באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA ובדיקת אקסום בהריון, ניתן לאבחן בדיוק ניכר מאות פגיעות גנטיות מזעריות, כאשר עשרות מתוכן גורמות, בסבירות גבוהה מאד, לאוטיזם.
למעלה מ-20 שנה חלפו מאז החל השימוש הנרחב בבדיקת הצ'יפ הגנטי כבדיקה לאבחון גנטי טרום לידתי והבדיקה עשתה מהפכה של ממש בכל הנוגע לאפשרות לאבחן פגיעות מזעריות שגורמות לתסמונות גנטיות בעובר.
במקרים רבים מדובר בתסמונות שלהן השפעה משמעותית על בריאות הילד, אורח החיים שלו וחיי המשפחה.
עשרות מחקרים רפואיים מקיפי הוכיחו כי התסמונות המתבטאות בתופעות נפוצות כמו אוטיזם, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, מוגבלות שכלית ומומי לב – נגרמות בעיקרן על ידי מוטציות ופגיעות גנטיות המפריעות להתפתחות התקינה של העובר ברחם.
אבחון פגיעות גנטיות בשלב מוקדם בהריון מאפשר להיערך בהתאם לתסמונת שהתגלתה, להתייעץ עם מומחים רפואיים, לבצע בדיקות נוספות ולקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.
מעבר לכך, גילוי מוקדם של אוטיזם ותסמונות אחרות מאפשר טיפול מוקדם שיכול לשפר את בריאותו ואורח החיים של הילד ושל המשפחה.
עד לאמצע שנת 2023, עשרות מחקרים רפואיים הצביעו על מאות שינויים גנטיים ומוטציות המקושרים באופן ישיר ובסבירות גבוהה ביותר להתפתחות אוטיזם.
מחקרים שפורסמו במהלך השנים האחרונות הוכיחו כי פגיעות גנטיות מוכרות, אותן ניתן לאבחן במהלך ההריון, יכולות להסביר עד 35% ממקרי האוטיזם! עובדה זאת מדגישה, שוב, את החשיבות הרבה שבביצוע בדיקות גנטיות בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל.
2 בדיקות בהריון שמאבחנות רקע גנטי הגורם לאוטיזם
כיום נמצאות בשימוש שתי שיטות עיקריות לאבחון גנטי טרום לידתי: בדיקת הצ'יפ הגנטי ובדיקת האקסום.
לצורך ביצוע הבדיקות נערכת תחילה בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר במהלך ההריון. שתי השיטות עושות שימוש בחומר הגנטי של העובר וכך מאפשרות לזהות מאות רבות של הפרעות כרומוזומליות ופגיעות גנטיות.
חשוב לדעת כי הסיכון הכרוך בביצוע הבדיקות, בשל הצורך לדגום את מי השפיר / סיסי השליה בהריון, נמוך לאין שיעור מהסיכון לאבחון פגיעה גנטית משמעותית בעובר ולכן, מומלץ לכל אשה בהריון לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שליה לצורך השלמת אבחון גנטי. לפי נתונים עדכניים הסיכון לפגיעה בעובר בעת בדיקת מי שפיר הוא 1 לכל 2000 בדיקות.
בדיקת הצ'יפ הגנטי CMA
בדיקת הצ'יפ הגנטי, עליה כתבנו בהרחבה, היא הבדיקה המובילה לאבחון הפרעות גנטיות במהלך ההריון. מחקר רחב היקף שהתפרסם עוד בשנת 2010 הראה שהשיטה מאתרת 15-20% מהתסמונות המתבטאות באוטיזם או במוגבלות שכלית-התפתחותית, פי 5 יותר מהשיטה שהיתה נהוגה עד אז – בדיקת הקריוטיפ המיושנת.
מחקר פורץ דרך זה הוביל להתחלת השימוש הנפוץ בשיטת הצ'יפ הגנטי, ומזה שנים ארוכות שהיא מהווה את בדיקת הבחירה המומלצת לצורך אבחון גנטי, לכל אישה בהריון, ומתבצעת בכל בתי החולים בישראל כבדיקת ברירת מחדל לאחר כל בדיקת מי שפיר / סיסי שליה.
שכיחות ההפרעות הגנטיות באוכלוסיה הוא גבוה ממה שרבים חושבים. לפי מחקר ישראלי שבדק את תוצאותיהן של אלפי בדיקות CMA, בדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון מאבחנת פגיעה גנטית בעלת השלכות משמעותיות ב-1 מכל 110 הריונות שאינם מוגדרים הריונות בסיכון ומתנהלים בצורה תקינה לחלוטין.
כאשר בדיקת האולטרסאונד בהריון אינה תקינה הסיכוי שבדיקת הצ'יפ הגנטי תזהה הפרעה גנטית אף גבוה יותר ומגיע ל-6%, שיעור ובמקרים שבהם יש יותר ממצא אחד בלתי תקין באולטרסאונד, שיעור האבחון מגיע ליותר מ-16%.
מעבר לכך ידוע כי בדיקת הצ'יפ הגנטי יעילה גם במקרה של הריונות בריאים, ללא גורמי סיכון כלשהם, כאשר כל בדיקות מעקב ההריון השגרתיות תקינות לחלוטין.
מחקר חשוב שפורסם במהלך שנת 2018 הציג נתונים לפיהם בדיקת הצ'יפ הגנטי בהריון תאתר פגיעה גנטית ב-1.7% מההריונות בהם בדיקת האולטראסאונד היתה תקינה לחלוטין.
מחקר נוסף שבוצע בישראל השווה דיקור מי שפיר ולאחריו בדיקת צ'יפ גנטי בין הריונות בריאים ובין הריונות בסיכון.
המחקר בדק למעלה מ-30,000 הריונות שבמהלכם בוצע דיקור מי שפיר בין שבועות 16-23 ולאחריו בוצעו בדיקת קריוטיפ עם או בלי בדיקת צ'יפ גנטי. כמחצית מהנשים במחקר ביצעו דיקור מי שפיר ללא התוויה רפואית.
המחקר הראה שבדיקת הצ'יפ הגנטי מאבחנת פגיעות גנטיות באופן זהה, בין אם מדובר בהריון רגיל ובין אם המדובר על הריון המוגדר בסיכון.
שיעור ההפרעות הגנטיות בקבוצת הנשים עם הריון הבריא עמד על כ-1%, כלומר בכ-1 מתוך 100 לידות תהיה הפרעה גנטית גם כאשר ההריון נחזה להריון תקין לחלוטין.
המחקר הראה בנוסף כי לא קיים הבדל סטטיסטי בסיכון לפגיעה גנטית בעובר בין נשים שגילן מעל 34 לעומת נשים שגילן פחות מ-34.
לאורך השנים האחרונות התפרסמו כמה מחקרים אשר הוכיחו כי דווקא כאשר האישה צעירה יותר בהריון, כך יש סיכון מוגבר להופעתן של מוטציות גנטיות המוכרות ככאלה שעלולות, בסבירות גבוהה מאד, לגרום לאוטיזם ולתסמונות גנטיות מורכבות אחרות.
כל הנתונים שנאספו לאורך השנים מצביעים על עובדה אחת ברורה: מומלץ לכל אשה בהריון, בכל גיל, לעבור בדיקת צ'יפ גנטי, למרות שההנחיות הרשמיות של משרד הבריאות מבקשות להפנות לבדיקה רק נשים מעל גיל 34, שאז הבדיקה גם ממומנת במסגרת סל הבריאות.
על אף יתרונותיה הרבים של בדיקת הצ'יפ הגנטי, נקודת התורפה שלה היא חוסר היכולת שלה לזהות מוטציות נקודתיות ב-DNA, ומנקודה זו החל המחקר שהוביל לפיתוחה של בדיקת האקסום המתקדמת.
בדיקת אקסום
כפי שציינו, רוב הפגיעות הגנטיות הנן יחסית רחבות טווח ובדיקת הצ'יפ הגנטי מסוגלת לזהות אותן, אך תוספת של בדיקת אקסום מעלה את הסיכוי של אבחון תסמונות גנטיות ב-25-30%.
בדיקת האקסום יודעת לזהות שינויים ברמת האות הבודדת ב-DNA, ולפיכך היא שיטה רגישה הרבה יותר, ומסוגלת לאבחן בדיוק ניכר גם מוטציות גנטיות זעירות, אותן לא ניתן לאבחן בכל אמצי מוכר אחר נכון להיום.
לפי מספר מחקרים עדכניים, בדיקת אקסום מסוגלת לאבחן פגיעה גנטית אצל 8.5%-12.5% מהעוברים אשר אובחנו עם ממצא בלתי תקין בבדיקת אולטרסאונד וממצאי בדיקת הצ'יפ הגנטי שלהם נמצאו תקינים.
לפיכך, אחת ההתוויות הבולטות לשימוש בבדיקת אקסום היא אבחון ממצא בלתי תקין בבדיקת אולטראסאונד או בבדיקות הסקר השגרתיות לאורך ההריון, אשר יכול להעיד על תסמונת גנטית בעובר.
מחקר מקיף שפורסם במהלך שנת 2021 בדק את היעילות בביצוע של בדיקת אקסום ביחד עם בדיקת צ'יפ גנטי, ולעומתה, לצורך אבחון אוטיזם.
המחקר מצא כי ניתן לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם בעד 35% מכלל הילדים שאובחנו עם אוטיזם, לו נעשה שימוש בבדיקת הצ'יפ הגנטי ובבדיקת האקסום במהלך ההריון או לאחר הלידה.
המחקר מצא כי שילוב של בדיקת אקסום יחד עם בדיקת צ'יפ גנטי מוביל לגילוי של כמעט פי 3 יותר מוטציות גנטיות המקושרות בסבירות גבוהה מאד לאוטיזם מאשר בדיקת צ'יפ גנטי לבדה.
המחקר הדגיש כי בדיקת האקסום יקרה יותר, אך מבחינת יעילות באבחון גנטי טרום לידתי, השימוש בשתי שיטות הבדיקה ביחד מאפשר אבחנה מאד מדוייקת של יותר משליש ממקרי האוטיזם.
החוקרים מנבאים כי בעתיד הלא רחוק כאשר בדיקת האקסום תהיה זולה יותר ומדוייקת יותר [יכולות האבחון של הבדיקה הולכות ומשתפרות בקצב מהיר] שתי הבדיקות יהיו יותר משתלמות מבחינה כלכלית, ולכן ייתכן שבשנים הקרובות שימוש בשתי הבדיקות, צ'יפ גנטי ואקסום ביחד, יהפוך להיות ברירת מחדל לאחר כל בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר. הלוואי.
נכון להיום, בדיקת האקסום מומלצת על ידי הרופאים כאשר קיים ממצא לא תקין ובלתי מוסבר בבדיקות סקר במסגרת מעקב ההריון.
לאחרונה, משרד הבריאות אף המליץ להוסיף את בדיקת האקסום לבדיקת הצ'יפ הגנטי, במקרים של ילדים עם אוטיזם בתפקוד נמוך או לילדים הבאים ממשפחות שבהן מספר מקרי אוטיזם קודמים.
בכל מקרה ובכל מעקב הריון, של כל אשה, רופא הנשים חייב להסביר להורים על בדיקת האקסום והאפשרות לבצע אותה ללא התוויה רפואית, באופן פרטי ובמימון עצמי של ההורים[או באמצעות פוליסת ביטוח בריאות פרטית].
הסברה ומחקר
ככל שיותר ויותר הורים יכירו בחשיבותו של האבחון הגנטי בהריון, כך המודעות לעובדה שניתן לאבחן חלק ניכר ממקרי האוטיזם כבר במהלך ההריון תעלה.
להורים עומדות הזכות המלאה להכיר את העובדות, את המספרים ואת יכולות האבחון יוצאות הדופן של הבדיקות הגנטיות שעומדות לרשותם במהלך ההריון.
מחובתו של רופא הנשים המלווה את מעקב ההריון ליידע, להסביר ולענות לשאלות ההורים לגבי האבחון הגנטי. מחובתו של משרד הבריאות לחדד, לרענן ולהחליף נהלי עבודה מיושנים, שנכתבו לפני עשרות שנים, כך שלא תהיה כל סיבה שהורים לא יקבלו את ההסבר המלא מהרופא בכל הריון וללא קשר לגילם ולמצב ההריון.
זכות ההורים לקבל החלטות קריטיות לגבי ניהול ההריון הנה זכות בסיסית של כל אדם. החלטות כאלה חייבות להתקבל רק לפי מידע עדכני, עובדתי ומהימן – מידע שחייב לעבור מרופא הנשים אל ההורים.
קופות החולים וארגוני הרופאים צריכים להפעיל את מערכי הפרסום וההסברה שלהם, על מנת שיותר הורים יכירו בחשיבות העליונה של האבחון הגנטי בהריון. אז, אולי, פחות אנשים יפקחו עיניים בתדהמה [לעיתים גם בכעס] כשישמעו שניתן לאבחן אוטיזם בהריון ב-1 מכל 3 מקרים.
למעשה, שילוב של שתי בדיקות גנטיות בהריון מסוגל לאבחן רקע גנטי שגורם ל-35% מכלל מקרי האוטיזם המאובחנים. זה נתון מדהים, שעד לפני כמה שנים לא היה מוכר למדע. שתפו – שכולם ידעו.
קריאה נוספת: בדיקת דם של האם ההריונית NIPT