טיפול באומנות לבעלי אוטיזם
    • טיפול באוטיזם באמצעות הומאופתיה
    • טיפול באוטיזם בעזרת מוזיקה
    • אוטיזם וטכנולוגיה
    • טיפול בגרייה מגנטית לאוטיזם
  • סימפטומים
    • אוטיזם והתפתחות מוטורית
    • חומצה פולית בהריון והסיכון לאוטיזם
    • פראצטמול בהריון – סיכון לאוטיזם
    • התקפי זעם ואלימות
    • לידת פג ואוטיזם – מה הקשר?
    • אוטיזם ורגישות יתר למגע
    • אוטיזם בעקבות חיסון?
    • אוטיזם והפרעות אכילה
    • העדר חיידקי מעיים ואוטיזם
  • חדשות
    • יציאה מהרצף האוטיסטי
    • הדסטארט למען אוטיזם
    • קנדידה ואוטיזם
    • מומחי טכנולוגיה לסיוע באוטיזם
    • מבנה המוח באוטיזם
    • פריצת דרך בהבנת האוטיזם
    • ליווי לסטודנטים אוטיסטים בארה"ב
    • פירוש ריחות גוף באוטיזם
    • המערכת החיסונית של התינוק והסיכון לאוטיזם
    • הקניית הרגלי שינה ואוטיזם
    • מחקר: לידה קיסרית והסיכון לאוטיזם
    • רשלנות רפואית באוטיזם
  • בית
  • DSM
  • זכויות
    • חוק האוטיזם
    • הצ'אט בוט בשבילך
    • שילוב אוטיסטים בצבא
  • אבחון
    • DSM – אבחון אוטיזם
    • אבחון אוטיזם תוך מספר דקות
    • אבחון אוטיזם בגיל צעיר
    • אוטיזם בבנות
    • אוטיזם במבוגרים
    • אוטיזם רגרסיבי
    • אוטיזם קל
    • אוטיזם בתפקוד נמוך
    • אבחון אוטיזם לפני גיל שנה
  • טיפולים
  • טכניקות טיפול
    • טיפול לאוטיזם בהתמקדות הורית
    • אוטיזם ולקויות תקשורתיות
    • חרדה חברתית ואוטיזם
    • אוטיזם וקנביס רפואי
    • טיפול ביתי לאוטיזם קשה
    • אוטיזם וטכניקת הלימוד DTT
    • אוטיזם וגישה תזונתית
    • אמצעי עזר ללוקים באוטיזם
    • שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה
  • אלטרנטיבי
    • טיפול באוטיזם בתא לחץ
    • טיפול באומנות לבעלי אוטיזם
    • טיפול באוטיזם באמצעות הומאופתיה
    • טיפול באוטיזם בעזרת מוזיקה
    • אוטיזם וטכנולוגיה
    • טיפול בגרייה מגנטית לאוטיזם
  • סימפטומים
    • אוטיזם והתפתחות מוטורית
    • חומצה פולית בהריון והסיכון לאוטיזם
    • פראצטמול בהריון – סיכון לאוטיזם
    • התקפי זעם ואלימות
    • לידת פג ואוטיזם – מה הקשר?
    • אוטיזם ורגישות יתר למגע
    • אוטיזם בעקבות חיסון?
    • אוטיזם והפרעות אכילה
    • העדר חיידקי מעיים ואוטיזם
  • חדשות
    • יציאה מהרצף האוטיסטי
    • הדסטארט למען אוטיזם
    • קנדידה ואוטיזם
    • מומחי טכנולוגיה לסיוע באוטיזם
    • מבנה המוח באוטיזם
    • פריצת דרך בהבנת האוטיזם
    • ליווי לסטודנטים אוטיסטים בארה"ב
    • פירוש ריחות גוף באוטיזם
    • המערכת החיסונית של התינוק והסיכון לאוטיזם
    • הקניית הרגלי שינה ואוטיזם
    • מחקר: לידה קיסרית והסיכון לאוטיזם
    • רשלנות רפואית באוטיזם

אוטיזם ותסמונת X שביר – מה הקשר?

אוטיזם הוא מצב המתאר ספקטרום נרחב של הפרעות תקשורת והתנהגות, הכולל בעיקר חוסר יכולת לתקשר עם הסביבה והפרעה בקשרים חברתיים. אבחנה של אוטיזם מתבצעת על סמך קריטריונים מתאימים אוטיזם ותסמונת X שביר - מה הקשר?ובהתאם להתפתחות הילד, ובסיומה מתאימים לרוב הילדים מסגרת חינוכית מתאימה.

קיימות מספר תסמונות תורשתיות אשר גורמות לביטוי של אוטיזם, ובמקרים רבים לאחר אבחנת אוטיזם מבצעים בדיקות גנטיות על מנת להבין האם קיים גורם גנטי לאוטיזם. אחת המחלות הגנטיות השכיחות והחשובות ביותר אשר גורמות לאוטיזם היא תסמונת ה-X השביר אשר מלבד הפרעות תקשורת גורמת גם לסימנים מורפולוגיים אופייניים.

אבחון אוטיזם

ברגע שעולה חשש שקיימת הפרעת תקשורת כלשהי או הפרעת התפתחות אצל הילד, חשוב מאוד לפנות לאנשי מקצוע מתאימים לשם בירור המצב. החשש להפרעה זו או אחרת עולה לרוב על ידי בני משפחה, חברים, גננות ואנשים נוספים, וחשוב מאוד להתייחס אל החששות האלה ברצינות ולפנות לעזרה.

אבחון אוטיזם מתבצע לרוב אצל רופא ילדים המומחה בהתפתחות הילד, אך יכול להתבצע גם על ידי נוירולוג, פסיכיאטרים של ילדים ומומחים מוספים. במהלך הבירור, הילדים יעברו מבחנים מסוגים שונים אשר בודקים את התנהגות הילד במצבים שונים, הקשר שלו עם הסביבה וכו'. המבחנים האבחנתיים האלה הם כיום הכלי היחיד לאבחנת האוטיזם, ובדומה למצבים התנהגותיים נוספים לא ניתן לאבחן אוטיזם בדרכים "מדעיות" יותר כמו בדיקת MRI או בדיקות דם.

מהי תסמונת ה-X השביר

תסמונת ה-X השביר היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית, אשר גורמת לפיגור שכלי והפרעות התנהגות שונות. זוהי מחלה המופיעה לאחר מוטציה גנטית בכרומוזום X, אשר גורמת למראה אופייני אשר הקנה לתסמונת את השם "ה-X השביר". מכיוון שהמחלה מופיעה על רקע פגיעה בכרומוזום X, סימני התסמונת חמורים יותר בזכרים (מכיוון שלזכרים יש כרומוזומי מין בצורת XY ולנשים XX).

סימני ההיכר של תסמונת ה-X השביר

מלבד הפרעות התקשורת והפיגור השכלי, תסמונת ה-X השביר גורמת להופעת איברי גוף גדולים במיוחד, פנים ארוכות הכוללות מצח גדול ואוזניים רחבות, עור רך במיוחד ומפרקים גמישים. הפרעת התקשורת במקרים של תסמונת ה-X השביר מתבטאת על ידי הימנעות מקשר עין עם הסביבה, עיכוב של הדיבור וכישורי השפה ושל שאר אבני הדרך בהתפתחות. כמו כן, הילדים לעתים מתאפיינים בהתנהגות היפראקטיבית ואימפולסיבית, אשר יכולה לעתים להתבטא במחיאות כפיים, נשיכות ועוד.

אוטיזם אצל ילדים עם תסמונת ה-X השביר

על פי מחקרים שונים, 15-33% מהילדים עם תסמונת ה-X השביר סובלים גם מאוטיזם, ובקרב כל חולי האוטיזם כ-2-6% מהילדים הם עם תסמונת ה-X השביר. נתונים אלה מראים שהקשר בין תסמונת ה-X השביר לאוטיזם הוא חזק ביותר, ואכן הפרעות תקשורת ואוטיזם נחשבות לאחד המאפיינים החשובים של תסמונת ה-X השביר. יש לציין, שילדים רבים אשר סובלים מתסמונת ה-X השביר סובלים מהפרעות תקשורת אך אינם מאובחנים כאוטיסטים, וככל הנראה קיים ספקטרום רחב מאוד של הפרעות התקשורת בקרב ילדים עם תסמונת ה-X השביר.

חשיבות האבחנה של תסמונת ה-X השביר במצבים של אוטיזם

מכיוון שתסמונת ה-X השביר היא הגורם הגנטי המשמעותי ביותר אשר מוביל לאוטיזם, חשוב מאוד בכל מקרה של אבחנת אוטיזם לבצע בירור גנטי מקיף. במידה ואכן מדובר באוטיזם על רקע תסמונת ה-X השביר, חשוב לזכור שמכיוון שמדובר במחלה המועברת בתורשה, גם הילדים הבאים במשפחה יכולים לסבול ממנה. אי לכך, משמעותה של אבחנת תסמונת ה-X השביר היא שיש צורך לבצע בירור גנטי עוד במהלך ההריונות הבאים, על מנת לבדוק את נוכחות המחלה עוד במהלך ההריון ולהחליט על המשך הדרך על פי התוצאות.

כל הזכויות של הילד.ה בקליק
צ'אט בוט זכויות ילדים אוטיסטים בווטסאפ


זכויות ילד.ה עם אוטיזם ובני המשפחה בצ'אט בוט מסנג'ר
הנגשת מידע לציבור
  • סימנים מוקדמים לאוטיזם 174.8k views
  • תסמונת אספרגר 171.8k views
  • אוטיזם קל 110k views
  • PDD – הפרעות התפתחותיות רחבות היקף 79.3k views
  • אוטיזם – סימפטומים 62.3k views
  • DSM – אבחון אוטיזם 56.8k views
  • טיפול באוטיזם 40.6k views
  • גילוי אוטיזם על פי אופן ההסתכלות בעיניים 33.3k views
  • אוטיזם גנטיקה ועובדות: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי! 27.7k views
  • האם אוטיזם יכול לעבור עם הגיל? 27.6k views
  • תסמונות הרצף האוטיסטי 27.4k views
  • אוטיזם בעקבות חיסון? 27.1k views
  • זכויות ביטוח לאומי – קבלת עובד זר לבעלי אוטיזם 26.6k views
  • מבחן AQ לאבחון אוטיזם 26.1k views
  • פיגור שכלי 25.1k views
  • אלו"ט – אגודה לילדים אוטיסטים 24.4k views
  • זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים 24.3k views
  • אוטיזם והתקפי זעם ואלימות 23.7k views
  • שיטת ABA לטיפול באוטיזם – טיפול התנהגותי 22k views
  • התמודדות הורים עם ילד אוטיסט 21.1k views
  • אוטיזם בתפקוד נמוך 21k views
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
× כל הזכויות בקליק