אוטיזם הוא מנת חלקם של רבים באוכלוסייה, בעיה המקשה מאוד על חיי הילדים ובני משפחותיהם במישורים השונים של חייהם.
כיום נערכים מחקרים רבים שמנסים להבין את מקור האוטיזם, במטרה לזהות מראש את גורמי הסיכון או אפילו לנסות לטפל בהם על מנת לצמצם את הבעיה. המחקר בתחום עדיין חי, פועם ומפתיע בכל פעם מחדש – למשל בכל הנוגע למקור העיקרי של בעיית האוטיזם.
פעם, התפיסה המקובלת הייתה שמקור האוטיזם הוא במוח. לאחרונה מצטברים מחקרים שמצביעים על מקור אפשרי שונה, וחוץ מוחי, של אוטיזם. הנה כל מה שחשוב לדעת על המחקר שמעורר תשומת לב הולכת וגוברת בקהילה הרפואית.
ה"אחראים": נוירונים חושיים הנמצאים מחוץ למוח
לפני מספר שנים פרסמו חוקרים מאוניברסיטת פנסילבניה היוקרתית בארצות הברית מחקר המצביע על כך שמקור ההתנהגויות החברתיות המזוהות עם הספקטרום האוטיסטי (ASD) הוא בתפקוד בעייתי של נוירונים חושיים.
אלא שהחידוש העיקרי כאן הוא התפיסה שהנוירונים האלו אינם נמצאים במוח, אלא מחוצה לו. הקביעה הזו עלתה כבר בכמה מחקרים, אולם הביסוס שלה עדיין לוקה בחסר.
אם הקביעה הזו תתברר כנכונה – וברור שיש כאן צורך בעוד ביסוס מדעי רחב – תיתכן פריצת דרך של ממש בכל הנוגע לטיפול באוטיזם. הסיבה היא שפשוט יותר לטפל במערכות החישה ההיקפיות והחיצוניות למוח מאשר במוח עצמו.
כיצד נערך הניסוי בפועל?
הניסוי המדובר נערך באחד מסוגי זבובי הפירות, דזוב דרוזופילה, המהווה חיית מודל מקובלת מאוד במחקרים ביולוגיים. הזבובים עברו מניפולציות גנטיות במטרה לבחון את השינויים שחלו אצלם והשפעתם.
החוקרים ראו שבקרב זבובים אצלם היה מחסור מסוים בחלבון בשם "נוירופיברומין 1" התגלו לקויות חברתיות שונות. החוקרים ניטרו את פעילותן העצבית של הזבובית וראו אצלם ירידה משמעותית בתפקוד העצבי-חושי, שהשפיעה לרעה על היכולת שלהם לבצע החלטות בעלות בסיס חברתי.
החוקרים הבינו כי החוסרים האלו עלולים להיות קשורים לשיבושים במספר נוירוניים מחוץ למוח השולטים על הגירויים החיצוניים המגיעים אליו (חושים דוגמת מגע או ריח) ולמעשה מתקשרים אליו. נוירפיברומין 1 קיים גם אצל בני אדם, ומקושר כיום להפרה עצבית התפתחותית בשם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) המקושרת לאוטיזם וגורמת למעורבות של העור או העיניים.
יתכן מאוד שהחסרון הזה גורם לאותן לקויות חברתיות המזוהות עם האוטיזם, אם כי עדיין לא ברור באופן מלא טיבו של הקשר הזה.
כך למשל כמעט מחצית מהילדים אצלם התגלה המחסור כאמור אובחנו על הספקטרום האוטיסטי ברמת תפקוד משתנה וסובלים מתסמינים המזוהים עם הבעיה ושנוגעים לבעיות הקיימות בעיבוד החושי של המידע: קשיים חברתיים ותקשורתיים, נטייה להתבודדות, רגישות לאור או לצלילים וכן הלאה.
מה הן ההשלכות של ממצאי המחקר?
ממצאי המחקר מעלים את הצורך לבצע בחינה מחודשת ומקיפה יותר של האופן שבו זורם המידע מהפריפריה ועד למוח עצמו, ולראות כיצד מתבצע העיבוד החושי בקרב אנשים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי ומהם הקשיים המופיעים אצלם.
במחקרים עתידיים, המטרה תהיה לשפר את הידע לגבי האופן שבו מחסור בנוירופיברומין 1 עלול להשפיע לרעה על פעילות המוח ולהביא לאותן התנהגויות המזוהות עם אוטיזם, בתקווה שתהיה כאן אפשרות לזיהוי יעיל של מקרי אוטיזם ולמציאת טיפולים מותאמים.
מקורות ולקריאה נוספת:
Social Behavioral Deficits with Loss of Neurofibromin Emerge from Peripheral Chemosensory Neuron Dysfunction Brain Structure Changes in Autism, Explained