הגיע הזמן לעשות סדר בעובדות ולהפסיק להאמין בשקרים הנובעים מבורות וחוסר ידע: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם מאובחנים נובעים מרקע גנטי, כך לפי שורה של מחקרים רפואיים מקיפים, במסגרתם נבדקו אלפי ילדים שאובחנו על הספקטרום האוטיסטי באמצעות בדיקת האקסום המתקדמת.
בדיקת האקסום, אגב, היא בדיקה הזמינה עבור ההורים בזמן ההריון [במימון עצמי] וכנראה שאם רופאי הנשים היו מסבירים להורים במהלך ההריון כי ניתן לאבחן באמצעותה 1 מכל 3 מקרי אוטיזם, הרבה יותר הורים היו שוקלים האם לבצע אותה.
בדיקת האקסום אינה הבדיקה היחידה שיודעת לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם כבר בשלב העוברי. עוד לפני בדיקת האקסום, אי שם בסביבות שנת 2007 החל השימוש בבדיקת הצ'יפ הגנטי CMA, שגם באמצעותה ניתן לאבחן מאות פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם – כבר במהלך ההריון.
מחקר מקיף שנערך בישראל מצא כי באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר בכ-0.9% מכלל ההריונות שנחשבים "בריאים" ו"תקינים" לחלוטין, הריונות שבהם אין לכאורה "סיבה רפואית" להפנות את האם לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.
מתוך אלפי המוטציות הגנטיות שניתן לאבחן באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, מוכרות כ-197 פגיעות גנטיות שהבדיקה מסוגלת לאבחן בדיוק ניכר וגורמות לאוטיזם.
אז למה אומרים שאי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון?
השאלה החשובה יותר היא למה יש רופאי נשים שמלווים הורים במהלך ההריון ולא מסבירים להם את העובדות.
איך יכול להיות שזוג צעיר ובריא מגיע לרופא הנשים בקופת החולים, לצורך מעקב הריון שגרתי, ולא מקבל הסבר על החשיבות של האבחון הגנטי בהריון? איך קורה שהורים מגיעים ליום הלידה מבלי ששמעו מעולם על הקשר המחייב בין גנטיקה ואוטיזם?
התשובה לשאלות חשובות אלה היא אחת וברורה: רשלנות רפואית חמורה ואין לכך כל הסבר רציונלי או תירוץ מתקבל על הדעת. רק רשלנות רפואית.
ניתן לצפות מהציבור הרחב להכיר את עיקרי החדשות, את עליית המחירים שלא מפסיקה ומזג האוויר המשתנה, אבל קשה לצפות מהשכנה והשכן שלך, ומבן הדוד מירושלים להישאר מעודכנים בנושאים הקשורים לגנטיקה ורפואה.
הרבה מאד אנשים יודעים האם ירד הרבה גשם בחורף האחרון ומה המצב עם אריה דרעי, אבל רק מתי מעט מכירים מושגים בגנטיקה וברפואה.
העובדה שניתן לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר בשלב העוברי "חדשה" יחסית, "רק" בת 16 שנים, ולצערנו הרב, בהיעדר הסברה והנחיות מטעם משרד הבריאות, הארגונים הרפואיים וקופות החולים, חלקים גדולים בציבור חיים במיסקונספציה.
העובדה שיש ציבור לא קטן של רופאים שלא טורחים להסביר להורים את העובדות ולא מדגישים את החשיבות שבבדיקות הגנטיות בהריון בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, היא שורש הבעיה.
חוסר ברגולציה, הנחיות ונהלי עבודה מטעם הגורמים האמונים על הבריאות שלנו, ביחד עם מספר לא מבוטל של רופאים המתרשלים בעבודתם, מובילים לכך שבכל שנה נולדים מאות ילדים הסובלים מאוטיזם על רקע גנטי, כמו גם תסמונות גנטיות משמעותיות אחרות, מבלי שלהוריהם ניתנה הזכות לדעת ולבחור – בגלל הרשלנות של הרופא ובגלל שלא טרח להסביר להם את העובדות.
אנחנו מקווים ומנסים לעשות ככל שביכולתנו על מנת להעלות את המודעות לחשיבות שבאבחון גנטי בהריון, על מנת שיותר הורים ידעו כי הבדיקות חשובות – כנראה יותר מכל בדיקה אחרת – בזמן הריון, תמיד.
ההחלטה האם לעבור את הבדיקות הגנטיות בהריון צריכה להיות החלטה של כל אחת ואחד מאיתנו, ובלבד שתתקבל במידע מלא ולאור הנתונים והעובדות לגבי יכולותיהן של הבדיקות לאבחן פגיעות גנטיות משמעותיות בעובר ובין השאר גם מאות פגיעות גנטיות הגורמות לאוטיזם ויוצרות את הקשר בין אוטיזם וגנטיקה.
כנראה שאוטיזם הוא לא רק גנטי וגם זה לא בטוח. מה שבטוח הוא שנכון לשנת 2023 אפשר לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם בכ-35% מכלל מקרי האוטיזם והאבחון הזה יכול להתבצע, לפי רצון ההורים, כבר במהלך ההריון – עוד בשלב העוברי.
אוטיזם=גנטיקה בחלק גדול מהמקרים. אלו העובדות וחשוב להכיר אותן.