המחקר החדש שבוצע בשבדיה ופורסם בכתב העת Molecular Psychiatry באוקטובר 2011, בא לבחון באופן אמפירי את השפעתם של מספר פקטורים על הסימפטומים של אוטיזם ולהוכיח את הטענות לגבי הסימפטומים העיקריים של הספקטרום האוטיסטי. בין היתר, החוקרים בדקו על תאומים את ההשפעה על היכולת החברתית, היכולת התקשורתית וצורות התנהגות אופייניות אחרות לאוטיזם על פי ההגדרה המקובלת. השימוש בתאומים נעשה על מנת לבודד את הגורם הגנטי ולנסות ולבדוק האם יש קשר בין התורשה ובין הסימפטומים המתארים את האוטיזם.
לצורך המחקר בדקו החוקרים פקטורים חברתיים וסביבתיים, ובדקו את השפעתם על הסימפטומים כאשר המטרה היתה לקבל אמדן של רמת הסימפטומים המצופה לפי הפקטורים השונים הקיימים. לשם ההשוואה, השתמשו החוקרים כאמור בתאומים על מנת לקבל תמונה טובה יותר לשוני הרב בין הסימפטומים המגדירים את האוטיזם.
הגדרת האוטיזם והבעיתיות בה
הספקטרום האוטיסטי מוגדר כיום על ידי 3 סימפטומים עיקריים הנקראים טריאדה או Autism Spectrum Disorders: בעיה חברתית, בעיה תקשורתית והתנהגות חוזרת הקשורה לתחום מוגבל ומסויים. חשוב להבין שהספקטרום האוטיסטי הוא רחב מאוד, ואצל כל אחד מופיעים הסימפטומים ברמת חומרה שונה.
משפחות רבות בהן קיים בן משפחה אחד הסובל מאוטיזם המוגדר לפי ASD דיווחו על כך שבמשפחתם מופיעים גם בני משפחה נוספים עם חלק מהסימפטומים בלבד, אך לא את כל השלושה ביחד על מנת להיות מוגדרים גם כן כ-ASD. ובכך עלה החשד שאולי פקטורים אלה אינם מחייבים, ושיש צורך במחקר מעמיק על מנת לבדוק את הנושא ולהגדיר אילו פקטורים חשובים באמת להגדרת האוטיזם.
דיווחים אלה ומחקרים נוספים הובילו את החוקרים לכך שכנראה קיים מצב הנקרא Fractionable Autism בו מתבטא רק חלק מהטריאדה המפורסמת, אך עדיין מדובר בסוג של אוטיזם. במשך מחקרים רבים ניסו לבחון את התוצאה, אך לא הצליחו לבודד את הפקטורים השונים ואת הגורמים האפשריים המובילים לשורש הבעיה.
מה עשו במחקר הנוכחי?
במחקר הנוכחי ניסו החוקרים לבחון את ההשערה של Fractionable Autism לפי רמות פנוטיפיות שונות על ידי שימוש באנליזה סטטיסטית של הנתונים השונים. במחקר זה קיבלו נתונים שהועברו על ידי תאומים, על מנת לבודד את הגורמים הסביבתיים ולבחון את הגורמים הגנטיים בלבד ולהיפך. במחקר זה שיערו החוקרים שימצאו קשר בין תורשה לבין ביטוי סימפטום מסויים ברמה מסויימת, ושיצליחו להגדיר באופן מתמטי ומדוייק מהם הסימפטומים העיקריים והחשובים להגדרת האוטיזם.
קבוצת הנחקרים
במחקר זה אספו מידע מתאומים בני 9 או 12 החל מיולי 2004, ובסך הכל השתתפו בו 12446 ילדים. בהתחלה, ביצעו אנליזות גנטיות שונות על מנת להראות שקיים קשר גנטי מתאים בין התאומים ולבדוק מהי רמת הקשר, ולאחר מכן העבירו שאלונים שונים להורי הילדים על מנת לבחון את הפקטורים השונים הקשורים לסימפטומים המגדירים ASD.
לאחר מכן, ביצעו אנליזה סטטיסטית לנתונים על מנת להגיע לתשובה מדוייקת ומהימנה יותר וביצעו השוואה לפנוטיפ הנחקרים ולמאפיינים השונים כמו סביבה משותפת, עד כמה החומר הגנטי ביניהם זהה וכו'. בסיום האנליזה המורכבת, הגיעו החוקרים לתוצאות המיוחלות.
תוצאות המחקר
לאחר סיום התחקיר המעמיק, הגיעו החוקרים לתוצאה ובודדו את 3 הפקטורים אליהם ציפו להגיע – בעיה חברתית, בעיה תקשורתית ורצף פעילויות מוגבלות. בכך החוקרים בעצם הוכיחו את ההשערות הקודמות שהיו קיימות לגבי האוטיזם ולגבי הפקטורים השונים הקשורים אליו. אצל רוב הנבחנים באמת נראתה נוכחות של כל הפקטורים המדוברים, אם כי ברמות שונות. השימוש במחקר בתאומים הראה את הקשר התורשתי בין הפקטורים האלה ומראה שסימפטומים ברמה מסויימת אכן נרכשים באופן תורשתי, ולבני משפחה מסויימת תהיה נטייה לביטוי יתר של סימפטום מסויים.