אוטיזם גנטיקה ועובדות: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי!

הגיע הזמן לעשות סדר בעובדות ולהפסיק להאמין בשקרים הנובעים מבורות וחוסר ידע: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם מאובחנים נובעים מרקע גנטי, כך לפי שורה של מחקרים רפואיים מקיפים, במסגרתם נבדקו אלפי ילדים שאובחנו על הספקטרום האוטיסטי באמצעות בדיקת האקסום המתקדמת.

בדיקת האקסום, אגב, היא בדיקה הזמינה עבור ההורים בזמן ההריון, לעיתים רק במימון עצמי, ונראה שאם רופאי הנשים היו מסבירים להורים במהלך ההריון כי ניתן לאבחן באמצעותה 1 מכל 3 מקרי אוטיזם, הרבה יותר הורים היו שוקלים האם לבצע אותה.

בדיקת האקסום אינה הבדיקה היחידה שיודעת לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם כבר בשלב העוברי. עוד לפני בדיקת האקסום, אי שם בסביבות שנת 2007 החל השימוש בבדיקת הצ'יפ הגנטי CMA, שגם באמצעותה ניתן לאבחן מאות פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם – כבר במהלך ההריון.

מחקר מקיף שנערך בישראל מצא כי באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון, ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר בכ-0.9% מכלל ההריונות שנחשבים "בריאים" ו"תקינים" לחלוטין, הריונות שבהם אין לכאורה "סיבה רפואית" להפנות את האם לבדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי.

לפי נתונים עדכניים לשנת 2025, באמצעות בדיקת האקסום ניתן לאבחן, כבר בשלב העוברי, מעל 1200 מוטציות גנטיות משמעותיות מוכרות הגורמות לאוטיזם ולתחלואה נלווית נרחבת.

ניתן לקבוע כי האוטיזם גנטי. ואם לתאר זאת בדיוק רב יותר, האוטיזם נובע מפגיעה גנטית מוכרת אצל 1 מכל 3 ילדים, פגיעה שניתן לאבחן בדיוק ניכר כבר בשלב העוברי, בחודשי ההריון הראשונים.

אז למה אומרים שאי אפשר לאבחן אוטיזם בהריון?

השאלה היותר חשובה, שצריך לשאול בקול רם, היא למה יש רופאי נשים שמלווים הורים במהלך ההריון ולא מסבירים להם את העובדות?

לא מגיע להורים להכיר את יכולות האבחון הגנטי של בדיקת האקסום? אתם לא הייתם רוצים שהרופא יסביר לכם ויענה לשאלות אודות הבדיקה, כמו למשל סיכוי-סיכון…?

איך יכול להיות שזוג צעיר ובריא מגיע לרופא הנשים בקופת החולים, לצורך מעקב הריון שגרתי, ולא מקבל הסבר על החשיבות של האבחון הגנטי בהריון? איך קורה שהורים מגיעים ליום הלידה מבלי ששמעו מעולם על הקשר המחייב בין גנטיקה ואוטיזם?

איך מסתדר שאפילו את/ה לא שמעתם מעולם שתסמונת Dup15q היא אחד מהגורמים הגנטיים הנפוצים ביותר לאוטיזם?

התשובה לשאלות חשובות אלה היא אחת וברורה: רשלנות רפואית חמורה ואין לכך כל הסבר רציונלי או תירוץ מתקבל על הדעת. רק רשלנות רפואית.

ניתן לצפות מהציבור הרחב להכיר את עיקרי החדשות, את עליית המחירים שלא מפסיקה ומזג האוויר המשתנה, אבל קשה לצפות מהשכנה והשכן שלך, ומבן הדוד מירושלים להישאר מעודכנים בנושאים הקשורים לגנטיקה ורפואה.

הרבה מאד אנשים יודעים האם ירד הרבה גשם בחורף האחרון ומה מצב היחסים עם ארצות הברית, אבל רק מתי מעט מכירים מושגים בגנטיקה וברפואה.

העובדה שניתן לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר בשלב העוברי "חדשה" יחסית, "רק" בת 16 שנים, ולצערנו הרב, בהיעדר הסברה והנחיות מטעם משרד הבריאות, הארגונים הרפואיים וקופות החולים, חלקים גדולים בציבור חיים במיסקונספציה.

העובדה שיש ציבור לא קטן של רופאים שלא טורחים להסביר להורים את העובדות ולא מדגישים את החשיבות שבבדיקות הגנטיות בהריון בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, היא שורש הבעיה.

חוסר ברגולציה, הנחיות ונהלי עבודה מטעם הגורמים האמונים על הבריאות שלנו, ביחד עם מספר לא מבוטל של רופאים המתרשלים בעבודתם, מובילים לכך שבכל שנה נולדים מאות ילדים הסובלים מאוטיזם על רקע גנטי, כמו גם תסמונות גנטיות משמעותיות אחרות, מבלי שלהוריהם ניתנה הזכות לדעת ולבחור – בגלל הרשלנות של הרופא ובגלל שלא טרח להסביר להם את העובדות.

אנחנו מקווים ומנסים לעשות ככל שביכולתנו על מנת להעלות את המודעות לחשיבות שבאבחון גנטי בהריון, על מנת שיותר הורים ידעו כי הבדיקות חשובות – כנראה יותר מכל בדיקה אחרת – בזמן הריון, תמיד.

ההחלטה האם לעבור את הבדיקות הגנטיות בהריון צריכה להיות החלטה של כל אחת ואחד מאיתנו, ובלבד שתתקבל במידע מלא ולאור הנתונים והעובדות לגבי יכולותיהן של הבדיקות לאבחן פגיעות גנטיות משמעותיות בעובר ובין השאר גם מאות פגיעות גנטיות הגורמות לאוטיזם ויוצרות את הקשר בין אוטיזם וגנטיקה.

כנראה שאוטיזם הוא לא רק גנטי, אבל מה שבטוח הוא, שנכון להיום אפשר לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם בכ-35% מכלל מקרי האוטיזם והאבחון הזה יכול להתבצע, לפי רצון ההורים, כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.

בפעם הבאה שמישהו ישאל "האם האוטיזם גנטי?" זכרו כי התשובה חיובית, עובדתית ולא משנה מי אמר מה. ב-1 מכל 3 מקרים ניתן לאבחן את הפגיעה הגנטית כגורם ישיר לאוטיזם.

קריאה נוספת: בדיקה גנטית לילד.ה לאחר אבחון אוטיזם