כאשר הורים מקבלים את האבחנה הרשמית של ילד אוטיסט אחת השאלות הראשונות והטבעיות ביותר שצפות היא: למה זה קרה?
בעוד שאוטיזם הוא מצב מורכב ורב-ממדי, המדע והרפואה המודרנית מצביעים כיום באופן חד-משמעי על כך שהבסיס המרכזי להיווצרותו טמון בגנטיקה.
בתוך ים המידע הגנטי והחיפוש אחר הגורמים, ישנם מספר גנים בודדים שמתבלטים מעל כולם בחשיבותם.
וכך, פגיעה בגן NRXN1, לרוב בצורה של חסר או מחיקה של מקטע גנטי, אינה עוד ממצא סטטיסטי שולי, אלא נחשבת לאחד מגורמי הסיכון הגנטיים העיקריים, המובהקים והמשמעותיים ביותר המוכרים להתפתחות אוטיזם.
ההכרה בכך שמדובר בגורם סיכון מרכזי, משמעותה שפגיעה בגן זה מייצרת אפקט דומינו ביולוגי שמסוגל להטות את מסלול ההתפתחות הטבעי של המוח.
הגן NRXN1 אחראי על בניית רשתות התקשורת בין תאי העצב במוח וכאשר יש בו פגם, הרשתות הללו מתקשות להתייצב, מה שמוביל באופן ישיר לאתגרים החברתיים, התקשורתיים וההתנהגותיים המאפיינים את הרצף האוטיסטי.
קבלת תוצאה מבדיקה גנטית המצביעה על פגיעה ב-NRXN1 עלולה להיות רגע מטלטל, מציף ומפחיד עבור כל משפחה.
עם זאת, היא גם רגע נדיר של בהירות, היא מספקת סוף סוף הסבר ביולוגי ומוחשי לקשיים שהילד חווה, ומסירה מהשולחן את סימני השאלה, חוסר הוודאות ותחושות האשמה העצמית שלעיתים מלוות הורים.
כדי לעשות סדר במידע הרפואי והמדעי המורכב, וכדי להעניק לכם, ההורים, כלים אמיתיים להבנת המצב של ילדכם, ריכזנו את המידע בכתבה הבאה בצורה המונגשת ביותר.
במקום סקירה מדעית אקדמית ויבשה, בנינו את המידע דרך העיניים שלכם: 20 השאלות המרכזיות, החשובות והבוערות ביותר שהורים שואלים עם קבלת האבחנה הגנטית.
התשובות עליהן מאגדות בתוכן את כל הידע הרפואי והמחקרי העדכני שחשוב לדעת על הגן NRXN1 והקשר ההדוק והבלתי נפרד שלו לאוטיזם.
תשובות לשאלות על NRXN1 ואוטיזם
מהו בכלל הגן NRXN1 והיכן הוא ממוקם בגוף של הילד שלי?
הגן NRXN1 ממוקם על גבי הזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 2 באדם, באזור המוגדר מדעית כ-2p16.3.
מדובר באחד מהגנים הגדולים והארוכים ביותר הקיימים בגנום האנושי כולו, והוא משתרע על פני שטח עצום של למעלה ממיליון זוגות בסיסים.
המידע הכלול בתוך המבנה העצום הזה משמש למעשה כספר הוראות מורכב, אשר מקודד את ייצורו של חלבון קריטי בשם נוירקסין-1 ובשפה המקצועית Neurexin-1.
גודלו החריג של הגן מעיד על מורכבותו העצומה ועל חשיבותו האבולוציונית להתפתחות, אך במקביל גודל זה גם הופך אותו למטרה נוחה ופגיעה יותר לטעויות טבעיות ולשינויים מבניים המתרחשים במהלך חלוקת התאים והתפתחות העובר.
מהו התפקיד הביולוגי האמיתי של הגן הזה בתוך המוח?
בתוך המערכת המורכבת של המוח האנושי, המכילה מיליארדי תאי עצב (נוירונים), הגן הזה אחראי על יציבות רשתות התקשורת. החלבון נוירקסין-1 שהגן מייצר משמש כמולקולת הדבקה עצבית, מעין דבק ביולוגי מתוחכם במיוחד.
תפקידו של החלבון הוא לחצות את קרום תא העצב השולח את המידע, ולאפשר לו פיזית לעגן את עצמו ולהיצמד בחוזקה אל התא המקבל שאליו הוא מעוניין להעביר את המסר.
ללא מערכת ההדבקה החלבונית הזו, רשתות התקשורת במוח אינן מסוגלות להתייצב ולהעביר אותות חשמליים וכימיים בצורה יעילה. חלבון זה חיוני לחלוטין להתפתחות קוגניטיבית תקינה, ליכולת למידה, ולרכישת מיומנויות חברתיות ותקשורתיות.
הרופא הזכיר את המילה סינפסה. מה הקשר בין הסינפסה לגן שלנו?
סינפסה היא המרווח הזעיר והננומטרי המפריד בין שני תאי עצב סמוכים במוח, ודרכה עוברות כלל הפקודות, התחושות והמחשבות שלנו.
כאשר מסר חשמלי צריך לעבור מתא אחד לשני, חלבון הנוירקסין-1 שניצב על פני התא השולח מושיט מעין זרוע אל תוך המרווח הסינפטי.
בזרוע זו הוא פוגש חלבונים משלימים הנמצאים על התא המקבל, שהמוכרים בהם נקראים נוירוליגינים, והם מתחברים יחדיו ממש כמו מפתח המותאם באופן מושלם למנעול.
החיבור המכני והביוכימי הזה משדר איתות לתוך התאים ומאפשר את שחרורם המדויק של החומרים הכימיים הנקראים נוירוטרנסמיטורים. התהליך מבטיח שהתא השולח והתא המקבל יהיו מיושרים ומסונכרנים, תנאי שבלעדיו בניית המעגלים העצביים נכשלת לחלוטין.
מה קורה בפועל לרשתות במוח כאשר יש פגיעה או חסר בגן NRXN1?
כאשר קיים פגם או חסר בגן NRXN1, הוראות ההפעלה הגנטיות משתבשות, והגן אינו מצליח לייצר כמות מספקת או תקינה של חלבון הנוירקסין-1.
החסר הראשוני הזה ברמת הגן מתורגם ישירות לפגיעה פיזית במבנה המוח. ללא כמות מספקת של החלבון, המשמש כאמור כמעין דבק עצבי, מתרחש שיבוש עמוק בתהליך הבשלת הסינפסות, נקודות התקשורת בין התאים, והן נותרות חלשות, רופפות ולא יציבות.
כתוצאה מכך, המוח מתקשה לווסת נכון את הפעילות העצבית שלו, ונוצר חוסר איזון מסוכן בין האותות המעוררים, שמעודדים פעילות מוחית קבועה, לבין האותות המעכבים, שתפקידם להרגיע ולהשקיט את המערכת.
חוסר האיזון הזה ברשתות העצביות יוצר תחושת הצפה פנימית קבועה אצל הילד.ה. המוח מתקשה לפענח בצורה תקינה ומהירה קודים חברתיים, מתקשה לעבד מידע שפתי וסנסורי, ולעיתים בוחר להגיב באמצעות הסתגרות והתנהגויות חזרתיות, המשמשות למעשה כמנגנון הגנה טבעי נגד עומס היתר העצבי.
אילו סוגים של פגיעות גנטיות יכולות להתרחש בגן הזה?
השינויים הגנטיים הפוגעים בגן NRXN1 הם מגוונים מאוד, אך הנפוצה ביותר מביניהם היא מחיקה גנטית מזערית, מצב שבו מקטע שלם של מידע גנטי פשוט נעלם מהכרומוזום.
מחיקות אלו יכולות למחוק את הגן בשלמותו, אך במרבית המקרים מדובר במחיקות חלקיות הפוגעות באזורים ספציפיים בגן המכונים אקסונים.
במקביל, קיימים מטופלים שאצלם מתרחשות דווקא הכפלה או תוספת של אזור הגן, מה שמוביל לעודף של חומר שמשבש גם הוא את המערכת.
בנוסף, החוקרים מזהים גם מוטציות נקודתיות זעירות שבהן רק אות אחת שגויה בקוד ה-DNA המלא, אשר לעיתים מספיקה כדי לייצר קוד עצור, שקוטע את ייצור החלבון מוקדם מדי, או כדי ליצור חלבון פגום וחסר תועלת שאינו מצליח לעגן את עצמו כראוי בסינפסה.
האם יש הבדל במצב שבו חסר רק עותק אחד של הגן לעומת מצב שבו חסרים שני העותקים?
קיים הבדל קליני תהומי בין שני המצבים. כמעט כל הילדים המאובחנים בקליניקות מתמודדים עם מחיקות הטרוזיגוטיות, שמשמעותן היא שרק עותק אחד של הגן נפגע, בעוד העותק השני שהתקבל מההורה השני ממשיך לתפקד.
במצב זה, כמות החלבון המיוצרת פוחתת משמעותית, אך היא עדיין קיימת במידה מסוימת ומאפשרת חיים ותפקוד, גם אם תחת קשיים התפתחותיים ואבחנת אוטיזם.
לעומת זאת, מקרים נדירים במיוחד שבהם נולד ילד, ששני העותקים של הגן פגומים לחלוטין מביאים להתפתחות של תסמונת הרסנית הרבה יותר הנקראת תסמונת דמוית פיט-הופקינס 2.
מצב זה מאופיין בפגיעה נוירולוגית נרחבת, פיגור שכלי עמוק במיוחד, אפילפסיה קשה שלרוב גם אינה מגיבה לתרופות ובעיות מסכנות חיים בוויסות הנשימה.
מתי וכיצד גילה המדע את הקשר ההדוק שבין פגיעה ב-NRXN1 לאוטיזם?
עד לשנת 2012, הקשר בין הגן המסוים הזה להפרעות תקשורת ולאוטיזם כמעט ולא היה מדובר בקליניקות. פריצת הדרך המדעית התרחשה בעקבות כניסתן של טכנולוגיות אבחון גנטי מתקדמות, ובראשן בדיקת הצ'יפ הגנטי, שהפכה לבדיקת סקר ראשונית לילדים עם עיכוב התפתחותי או חשד לאוטיזם.
ברגע שבדיקה זו נכנסה לשימוש המוני ברחבי העולם, רופאים וחוקרים החלו לזהות דפוס חוזר וברור: הצטברות אדירה של מקרים בהם ילדים אוטיסטים הנושאים חסר זעיר באזור 2p16.3 שבו שוכן הגן.
מחקרי אוכלוסייה עצומים שבאו בעקבות התגלית אימתו את הקשר מעבר לכל ספק, באמצעות השוואת הגנום של אלפי ילדים אוטיסטים לקבוצות ביקורת של ילדים נוירוטיפיקלים.
הנתונים שהצטברו מאז שנת 2012 מצביעים על כך שחסרים בגן NRXN1 מופיעים אצל 1%-3% מכלל הילדים והבוגרים שאובחנו עם אוטיזם שמציגים ממצא גנטי משמעותי.
עד כמה הקשר בין הגן NRXN1 לאוטיזם נחשב למובהק ומוכח כיום?
הקשר נחשב כיום לעובדה מוגמרת ולמוסכמה מדעית מהדרגה הגבוהה ביותר האפשרית. מאגר המידע המרכזי והמחמיר בעולם לחקר הגנטיקה של האוטיזם SFARI, מדרג את כלל הגנים על פי עוצמת הראיות לקשר שלהם להפרעות נוירו-התפתחותיות.
הדירוג הגבוה ביותר האפשרי במאגר זה הוא קטגוריה 1, והגן NRXN1 ניצב בקטגוריה זו לאחר שהוכח מחקרית שוב ושוב כבעל קשר ישיר ומובהק להתפתחותן של הפרעות נוירו-התפתחותיות מגוונות.
יתרה מזאת, במדד מדעי מיוחד להערכת ראיות של גנים לאוטיזם הנקרא EAGLE, זכה הגן לציון יוצא דופן של 146, כאשר לשם השוואה ציון של 12 ומעלה כבר נחשב כהוכחה סיבתית חזקה וקונסיסטנטית, ואין כיום בנמצא שום מחקרים סותרים השוללים את מעורבותו הקריטית של הגן בהתפתחות האוטיזם.
אם לילד שלי יש מחיקה בגן, האם זה אומר שבוודאות מוחלטת הוא יפתח אוטיזם?
התשובה המדעית הקצרה היא לא, והסיבה לכך טמונה במונח גנטי חשוב הנקרא חדירות.
החדירות הרפואית של פגיעות ב-NRXN1 אינה מלאה, והיא עשויה לנוע בין עשרה לשלושים אחוזים בלבד להתפתחות של אוטיזם מובהק וחמור.
המשמעות המעשית היא שהפגיעה בגן מהווה אמנם גורם סיכון ביולוגי ראשוני ומסיבי, שמטה את הכף באופן חד כלפי התפתחות שונה של המוח, אך קיומה של המחיקה לבדה אינו מתרגם באופן ישיר לאבחנה אוטומטית של אוטיזם אצל כל נשא.
עם זאת, חובה להבין שגם אם הילד לא מאובחן עם אוטיזם קלאסי, הפגיעה בגן עדיין מעלה דרסטית את הסיכוי להופעתם של קשיים נוירו-התפתחותיים משמעותיים אחרים.
כיצד יתכן ששני ילדים עם אותה פגיעה בדיוק בגן מציגים תפקוד שונה לחלוטין?
תופעה זו, המכונה בשפה הרפואית ביטוי משתנה, מסבירה מדוע לעיתים גם אחים מאותה משפחה ביולוגית, הנושאים פגיעה מולקולרית זהה לחלוטין בגן, מפתחים תמונות קליניות מנוגדות – אחד עם אוטיזם קשה והשני עם קשיי למידה קלים בלבד.
ההסבר המדעי לכך נעוץ במודל של תורשה פוליגנית או תיאוריית הפגיעה השנייה.
לפי מודל זה, הפגיעה ב-NRXN1 אמנם מחלישה מהותית את יציבות הרשתות העצביות, אך בסופו של דבר הופעת האוטיזם המלא וחומרת התסמינים מושפעות ישירות משילוב עם גורמי סיכון גנטיים אחרים הזרועים בגנום השלם של אותו ילד ספציפי, כמו גם מהשפעות סביבתיות או תהליכים שהתרחשו עוד בהיותו עובר ברחם אימו.
מהם המאפיינים החברתיים והתקשורתיים הבולטים של הפגיעה בגן?
ילדים שנושאים פגיעה בגן NRXN1 ומפתחים אוטיזם מציגים לרוב את הקשת המוכרת של האבחנה, אך בעוצמות משתנות.
הם יחוו קושי יומיומי משמעותי בפענוח נכון ומותאם של קודים חברתיים שילדים אחרים מבינים באופן אינטואיטיבי, ויראו קשיים ביצירת תקשורת הדדית טבעית.
בשל הקושי החמור בוויסות העומס העצבי במוח, הנובע מהפגם בהתפתחות הסינפסות, הילדים נוטים לחוש הצפה סנסורית, וכתגובה מחפשים נחמה ושליטה באמצעות היצמדות נוקשה לתבניות התנהגות חזרתיות ואובססיביות.
מעבר לכך, נרשמות בקבוצה זו תופעות של אימפולסיביות ניכרת, קשיי וויסות שבאים לידי ביטוי בהתקפי זעם או באגרסיביות בחלק מן המקרים, ותופעות של חרדה חברתית ולעיתים גם הפרעות נפשיות ואפילו אפילפסיה.
האם הפגיעה ב-NRXN1 משפיעה גם על היכולת הקוגניטיבית?
ההשפעה של הפגיעה על האינטליגנציה והקוגניציה רחבה ביותר ומשתנה מילד לילד.
אצל אחוז ניכר מהילדים המאובחנים מורגשת מוגבלות שכלית, אשר עשויה להיות ברמה קלה אך לעיתים יכולה להגיע לדרגות של פיגור שכלי בינוני או עמוק, הדורשות מסגרות ייעודיות לחינוך מיוחד המעניקות תמיכה אינטנסיבית.
בניגוד מוחלט לכך, ישנם ילדים המאובחנים עם המחיקה אשר מציגים תפקוד קוגניטיבי תקין לחלוטין ויכולות הבנה מצוינות, אולם במקרים רבים גם הם ייאלצו להתמודד עם אתגרים לימודיים בבית הספר בשל הופעתן של לקויות למידה ספציפיות המקשות על רכישת מיומנויות הקריאה והכתיבה בקצב הרגיל.
הילד שלנו מתקשה מאוד בדיבור. האם קיים קשר ישיר לפגיעה הגנטית?
התשובה חיובית וקיים קשר מובהק בין הפגיעה בגן לקשיים בהתפתחות שפה.
קשיי שפה ועיכוב בהתפתחות הדיבור הם מהתסמינים הקליניים השכיחים, המוקדמים והבולטים ביותר המיוחסים ישירות למחיקות או מוטציות בגן NRXN1, והם מהווים לרוב את הדגל האדום הראשון.
טווח הקושי רחב וישנם ילדים שאינם מפתחים שפה דבורה כלל ונאלצים לתקשר באופן בלעדי דרך צלילים בודדים או לוחות תקשורת חלופיים, בעוד אחרים מתחילים להפיק מילים ראשונות בעיכוב ניכר, בגילאי שנתיים או שלוש.
מעבר לעיכוב בהבנה, פגיעה בוויסות הנוירולוגי המקושר לגן עלולה להוביל לאפרקסיה של הדיבור, קושי פיזי-מוטורי לתאם נכון בין שרירי הפה כדי להגות את הצלילים והמילים בצורה מובנת.
מעבר לאוטיזם, האם הגן קשור להפרעות התנהגותיות או רפואיות נוספות?
הגן ידוע כגורם למעורבות רב-מערכתית בתחום הנוירו-פסיכיאטרי. שיעור גבוה מאוד מהילדים נוטים לפתח גם הפרעת קשב וריכוז (ADHD), המלווה באימפולסיביות קיצונית, קושי חמור לשמור על ריכוז, ותנועתיות יתר בלתי פוסקת.
בתחום הנוירולוגי הטהור, שיבוש מנגנון האותות המעכבים במוח מביא לכך שהרשת החשמלית המוחית הופכת למועדת לפורענות, ולכן הילדים הללו נמצאים בסיכון מוגבר מאוד לפיתוח של אפילפסיה ופרכוסים הדורשים טיפול ומעקב.
מעבר לתקופת הילדות, הצטברו עדויות מחקריות משמעותיות שמצביעות על כך שמחיקות בגן NRXN1 מעלות את הסיכון להופעתן של תופעות פסיכיאטריות בגיל ההתבגרות והבגרות, ובמיוחד להתפתחותה של סכיזופרניה.
אילו סוגים של בדיקות גנטיות קיימות הכדי לאבחן את הפגיעות השונות בגן?
הבדיקה המומלצת והראשונית עבור ילדים עם עיכובי התפתחות ואוטיזם היא בדיקת צ'יפ גנטי CMA. בדיקה סורקת זו מצטיינת בזיהוי של חסרים' מחיקות' או תוספות של חומר גנטי, והיא הקלה והמדויקת ביותר לאיתור מחיקות שכיחות באזור ה-NRXN1.
בדיקת הצ'יפ הגנטי עיוורת כמעט לחלוטין למוטציות נקודתיות זעירות, כמו שגיאת כתיב באות בודדת ב-DNA. כדי לאתר מוטציות אלו בתוך רצף הגן עצמו, יש צורך בבדיקות מתקדמות בהרבה כמו בדיקת אקסום, שנמצאת בשימוש קליני בישראל מאז שנת 2019 לפחות, ויורדות לרזולוציה הגבוהה ביותר.
ראוי לציין כי את שתי הבדיקות הגנטיות, CMA ובדיקת אקסום, ניתן וחשוב מאד לבצע במהלך ההריון, על מנת לבדוק את החומר הגנטי של העובר.
האם ניתן לאבחן את הפגיעה ב-NRXN1 כבר במהלך ההריון?
כפי שציינו, ניתן ובהחלט חשוב לבצע את הבדיקות הגנטיות, צ'יפ גנטי או אקסום, במהלך ההריון, על דגימות DNA של העובר, המושגות באמצעות ניקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
במקרה של אבחון פגיעה בגן זה במהלך ההריון, ההורים יופנו בדחיפות לייעוץ גנט ימפורט, ונכון להיום, הגנטיקאים יכולו להתריע בפניהם על נוכחות הפגיעה בגן העוברי, אך אין ביכולתם לנבא בשום צורה את רמת החומרה הקלינית, האם העובר יגדל להיות ילד מחונן עם קשיי קשב, או שמא יסבול מאוטיזם עמוק ומוגבלות שכלית.
הליך של ייעוץ גנטי מקצועי הוא בגדר חובה לפני קבלת החלטות לגבי ניהול ההריון, ובמסגרתו, היועץ הגנטי יסביר להורים את כל מה שידוע אודות רמת הסיכון של הגן.
במידה וגילינו פגיעה אצל הילד, מהו הסיכון שזה יחזור על עצמו בהריונות עתידיים?
הסיכון להישנות תלוי באופן מוחלט בתוצאות הבדיקה הגנטית שלכם, ההורים הביולוגיים, ועל מנת לקבל תשובה ברורה יותר לשאלה זאת, מומלץ לערוך בדיקת אקסום טריו.
אם מתגלה בבדיקות דם שאיש מכם אינו נושא את הפגיעה ב-DNA שלו, הרי שהמחיקה בילד היא תוצאה של מוטציה דה נובו שהתרחשה לראשונה רק אצלו.
במקרה כזה, הסיכון לחזרה של המקרה בהריון נוסף צונח ל-1% בממוצע בלבד.
מאידך, אם בדיקת ההורים מעלה כי אחד מכם הוא נשא של הפגיעה, תרחיש הגיוני בשל חדירות חלקית, הרי שמדובר במצב של תורשה דומיננטית. במצב זה, הסטטיסטיקה מורה שכל הריון עתידי נושא עמו סיכון עצום של 50% בדיוק להעברת החומר הגנטי הפגום לעובר הבא.
בדיקת אקסום טריו גילתה שחד מההורים נושא את המחיקה בגן אך מתפקד כרגיל. איך זה הגיוני?
תופעה זו קורית פעמים רבות והיא המחישה הברורה ביותר לכך שגנטיקה אינה מתמטיקה פשוטה.
העובדה שהורה החולק בדיוק את אותה פגיעה גנטית ב-NRXN1 מתפקד באופן תקין לחלוטין, ללא תסמינים של אוטיזם, מדגישה שוב את עיקרון החדירות החלקית.
יתכן שהעותק הבריא הנותר של אותו הורה עושה עבודה יעילה כל כך שהוא מצליח לחפות על אובדן החלבון מהעותק הפגום, או שהגנום שלו כולל גנים מגינים ומפצים אחרים שמנעו את התפתחותן של הפרעות נוירו-התפתחותיות.
אצל הילד, לעומת זאת, התערבבו תכונות גנטיות משני הוריו, והשילוב החדש הזה של המחיקה המורשת יחד עם רקע גנטי אחר, היה המסלול שהוביל להתפרצות הקלינית המלאה ולשיבוש בהתפתחות מערכת העצבים והמוח.
מה המדע מצליח ללמוד כיום ממודלים של עכברים ותאי גזע לגבי הגן הזה?
כדי להבין במדויק איך אוטיזם נראה ברמת התא, החוקרים המובילים בעולם מגדלים במעבדות אורגנואידים מוחיים, שהם מעין מוחות מוקטנים שנוצרו מתאי גזע, וכן עכברי מעבדה מהונדסים חסרי הגן NRXN1.
התוצאות הנצפות במיקרוסקופים הן מדהימות ומטרידות כאחד. במודלים אלו ניתן לראות באופן מוחשי כיצד בהיעדר חלבון נוירקסין-1, הסינפסות פשוט כושלות בניסיונן להבשיל ולהתחזק.
המדענים מודדים פיזית את הפעילות החשמלית ברשתות הללו, ומזהים בעין כיצד שחרור הנוירוטרנסמיטורים משתבש לחלוטין.
מחקרים אלו מהווים הוכחה חותכת לכך שהתנהגויות מורכבות כמו ניתוק חברתי באוטיזם מקורן בבעיה אנטומית, פיזיולוגית וחשמלית ברורה בקצות תאי העצב במוח.
האם קיימת תקווה לטיפולים גנטיים עתידיים שיוכלו לתקן את הפגיעה?
נכון להיום, עולם הרפואה עדיין מתמקד בהתערבויות טיפוליות תומכות וסימפטומטיות כמו קלינאות תקשורת, תרופות פסיכיאטריות או אנטי-אפילפטיות, מכיוון שעדיין אין בנמצא תרופה לתיקון הפגם הגנטי עצמו.
יחד עם זאת, אנו נמצאים על סיפו של עידן הרפואה המותאמת אישית. במעבדות סגורות חוקרים בוחנים כיוונים פורצי דרך של עריכה גנומית באמצעות טכנולוגיות מהפכניות דוגמת CRISPR, המסוגלות תיאורטית לזהות את הפגם ב-DNA ולתקן אותו באופן ישיר ברמת התא.
במקביל, מפותחות מולקולות RNA מתקדמות שנועדו להנחות את מנגנוני התא לעקוף את המקטעים הפגומים במהלך ייצור החלבון, ולהעצים את ייצור הנוירקסין מהעותק התקין של NRXN1. טיפולים אלו יקבלו ככל הנראה אישורים בעשור הבא, והם מספקים תקווה גדולה להטבה מהותית ביכולת התקשורת והוויסות של נשאי הפגיעה בגן.
קריאה נוספת: 5 גנים בסיכון גבוהה לאוטיזם