אוטיזם הוא שם כללי להפרעות המופיעות בגיל הילדות וכוללות הפרעה בתקשורת, הפרעה ביכולת היצירה של קשרים חברתיים משמעותיים, התנהגות סטריאוטיפית, ולעיתים קרובות גם פיגור שכלי. השכיחות של אוטיזם היא כ – 0.1% מהאוכלוסייה, אך השכיחות (ואולי האבחנה) עולה במהלך השנים האחרונות.
גנטיקה של אוטיזם
בדומה להפרעות רבות, אוטיזם איננה הפרעה המורשת באופן מונוגני מנדליאיני. כלומר, לא מדובר בתורשה פשוטה הקשורה בגן בודד פגוע שמוביל באופן מוחלט וברור להפרעה (למעט יוצא דופן אחד – תסמונת רט, שתתואר להלן).
מתברר שהספקטרום האוטיסטי קשור באופן מובהק לתורשה, גם אם מאפייניה והמרכיבים שלה לא הובררו לגמרי. הסיכויים ללידת ילד אוטיסט גבוהים יותר במשפחות שבהן כבר התגלו חולים בהפרעה, מה שמרמז על רקע גנטי. דרך שכיחה לבחון מרכיבים גנטיים של הפרעות הוא מחקר בקרב תאומים זהים (לעיתים בהשוואה לתאומים לא זהים).
נתונם אלו אכן מצביעים על כך שקיים מרכיב גנטי משמעותי בהפרעת האוטיזם, אך לא מספקים מידע מעבר לכך: מהם הגנים המעורבים בהפרעה? מה דרך ההורשה שלהם? מה משפיע על ביטויים של גנים אלו? שאלות אלו עדיין מצויות בליבו של המחקר.
כאשר חוקרים בוחנים את הקשר בין מחלות שונות לגנים, הם מבצעים בדרך כלל מחקרים באוכלוסיות גדולות, ומשווים שינויים גנטיים שונים בין אנשים בריאים באוכלוסייה לבין חולים ומשפחותיהם של חולים. במחקרים מסוג זה התגלה מספר גדול מאוד (כמה מאות) של גנים "מועמדים" שיכולים להיות קשורים להורשה של אוטיזם.
בין הגנים שנחקרו באופן נרחב נמצאים הגנים EN2, MET ,CNTNAP2. מחקרים אחרים לא הצליחו להוכיח שקיים קשר בין שינויים בגנים אלו לאוטיזם – והנושא עדיין שנוי במחלוקת. ייתכן שאחת הבעיות המרכזיות הקשורות למציאה של גנים היא ההטרוגניות הרבה, הקלינית והגנטית של הספקטרום האוטיסטי. ייתכן שמדובר במספר מחלות עם מעורבות גנטית שונה, וייתכן שבעתיד הקרוב נדע יותר על דרכי ההורשה של האוטיזם.בכל אופן – המשמעות הקלינית של מחקרים אלו ברורה ומיידית. אפשרות לאבחנה גנטית (לעיתים לפני ההיריון או בשלבים מוקדמים שלו) יכולים להפחית באופן משמעותי את השכיחות של הופעת הספקטרום האוטיסטי באוכלוסייה.
