כמה מילים שכל הורה לילד אוטיסט צריך להכיר: על הקשר בין אוטיזם, אפילפסיה ופעילות מוחית בשינה או תסמונת CSWS.
נבהיר את המושגים בהם נעשה שימוש לאורך הסקירה כבר עתה:
המונח CSWS מתייחס לתסמונת הקלינית הכוללת. היא מאופיינת בהתקפים אפילפטיים, רגרסיה קוגניטיבית והתנהגותית, ומאפיין EEG ספציפי.
המונח ESES מתייחס בעיקר לממצא ה-EEG (רישום גלי מוח) עצמו, פעילות חשמלית אפילפטית רציפה המכסה מעל 85% משנת ה-NREM שהיא שנת גלים איטיים.
חלק מהמומחים מציעים להשתמש ב-ESES כדי לתאר את התבנית החשמלית ב-EEG, בעוד ש-CSWS מתאר את התסמונת הקלינית כולה, הכוללת את ההתקפים והירידה הקוגניטיבית.
בחדר הילדים המואר של משפחת כהן, השקט של השעות הקטנות אינו בהכרח שלווה.
יואב, בן חמש, שוכב במיטתו. נשימתו קצובה, עיניו עצומות, וכלפי חוץ נדמה שהוא שקוע בשינה עמוקה ומרפאת. כזו שאמורה לאפשר למוחו הצעיר לעבד, לארגן ולחזק את מה שלמד במהלך היום.
אבל מתחת לפני השטח, במעמקי הפעילות המוחית, מתרחשת לעיתים מציאות אחרת לחלוטין.
אצל חלק קטן מהילדים, השינה אינה זמן של מנוחה נוירולוגית, אלא זמן שבו מופיעה פעילות חשמלית חריגה ומתמשכת, שאינה מתבטאת בפרכוסים גלויים, אך עלולה להשפיע באופן משמעותי על תהליכי למידה והתפתחות.
זהו הרעש השקט של המוח או תסמונת CSWS.
כאשר ההתפתחות נעצרת ונסוגה
בשנות חייו הראשונות, התפתחותו של יואב הייתה תקינה ואף מעודדת.
הוא רכש מילים ראשונות, גילה עניין בסביבה והגיב לגירויים חברתיים.
בסביבות גיל שנתיים וחצי הופיעו קשיים בתקשורת החברתית, ובהמשך אובחן על הספקטרום האוטיסטי. המשפחה נרתמה לטיפולים, וההתקדמות הייתה איטית אך קיימת.
ואז, סביב גיל ארבע, משהו השתנה. המילים שהיו החלו להיעלם. הקשב של הילד יורד בצורה חדה ומהירה.
התנהגותו הפכה חסרת שקט, ולעיתים הופיעו רגעים של בהייה ממושכת ובלבול.
תופעות כאלה אינן נדירות אצל ילדים אוטיסטים, ולעיתים הן מיוחסות למורכבות של האוטיזם עצמו או למה שמכונה רגרסיה אוטיסטית.
אך במקרים מסוימים, לא כולם, התופעות האלה עשויות להצביע על תהליך נוסף.
לאחר התעקשות של האם, בוצעה בדיקת EEG במהלך שינה.
הממצאים הצביעו על דפוס אופייני של פעילות אפילפטיפורמית מתמשכת בזמן שינה המוכרת בשם ESES – Electrical Status Epilepticus in Sleep, או במינוח העדכני יותר: תסמונת CSWS או בשמה המלא Continuous Spike-and-Wave during Sleep.
אצל יואב, אחוז ניכר מזמן השינה העמוקה (NREM) לווה בפעילות חשמלית לא תקינה.
מה המשמעות של פעילות אפילפטית בשינה?
במצב תקין, השינה ובעיקר שלבי השינה העמוקה, היא קריטית לתהליך הנקרא קיבוע זיכרון.
זהו השלב שבו המוח מעבד את חוויות היום, מחזק קשרים עצביים ומייצב למידה.
כאשר מופיעה פעילות אפילפטיפורמית מתמשכת במהלך שלבים אלו, התהליך הזה עלול להשתבש.
חשוב לדייק ולציין כי אין המדובר במחיקה של מידע, אלא בפגיעה ביעילות של תהליכי למידה וקיבוע זיכרון.
לאורך זמן, שיבוש כזה עשוי להתבטא בירידה ביכולות שפה, קשב ותפקוד קוגניטיבי.
לאחר התחלת טיפול מתאים, לעיתים בשילוב תרופות אנטי-אפילפטיות מסוג בנזודיאזפינים או סטרואידים, ניתן במקרים מסוימים לראות שיפור משמעותי.
אצל חלק מהילדים, תפקודים שאבדו חלקית עשויים להשתקם.
הקשר בין אוטיזם לאפילפסיה: מה באמת יודעים?
הקשר בין אוטיזם לאפילפסיה מוכר היטב במחקר וכתבנו עליו כבר לפני שנים.
באוכלוסייה הכללית, שכיחות אפילפסיה היא פחות מ־1%.
בקרב ילדים אוטיסטים האפילפסיה מופיעה ב-10%-20% מהמקרים כבר בילדות, ועד כ־20%-30% לאורך החיים.
בנוסף, קיימים שני חלונות זמן אופייניים להופעת אפילפסיה: בילדות המוקדמת ובגיל ההתבגרות.
עם זאת, חשוב להדגיש כי רוב הילדים האוטיסטים אינם מפתחים אפילפסיה.
מה לגבי פעילות חשמלית שקטה כמו CSWS?
מחקרים מראים כי פעילות אפילפטיפורמית שאינה מלווה בפרכוסים (IEDs) מופיעה בשכיחות גבוהה יותר אצל ילדים אוטיסטים, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.
ההערכות נעות בטווח רחב שנע מ-20% ועד 60%, וזאת בהתאם ל-3 קריטריונים מרכזיים: אוכלוסיית המחקר, שיטת הבדיקה ומשך ניטור ה-EEG.
לעומת זאת, בילדים ללא הפרעות נוירו-התפתחותיות, השכיחות נמוכה משמעותית והנה כ־1%-4% בלבד.
השאלה המרכזית שעדיין נמצאת בשלבי מחקר היא האם פעילות זו גורמת לפגיעה קוגניטיבית, או רק משקפת מוח שמתפתח באופן שונה מלכתחילה.
התשובה לשאלה מעניינית זו, נכון לשנת 2026, אינה חד-משמעית.
כאשר אותו מנגנון ביולוגי פועל בשני כיוונים
אחת התיאוריות המרכזיות להסבר הקשר בין אוטיזם לאפילפסיה היא חוסר איזון נוירוני במוח, בין פעילות מעוררת (Excitatory – גלוטמט) לפעילות מעכבת (Inhibitory – GABA).
כאשר האיזון הזה מופר, המוח עשוי להיות רגיש יותר לגירויים, מתקשה בוויסות (מישהו אמר אוטיזם?) ובמקרים מסוימים גם נוטה לפעילות חשמלית עודפת כמו במקרה של תסמונת CSWS.
מחקרים במודלים מתקדמים, כולל אורגנואידים, מצביעים על כך שחוסר האיזון הזה עשוי להתחיל כבר במהלך ההריון, בשלבים מוקדמים של ההתפתחות העוברית.
המקרה של mTOR ותסמונות גנטיות
בתסמונות גנטיות מסוימות, כמו טוברוס סקלרוזיס (TSC), הקשר בין אוטיזם לאפילפסיה בולט במיוחד.
למעשה, מעל 70% מהלוקים בטוברוס סקלרוזיס מפתחים אפילפסיה כאשר 40%-50% מאובחנים עם אוטיזם.
במקרים אלו, מעורב מסלול ביולוגי בשם mTOR, האחראי בין היתר על גדילה ותפקוד של תאים במוח שלנו.
מחקרים כמו EPISTOP הראו כי ניטור מוקדם והתערבות מוקדמת, למשל באמצעות טיפול בויגבטרין (סברילן), עשויים לשפר תוצאות קוגניטיביות אצל תינוקות עם טוברוס סקלרוזיס.
עם זאת, חשוב להדגיש כי ממצאים אלו מתייחסים לאוכלוסיות ספציפיות, ולא ניתן להשליך מהם באופן ישיר על כלל הילדים האוטיסטים.
ESES / CSWS התסמונת השקטה
תסמונת ESES או CSWS מאופיינת בפעילות spike-and-wave מתמשכת במהלך שינת Non-REM, לעיתים על פני חלק משמעותי מזמן השינה ואפילו מעל 50%!
הגיל האופייני להופעת תסמונת CSWS לרוב בין 4 ל־8 שנים, כאשר הביטוי הקליני אינו תמיד פרכוסים, אלא לעיתים:
- רגרסיה בשפה
- ירידה בקשב
- שינוי התנהגותי
- פגיעה במוטוריקה
וזהו אחד האתגרים הגדולים, שכן התמונה יכולה להיראות להורים ולרופאים כמו החמרה של האוטיזם, בעוד שמדובר בתהליך נוסף, לעיתים הפיך חלקית.
לא כל רגרסיה אוטיסטית היא CSWS
חשוב להדגיש כי רגרסיה אוטיסטית קלאסית מופיעה לרוב בגיל 18 עד 24 חודשים ואילו ESES מופיע לרוב רק בגיל מאוחר יותר.
בנוסף, יש לשים לב לתופעות כמו אובדן יכולות שכבר נרכשו היטב, שינוי חד ומהיר יחסית בתפקוד של הילד או הופעה של סימנים נוירולוגיים נוספים.
למרות הידע המצטבר, ההנחיות הקליניות נכון לשנת 2026 אינן ממליצות על EEG שגרתי לכל ילד אוטיסט ללא סימנים מחשידים.
נראה כי הסיבה העיקרית לכך הנה היעדר הוכחה חד משמעית לכך שטיפול בפעילות תת-קלינית משפר תוצאות לטווח ארוך בכל המקרים של אוטיזם, כמו גם שיקול של תופעות לוואי טיפוליות.
עם זאת, קיימת הסכמה רחבה בין החוקרים ואנשי הרפואה כי במקרים של רגרסיה לא מוסברת בתפקוד של הילד או שינוי נוירולוגי משמעותי, יש צורך לשקול בירור כאמור, כולל בדיקת EEG בשינה.
הטכנולוגיה מתקדמת אך עדיין לא פתרה הכול
בשנים האחרונות מתפתחות מערכות EEG נוחות יותר לשימוש עם ילדים אוטיסטים, כולל פתרונות ביתיים וניתוח נתונים בעזרת בינה מלאכותית.
מערכות אלה עשויות לשפר את הנגישות לניטור ילדים אוטיסטים ולאפשר זיהוי מוקדם יותר של דפוסים חריגים.
עם זאת, נכון להיום הטכנולוגיות החדשות [ראו חברת ZETO לדומגא] אינן תחליף מלא להערכה נוירולוגית קלינית ולא לבדיקות EEG תקניות במעבדה.
מה ההורים יכולים לעשות?
המסר המרכזי שלנו לא נועד לעורר חרדה אלא להעלות את המודעות הרדומה תרתי משמע.
כהורים, עליכם לפנות עם הילד.ה לייעוץ נוירולוגי כאשר מופיעים סימנים כמו:
- אובדן מיומנויות כמו שפה, מוטוריקה, שליטה בצרכים
- עצירה חדה בהתקדמות
- שינוי קיצוני בהתנהגות או בקשב
- אפיזודות של בהייה או בלבול
- שינוי משמעותי בדפוסי שינה
במקרים אלו, חשוב לשקול בדיקת EEG בזמן שינה ולא להסתפק בבדיקת EEG קצרה בערנות בלבד.
בין זהירות לתקווה
תסמונת ESES או בשמה המודרני יותר CSWS, היא תופעה מוכרת אך לא שכיחה, שחשוב לא לפספס, אך גם לא להשליך ממנה על כלל הילדים האוטיסטים או על כל מקרה של רגרסיה אוטיסטית.
האתגר האמיתי הוא איזון, להיות ערניים אך לא להיבהל. לשאול שאלות, אך לא למהר למסקנות.
נכון לשנת 2026 המדע עדיין לומד את אודות התסמונת ומחקרים רחבי היקף מתנהלים מסביב לעולם.
יחד עם זאת, כבר היום ברור שבחלק מהמקרים, זיהוי מוקדם של פעילות אפילפטית בשינה יכול לשנות את מסלול ההתפתחות של הילד.
הרעש השקט אינו תמיד נשמע, אבל כאשר יודעים להקשיב לו בזמן, לעיתים ניתן גם להשתיק אותו ולשפר את איכות החיים של הילד.ה.
קריאה נוספת: תסמונת וויליאמס והקשר לאוטיזם