תסמונת פראדר-ווילי ואוטיזם
תסמונת פראדר-ווילי PWS הנה תוצאה של פגיעה גנטית נדירה, שגורמת לבעיות גופניות, נפשיות והתנהגותיות ובחלק ניכר מהמקרים המאובחנים,...
פגיעה בגן MECP2
מוטציה בגן MECP2, שנמצא על כרומוזום המין X – כרומוזום המין הנשי, הנה מוטציה שעלולה לגרום לבעיות משמעותיות...
מתילציה של DNA
מתילציה של DNA הנה תהליך ביוכימי מורכב ומשמעותי שבו קבוצות מתיל (CH₃) נוספות למולקולת ה-DNA. תהליך זה משפיע...
אוטיזם ואפילפסיה
שורה תחתונה: 1 מכל 3 אנשים אוטיסטים סובל גם מאפילפסיה כתחלואה הנלוות לאוטיזם, לרוב על רקע גנטי מוכר....
רשלנות רפואית: אם הרופא לא הסביר לכם בהריון…
האם ניתן להגיש תביעת פיצויים בעילת רשלנות רפואית לאחר אבחון ילד.ה על הספקטרום האוטיסטי? התשובה חיובית, בחלק מהמקרים,...
האם בדיקה גנטית יכולה לזהות אוטיזם בהריון?
משנה לשנה, יותר ויותר ילדים מאובחנים עם אוטיזם. אם לפני כמה עשרות שנים היה מאובחן באוטיזם ילד אחד...
אבחון פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם בהריון
באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA ובדיקת אקסום בהריון, ניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות פגיעות גנטיות מזעריות, כאשר עשרות...
בדיקת NIPT בהריון
בדיקת NIPT או בשמה המלא Non Invasive Prenatal Test מכונה גם בדיקת DNA עוברי, הנה בדיקה גנטית-סטטיסטית, המסייעת...
בדיקת צ'יפ גנטי חשובה לכל אשה בכל הריון
בדיקת הצ'יפ הגנטי ששמה המקורי באנגלית CMA – Chromosomal Microarray Analysis הנה בדיקה גנטית הנמצאת בשימוש שגרתי, כבדיקת...