תסמונת רט היא אחת ההפרעות הנמצאות בספקטרום של הפרעות ההתפתחות רחבות ההיקף (PDD, או מה שנקרא בעברית "הקשת האוטיסטית").
תסמונת רט – סימפטומים
הסימפטום הבולט ביותר של תסמונת רט הוא הפרעות בתקשורת מילולית ולא מילולית. זאת גם הסיבה לכך שהיא נחשבת לאחת מתסמונות הקשת האוטיסטית.
על מנת לאבחן תסמונת רט צריכים להתקיים כל התנאים הבאים:
- התפתחות עוברית הנראית כתקינה ולידה תקינה.
- התפתחות פסיכומוטורית תקינה לכאורה עד גיל 5 חודשים.
- היקף ראש נורמאלי בלידה.
- גדילה איטית של הראש ביחס לגוף בגיל 5 חודשים עד 4 שנים.
- אובדן יכולות מוטוריות בידיים שנרכשו קודם לכן והתפתחות תנועות ידיים סטריאוטיפיות.
- אובדן יכולת לתקשורת בין אישית.
- חוסר קואורדינציה בהליכה.
- פגיעה חמורה בהפקת שפה ובהבנתה.
גורמים לתסמונת רט
גנטיקה הינה הסיבה המרכזית לתסמונת רט, מכיוון שמקורה בגן דומיננטי בכרומוזום X. מכיוון שלזכרים יש רק כרומוזום X אחד, בדרך כלל זכרים הלוקים במחלה מתים כבר כעוברים. לנקבות יש שני כרומוזומים X, ולכן הן יכולות לשרוד למרות הפגיעה, לכן רוב הלוקים בתסמונת רט הן נשים. יחד עם זאת, גם השורדות מתות בדרך כלל בגיל צעיר יחסית.
יש לציין שבדרך כלל הפגיעה נגרמת ממוטציה בגנים של אחד ההורים (בדרך כלל האב), ולא מהעברה תורשתית של גן פגוע, משום שרמת התפקוד הנמוכה לא מאפשרת ללוקים בתסמונת להביא ילדים לעולם. על כן מדובר במחלה נדירה (מקרה אחד מכל 10,000 עד 15,000 לידות).
שלבי המחלה
המחלה מתפרצת תמיד לפני גיל 4, כאשר עד להתפרצותה נראית התפתחות תקינה של התינוק. לפתע, ניכרת התדרדרות בכישורים אותם התינוק כבר רכש- הוא מפסיק לגלות עניין בסביבה, ממעט ביצירת קשר עין ומפסיק לשחק.
בנוסף, נפגעים כישורים של מוטוריקה גסה כמו זחילה וישיבה. ככל שפריצת המחלה מופיעה בגיל מאוחר יותר, כך היא פתאומית ומהירה יותר. ילדים מתחילים באופן פתאומי להיות אפאטיים, להפגין התנהגויות אוטיסטיות, מפסיקים לדבר ולרכוש מילים חדשות ומאבדים יכולות מוטוריות עדינות וגסות. בנוסף לכך, מופיעות פעמים רבות הפרעות שינה, הפרעות נשימה ומתפתח חוסר פרופורציה בולט בין הראש הקטן לגוף שממשיך לגדול.
לאחר שלב ההתפרצות המוקדמת, או ההתדרדרות המהירה, מגיע שלב ארוך של נייחות. בשלב זה אין התדרדרות נוספת בתפקוד, ולעיתים אפילו ניכר שיפור והתאוששות של יכולות שאבדו- מיומנויות מוטוריות נרכשות בחזרה, ההתנהגות משתפרת וחוזר עניין ברמה כלשהי בתקשורת עם הסביבה.
לעיתים שלב זה נמשך כל החיים, ולעיתים מופיעה בשלב מסוים הידרדרות מאוחרת נוספת ואיטית הכוללת ירידה מחודשת בכישורים המוטוריים ועיוותים בשרירים. בדרך כלל מיומנויות תקשורת לא נפגעות פעם נוספת.
תסמונת רט – טיפול
הטיפול בתסמונת רט כולל צוות רב מקצועי של נוירולוג, אורטופד, גסטרואנטרולוג, פיזיותרפיה, קלינאי תקשורת וטיפול רגשי.
- הנוירולוג אחראי על אבחון התסמונת, טיפול בהתקפי אפילפסיה אם קיימים, בהפרעות השינה ובקשיים פיזיולוגיים נוספים.
- האורתופד אחראי לטיפול בקשיים ובליקויים המוטוריים, המצריכים לעיתים שימוש באמצעי עזר ואפילו ניתוחים.
- גסטרואנטרולוג אחראי על הגדילה של החולה, התאמת דיאטה וטיפול בבעיות של אכילה ובליעה.
- הטיפול הפיזיותרפיסטי כולל התייחסות גם לליקויים הפיזיולוגים המקשים על התנועה, וגם לאפרקסיה- חוסר היכולת ללמוד ולבצע מטלות מוטוריות.
- קלינאי תקשורת עוזר ברכישת שפה או תקשורת חלופית. רוב החולות בתסמונת אינן יכולת לדבר, אך יכולות לתקשר ברמה מסוימת באמצעות תנועות ומחוות גוף.
- טיפול רגשי מתייחס לצרכים הנפשיים של החולות. בדרך כלל החולות נהנות מחברה ומפעילות, הן בעלות תחומי עניין וצרכים קוגניטיביים. טיפול רגשי מאפשר חוויה חיובית, יחד עם הזדמנות להתפתחות רגשית ויכולת הבעה.