משנה לשנה, יותר ויותר ילדים מאובחנים כסובלים מאוטיזם. אם לפני כמה עשרות שנים היה מאובחן באוטיזם ילד אחד מבין כ-1,000 בקירוב, כיום מדובר באחד מבין 100 לערך. המדובר הוא בהפרעה התפתחותית נוירולוגית, שבאה לידי ביטוי בקשיים שונים במישור החברתי וביצירת קשרים בין אישיים, קשיי שפה ותקשורת. בנוסף הילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי – רצף תסמונות המגדיר את דרגת החומרה של הקושי – עשויים לחוות תסמינים דוגמת חזרתיות, התנהגות סטראוטיפית ועוד. ההתמודדות עם האוטיזם מלווה את הילד והוריו כל חייהם, ודורשת בין השאר טיפולים ייעודיים (דוגמת ריפוי בעיסוק או קלינאי תקשורת), מסגרות לימודים מתאימות ועוד.
בדרך כלל אוטיזם מאובחן על ידי פסיכולוגית ילדים, לאחר שעולה חשש להימצאות על הספקטרום אצל הרופא ההתפתחותי, בסביבות גיל שלוש. בדרך כלל מבחינים בסימנים מוקדמים, שיכולים לקבל אישוש או להיות מופרכים במסגרת האבחון המקיף יותר. אבל האם יכול להיות שעתיד הקרוב ניתן יהיה לאבחן אוטיזם כבר במהלך ההריון? מחקרים שפורסמו בשנים האחרונות מראים סימנים אופטימיים, לנושא שהוא בעל משמעויות רפואיות ואתיות כאחד.
מה אומרים המחקרים?
בשנת 2009, פורסם על מחקר בריטי שעשוי להיות פורץ דרך. מבצעיו, מהמרכז לחקר האוטיזם של אוניברסיטת קיימברידג', הגיעו לממצאים מרתקים. לדבריהם, ייתכן מאוד שהימצאות רמות טוסטסטרון גבוהות בנוזל מי השפיר מגדיל משמעותית את הסיכוי לכך שהעובר יסבול מאוטיזם, ובעיקר קשיי תקשורת ובעיות בכושר הדיבור. התקווה העיקרית היא שדרך המחקר ניתן יהיה בעתיד לבחון אפשרויות טיפול חדשות בהפרעה.
מתקדמים כמה שנים, למחקר שבוצע באוניברסיטת בן גוריון בבאר שבע ושעורר הד בקרב הקהילה הרפואית והמדעית בעולם. על פי המחקר, נמצא "חתימה גנטית" – כלומר מאפיינים ספציפיים בכ-650 גנים שעשויים לגרום לאוטיזם, היוצרים אבחנה ביניהם לבין גנים אחרים המרכיבים את הגנום האנושי. בסך הכול, ההערכות הן שישנם כ-1,000 גנים המזוהים עם אוטיזם, כך שהבדיקה הזו עשויה להסיר הרבה מאוד מסימני השאלה הצצים לאורך הדרך ולהעיד בדרגת סבירות גבוהה מאוד על אוטיזם צפוי.
כמובן שהדרך עוד ארוכה, אפילו ארוכה מאוד, עד שנגיע לשלב בו ניתן יהיה לבצע אבחון של אוטיזם במהלך ההריון (אם הדבר יהיה בכלל אפשרי בפועל). החוקרים מדברים על כמה שנים, בתרחיש החיובי, בסופם יהיה אולי אפשר לבצע בדיקת דם גנטית וטרום לידתית, אפילו בשלבים הראשונים של ההריון. אולם אין ספק שגם המחקר הזה עורר תקוות של ממש בקרב רבים באוכלוסייה.
נושא מורכב מבחינה מוסרית
שאלה שצריכה להישאל היא עד כמה בכלל נכון יהיה לבצע בדיקות לאיתור אוטיזם במהלך ההריון, גם אם הדבר יהיה אפשרי בעתיד. החשש העיקרי הוא שיש הורים אשר תוצאות הבדיקה עלולות לגרום להם לשקול ביצוע הפלה, במיוחד על רקע העובדה שהבדיקה לא תוכל ככל הנראה לגלות מה בדיוק צפויה להיות דרגת האוטיזם (מה שבפועל משתנה ומתפתח במשך השנים הראשונות של החיים). אם מוסיפים לכך את חוסר הידע המסוים הקיים לגבי אוטיזם, ייתכן מצב של הפלות שהן באמת ובתמים לא "מוצדקות".
בתרחיש החיובי ניתן יהיה להשתמש במידע הזה על מנת להכין את ההורים ולספק להם את התמיכה הנדרשת לקראת הלידה וכמובן שגם אחריה.
לקריאה נוספת:
The problems with prenatal testing for autism
Autism Spectrum Disorders: Prenatal Genetic Testing and Abortion Decision-Making among Taiwanese Mothers of Affected Children
[The possibility of prenatal diagnosis of autism spectrum disorder]