מוטציה דה נובו
המושג מוטציה טריה או דה-נובו אינו מוכר להורים, למרות שהמוטציות הטריות נפוצות מאד בקרב ילדים אוטיסטים ומשמעותן רבה....
בדיקה גנטית לילד אוטיסט
הגיע הזמן לקבל ולהפנים את העובדה שחשוב מאד לפנות לבדיקה גנטית של הילד.ה לאחר אבחון אוטיזם. הבדיקה הגנטית...
הכירו את ד"ר ליאת אדרי
ד"ר ליאת אדרי (Ph.D) היא מדענית מולטידיסיפלינרית, מומחית לגנטיקה רפואית וביולוגיה, הנמנית על צוות המומחים של עמותת אוטיזם...
הבדיקות הגנטיות בהריון: מגיע לכם הסבר!
למה כל הורה חייב לקבל מהרופא הסבר מלא על הבדיקות הגנטיות בהריון? בשורה התחתונה, אין בדיקה חשובה יותר...
פגיעה בגן SHANK3 ואוטיזם
הגן SHANK3, הממוקם על כרומוזום 22 באזור 22q13.3, זוהה כגורם מרכזי בהתפתחות אוטיזם והפרעות נוירו-התפתחותיות. לפי מחקרים שהתפרסמו...
איך מאבחנים אוטיזם בילדים?
אחת השאלות הנפוצות ביותר, שהרבה הורים לא שואלים בקול רם, היא "איך מאבחנים אוטיזם בילדים?". לפניך מדריך מקיף...
ריצוף אקסומי מול ריצוף גנום מלא
ריצוף אקסום (Whole Exome Sequencing – ES) וריצוף גנום מלא (Whole Genome Sequencing – GS) הן טכנולוגיות מתקדמות...
אפילפסיה: זה בדרך כלל גנטי!
אפילפסיה (או בעברית- כפיון, או מחלת הנפילה) היא מחלה שגורמת לחולים להתקפים של פרכוסים, ללא כל סיבה נראית...
תסמונת ויליאמס 7q11.23
תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית נדירה הנגרמת כתוצאה ממחיקה של מקטע קטן מכרומוזום 7, הממוקם על גבי הזרוע...