אוטיזם סינדרומטי ואוטיזם אידיופטי

ברוב המקרים, לאחר אבחון של ילד או ילדה עם אוטיזם, עולים לאוויר המונחים סינדרומטי או אידיופטי – שאינו סינדרומטי.

הבנת ההבדל ביניהם היא צעד מפתח שיכול להשפיע על המסלול הרפואי, הטיפולי והגנטי של הילד.ה.

המדריך הזה נכתב כדי לעזור בהבנה ופיענוח של המושגים, להסביר מה המדע יודע נכון לשנת 2025, ולתת לכם, ההורים, כלים מעשיים לשיחה עם הרופאים.

אוטיזם אידיופטי שאינו סינדרומטי

זהו המצב הנפוץ יותר, כ-85%-90% מהמקרים. במקרים אלה האוטיזם הוא האבחנה המרכזית, ואין ממצאים גופניים או רפואיים נלווים משמעותיים.

אוטיזם סינדרומטי

זהו מצב פחות נפוץ, כ-10%-15% מהמקרים, שאז האוטיזם הוא חלק מתסמונת גנטית רחבה יותר כמו תסמונת וויליאמס או טרשת גבשושית, שלעיתים קרובות כוללת מאפיינים פיזיים, עיכוב התפתחותי נרחב או בעיות רפואיות נוספות.

הגנטיקה מורכבת

גם אוטיזם שאינו סינדרומטי הוא גנטי ברובו, אך הוא נובע לרוב משילוב מורכב של מספר גנים. באוטיזם סינדרומטי, לרוב קל יותר לזהות גן יחיד או שינוי כרומוזומלי ספציפי שגורם למצב.

בדיקות גנטיות מתקדמות כמו ריצוף אקסום מוצאות כיום סיבה גנטית ברורה כמו מוטציה דה נובו, בעד 40% ממקרי האוטיזם, במיוחד אלו המלווים במוגבלות שכלית.

מקרים אלו מטשטשים את ההפרדה הישנה.

אוטיזם זה אוטיזם: למה משנה האבחנה?

אבחון של אוטיזם סינדרומטי אינו משנה את הטיפול ההתנהגותי או החינוכי, אך הוא כן יכול לשנות את המעקב הרפואי. תסמונות מסוימות דורשות מעקב רפואי משולב בתחומים כמו לב, כליות, או מעקב נוירולוגי קבוע.

נכון לשנת 2025 מומלץ לפנות אם הילד.ה לבדיקה גנטית בכל מקרה, לאחר אבחון אוטיזם, שכן לתוצאות הבדיקה הגנטית משמעויות רבות ומגוונות.

מעבר לאבחנה הראשונית

אבחון ילד או ילדה עם אוטיזם הנו נקודת מפנה שמציפה שאלות רבות. אחת השאלות הראשונות שעשויה לעלות בשיחה עם נוירולוג או גנטיקאי היא: "האם אנחנו יודעים למה?" או "האם האוטיזם גנטי?"

התשובה לשאלה זו מובילה אותנו להבחנה חשובה בין שני סוגים עיקריים של אוטיזם: סינדרומטי ושאינו סינדרומטי.

חשוב להדגיש כי שני הסוגים הם אוטיזם אמיתי. ההבדל אינו בחומרת האוטיזם, אלא בשאלה האם האוטיזם עומד בפני עצמו, או שהוא חלק מתמונה רפואית רחבה יותר.

הבנת ההבדל הזה אינה רק עניין אקדמי ויש לה השלכות מעשיות על האופן שבו תנהלו את הטיפול בילד.ה, אילו בדיקות ידרשו, ולעיתים קרובות, היא יכולה לספק תשובות לשאלה באשר לגורם לאוטיזם ולהפחית אי-ודאות.

בסקירה שלפניך נפרק את המושגים המורכבים האלה לשפה פשוטה, נסביר מה עומד מאחורי כל סוג, מדוע מומלץ לפנות לבדיקות גנטיות ומה המשמעות שלהן עבור הילד.ה ועבורכם.

הגדרת האוטיזם

לפני שנצלול להבדלים, ניישר קו. לפי המדריך האבחוני העדכני (DSM-5), אוטיזם היא הפרעה נוירו-התפתחותית המאופיינת בשני תחומי ליבה:

• קשיים מתמשכים בתקשורת חברתית ובאינטראקציה חברתית.
• דפוסי התנהגות, תחומי עניין או פעילויות חזרתיים ומצומצמים.

הביטוי ספקטרום הוא מילת מפתח. הוא מדגיש את השונות העצומה בין אנשים המאובחנים עם אוטיזם. אין שני אנשים עם אוטיזם שהם זהים. כל אחד מציג שילוב ייחודי של חוזקות ואתגרים.

ההבדל המרכזי: אוטיזם סינדרומטי מול אוטיזם אידיופטי

כעת, בואו נפצל את קבוצת ה-ASD הגדולה הזו לשתי תת-הקבוצות העיקריות שלה.

אוטיזם אידיופטי

מונח זה, שלעיתים נקרא גם אוטיזם שאינו סינדרומטי, כלומר, ממקור לא ידוע, או אוטיזם ראשוני, מתייחס למקרים שבהם האוטיזם הוא האבחנה המרכזית והבולטת ביותר.

מה זה אומר? לילד.ה אין מאפיינים גופניים בולטים כמו למשל תווי פנים ייחודיים, בעיות במערכות גוף אחרות כמו בעיות לב, שלד או כליות, או מוגבלות שכלית משמעותית שלרוב מקושרת לתסמונת גנטית ספציפית.

האם זה גנטי? כן, בהחלט. מחקרים מראים כי לאוטיזם שאינו סינדרומטי יש בסיס גנטי חזק מאוד, אך הוא נחשב פוליגני (רב-גני) ומורכב.

שכיחות: זהו הרוב המכריע של המקרים, המוערך בכ-85% מכלל אבחנות האוטיזם.

אוטיזם סינדרומטי

כאן, האוטיזם הוא אחד מהתסמינים של תסמונת גנטית רחבה יותר, מוכרת ומוגדרת.

מה זה אומר? לילד יש אבחנה גנטית ידועה כמו למשל Dup15q syndrome, והאוטיזם הוא מאפיין נפוץ של אותה תסמונת.

לעיתים קרובות, התסמונת תכלול גם מאפיינים נוספים, כגון:

• מאפיינים גופניים ייחודיים
• מוגבלות שכלית ברמה משתנה
• אפילפסיה
• טונוס שרירים נמוך – היפוטוניה
• בעיות רפואיות במערכות אחרות כמו למשל, לב, כליות, שלד, עור.

שכיחות: זוהי קבוצת המיעוט, המוערכת בכ-15% ממקרי האוטיזם.

דוגמאות נפוצות לאוטיזם סינדרומטי

כדי להמחיש את הנקודה, הנה שתי דוגמאות ידועות:

תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome): זוהי הסיבה המוּרשת השכיחה ביותר למוגבלות שכלית ולאוטיזם. היא נגרמת על ידי שינוי (מוטציה) בגן בודד על כרומוזום ה-X שנקרא FMR1.

לא כל מי שיש לו X שביר הוא אוטיסט, אך המחקרים מראים כי כ-60% מהבנים עם X שביר עומדים גם בקריטריונים לאבחנת ASD.

טרשת גבשושית (Tuberous Sclerosis Complex – TSC): טוּבֶּרוּס סקלֶרוֹזיס היא תסמונת גנטית הגורמת לגידולים שפירים (לא סרטניים) באיברים שונים, במיוחד במוח, בכליות, בלב, בעיניים ובעור. השכיחות של אוטיזם בקרב אנשים עם TSC היא גבוהה מאוד, ומוערכת בכ-50%.

גורמים גנטיים: הטכנולוגיה מטשטשת את הגבולות

בעבר, אם לילד לא היתה תסמונת ברורה כמו X שביר, הוא היה מתויג אוטומטית עם אוטיזם שאינו סינדרומטי. אבל כאן הסיפור מסתבך, ובצורה טובה.

בשנים האחרונות, בדיקות גנטיות מתקדמות, במיוחד ריצוף אקסום, מאפשרות לנו לקרוא את כל הגנים המקודדים לחלבון בגוף. בדיקות אלו חוללו מהפכה בהבנתנו.

התברר שחלק גדול מהמקרים שחשבנו שהם שאינם סינדרומטיים, כי לא נראתה תסמונת חיצונית, נגרמים למעשה על ידי שינוי גנטי ספציפי ובר-זיהוי. לרוב מדובר במוטציות דה נובו (De Novo).

מוטציה דה נובו הנה שיבוש בגן, שהופיעה לראשונה אצל הילד ואינה קיימת אצל אף אחד מההורים. זהו אירוע אקראי שקורה בתאי הזרע או הביצית לאחר ההפריה או בשלבי ההריון הראשוניים.

שינויים במבנה הכרומוזומים או CNVs מתארים פגיעות גנטיות שבהן מתרחשת מחיקה או הכפלה של אזורים שלמים. בדיקת הצ'יפ הגנטי יודעת לאתר שינויים כאלה ותוצאותיה מאבחנות חוסרים או עודפים קטנים של חומר גנטי.

נכון לסוף שנת 2025 ידוע כי כאשר מבצעים בדיקות גנטיות מקיפות, כדוגמאת בדיקת אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי לילדים אוטיסטים, ניתן למצוא סיבה גנטית ברורה ב-40% מהמקרים המאובחנים לפחות.

הידע הגנטי הנרחב והעדכני מוביל לכך שהחלוקה הישנה של אוטיזם סינדרומטי ולא סינדרומטי מתחילה להתחלף בחלוקה מדויקת יותר, ולפיה יש אוטיזם עם אבחנה גנטית ידועה ולעומתו אוטיזם ללא רקע גנטי מוכר.

למה האבחנה המבדלת הזו קריטית?

כאן טמון לב העניין עבור ההורים. האם זה משנה איך קוראים לזה? התשובה היא כן, וזה משנה מאוד את המעקב הרפואי.

במקרה של אוטיזם שאינו סינדרומטי הפוקוס הטיפולי יהיה כמעט בלעדית על ההיבטים ההתפתחותיים, התקשורתיים וההתנהגותיים.

הצוות המוביל יכלול קלינאי תקשורת, מרפאים בעיסוק, מנתחי התנהגות, פסיכולוגים וצוות חינוכי.

המעקב הרפואי יהיה דומה לזה של כל ילד אחר, אלא אם יתפתחו בעיות נלוות כמו למשל קשיי שינה או בעיות עיכול.

במקרה של אוטיזם סינדרומטי הטיפול ההתפתחותי והחינוכי הוא עדיין הבסיס. אבל, נוסף עליו נדבך קריטי של ניהול רפואי רב-מערכתי.

ניקח את הדוגמה של טרשת גבשושית TSC: ילד שאובחן עם TSC ואוטיזם יזדקק, בנוסף לטיפולים הפרא-רפואיים, גם ל:

• מעקב נוירולוגי צמוד בשל סיכון גבוה לאפילפסיה.
• בדיקות MRI מוח תקופתיות למעקב אחר התפתחות הגידולים.
• אולטרסאונד כליות שנתי לזיהוי גידולים בכליות.
• מעקב קרדיולוגי ובדיקות אקו לב.
• מעקב דו שנתי של רופא עור.

דוגמא לחשיבות האבחון הגנטי לאחר אבחון אוטיזם

דמיינו את משפחת לוי. בנם, דני, אובחן עם אוטיזם בגיל שנתיים וחצי. הוא גם סבל מאפילפסיה שהיתה קשה לאיזון וטונוס שרירים נמוך מאוד. רופא הילדים הפנה אותם לייעוץ גנטי.

הגנטיקאית המליצה על בדיקת ריצוף אקסום לדני ולשני הוריו – בדיקת אקסום טריו.

התוצאות הגיעו כעבור מספר חודשים, אז נמצאה מוטציה דה נובו בגן בשם SCN2A, הידוע כקשור גם לאפילפסיה וגם לאוטיזם והנו אחד מחמשת הגנים שפגיעה בהם הנה מהגורמים הנפוצים לאוטיזם.

מה זה נתן להם? הם הפסיקו לשאול "מה עשינו לא בסדר?" היתה סיבה ביולוגית ברורה.

ההורים מצאו קבוצת פייסבוק עולמית להורים לילדים עם מוטציות בגן הזה, ולמדו מהם על טיפולים וגישות.

הנוירולוג המטפל ידע להתאים לדני תרופות ספציפיות שידועות כיעילות יותר לסוג האפילפסיה שנובע מגן זה.

חשוב לדעת אם האוטיזם סינדרומטי או אידיופטי

ההבחנה בין אוטיזם סינדרומטי לאוטיזם שאינו סינדרומטי היא יותר מסתם סמנטיקה רפואית.

בעוד שבאוטיזם שאינו סינדרומטי, ההתערבות מתמקדת בעיקר בטיפולים התפתחותיים, באוטיזם סינדרומטי האבחנה הגנטית פותחת צוהר קריטי לניהול רפואי מותאם אישית, מעקב אחר מערכות גוף נוספות וחיבור לקהילות תמיכה ומחקר ספציפיות.

הטכנולוגיות הגנטיות של היום מטשטשות את הגבולות הישנים ומספקות תשובות למשפחות רבות יותר מאי פעם. הידע הזה הוא כוח.

אם משהו בדברים שהסברנו מהדהד לכם, או אם הילד.ה חווה אתגרים רפואיים או התפתחותיים משמעותיים לצד האוטיזם, קבעו שיחה עם רופא הילדים או הנוירולוג המטפל.

שאלו אותם בכנות: האם, בהתבסס על התמונה הכוללת של הילד שלנו, הפניה לייעוץ גנטי היא הצעד הנכון עבורנו? אנחנו יודעים כי התשובה לשאלה הזאת חיובית – תמיד.

קריאה נוספת: מגיע להורים הסבר על חשיבות הבדיקות הגנטיות בהריון!