אוטיזם אונליין
  • בית
  • DSM
  • זכויות
    • חוק האוטיזם
    • הצ'אט בוט בשבילך
    • שילוב אוטיסטים בצבא
  • אבחון
    • DSM – אבחון אוטיזם
    • אבחון אוטיזם תוך מספר דקות
    • אבחון אוטיזם בגיל צעיר
    • אוטיזם בבנות
    • אבחון אוטיזם במבוגרים
    • אוטיזם רגרסיבי אצל ילדים
    • אוטיזם קל
    • אוטיזם בתפקוד נמוך
    • סימנים ראשונים לאוטיזם: כבר מגיל 6 חודשים
  • טיפולים
  • טכניקות טיפול
    • טיפול לאוטיזם בהתמקדות הורית
    • אוטיזם ולקויות תקשורתיות
    • חרדה חברתית ואוטיזם
    • אוטיזם וקנאביס רפואי
    • טיפול ביתי לאוטיזם קשה
    • אוטיזם וטכניקת הלימוד DTT
    • אוטיזם וגישה תזונתית
    • אמצעי עזר ללוקים באוטיזם
    • שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה
  • אלטרנטיבי
    • טיפול באוטיזם בתא לחץ
    • טיפול באומנות לבעלי אוטיזם
    • טיפול באוטיזם באמצעות הומאופתיה
    • טיפול באוטיזם בעזרת מוזיקה
    • אוטיזם וטכנולוגיה
    • טיפול בגרייה מגנטית לאוטיזם
  • סימפטומים
    • אוטיזם והתפתחות מוטורית
    • חומצה פולית בהריון והסיכון לאוטיזם
    • פראצטמול בהריון – סיכון לאוטיזם
    • התקפי זעם ואלימות
    • לידת פג ואוטיזם – מה הקשר?
    • אוטיזם ורגישות יתר למגע
    • אוטיזם בעקבות חיסון?
    • אוטיזם והפרעות אכילה
    • העדר חיידקי מעיים ואוטיזם
  • חדשות
    • יציאה מהרצף האוטיסטי
    • גיוס המונים ייחודי ומוצלח בהדסטארט
    • קנדידה ואוטיזם
    • מומחי טכנולוגיה לסיוע באוטיזם
    • מבנה המוח באוטיזם
    • פריצת דרך בהבנת האוטיזם
    • תמיכה וסיוע לטובת סטודנטים אוטיסטים
    • פירוש ריחות גוף באוטיזם
    • המערכת החיסונית של התינוק והסיכון לאוטיזם
    • הדרכת הורים להקלה על הפרעות השינה של הילד.ה
    • מחקר: לידה קיסרית והסיכון לאוטיזם
    • רשלנות רפואית באוטיזם
  • בית
  • DSM
  • זכויות
    • חוק האוטיזם
    • הצ'אט בוט בשבילך
    • שילוב אוטיסטים בצבא
  • אבחון
    • DSM – אבחון אוטיזם
    • אבחון אוטיזם תוך מספר דקות
    • אבחון אוטיזם בגיל צעיר
    • אוטיזם בבנות
    • אבחון אוטיזם במבוגרים
    • אוטיזם רגרסיבי אצל ילדים
    • אוטיזם קל
    • אוטיזם בתפקוד נמוך
    • סימנים ראשונים לאוטיזם: כבר מגיל 6 חודשים
  • טיפולים
  • טכניקות טיפול
    • טיפול לאוטיזם בהתמקדות הורית
    • אוטיזם ולקויות תקשורתיות
    • חרדה חברתית ואוטיזם
    • אוטיזם וקנאביס רפואי
    • טיפול ביתי לאוטיזם קשה
    • אוטיזם וטכניקת הלימוד DTT
    • אוטיזם וגישה תזונתית
    • אמצעי עזר ללוקים באוטיזם
    • שילוב אוטיסטים בכיתה רגילה
  • אלטרנטיבי
    • טיפול באוטיזם בתא לחץ
    • טיפול באומנות לבעלי אוטיזם
    • טיפול באוטיזם באמצעות הומאופתיה
    • טיפול באוטיזם בעזרת מוזיקה
    • אוטיזם וטכנולוגיה
    • טיפול בגרייה מגנטית לאוטיזם
  • סימפטומים
    • אוטיזם והתפתחות מוטורית
    • חומצה פולית בהריון והסיכון לאוטיזם
    • פראצטמול בהריון – סיכון לאוטיזם
    • התקפי זעם ואלימות
    • לידת פג ואוטיזם – מה הקשר?
    • אוטיזם ורגישות יתר למגע
    • אוטיזם בעקבות חיסון?
    • אוטיזם והפרעות אכילה
    • העדר חיידקי מעיים ואוטיזם
  • חדשות
    • יציאה מהרצף האוטיסטי
    • גיוס המונים ייחודי ומוצלח בהדסטארט
    • קנדידה ואוטיזם
    • מומחי טכנולוגיה לסיוע באוטיזם
    • מבנה המוח באוטיזם
    • פריצת דרך בהבנת האוטיזם
    • תמיכה וסיוע לטובת סטודנטים אוטיסטים
    • פירוש ריחות גוף באוטיזם
    • המערכת החיסונית של התינוק והסיכון לאוטיזם
    • הדרכת הורים להקלה על הפרעות השינה של הילד.ה
    • מחקר: לידה קיסרית והסיכון לאוטיזם
    • רשלנות רפואית באוטיזם

בדיקת NIPT בהריון

בדיקת NIPT או בשמה המלא Non Invasive Prenatal Test מכונה גם בדיקת DNA עוברי, הנה בדיקה גנטית-סטטיסטית, המסייעת באבחון מספר מצומצם יחסית של תסמונות גנטיות בעובר, אשר נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה החל מהשבוע ה-10 להריון.

באמצעות בדיקת NIPT בהריון ניתן לאבחן בין השאר גם תסמונות גנטיות שגורמות, בסבירות גבוהה מאד, לאוטיזם.

נדגיש כבר עתה כי מומלץ לכל אישה בהריון להתייעץ ולשאול את הרופא על הבדיקה ולשקול לבצע אותה, ללא קשר לבדיקות מעקב הריון אחרות והגם שיש לממן אותה באופן פרטי.

הבדיקה פותחה בשנת 2007 כאשר שתי קבוצות חוקרים שונות, האחת בראשות פרופ' לו מהונג קונג והשנייה בראשות פרופ' סטפן קווייק מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, הצליחו לזהות הפרעות במספר הכרומוזומים של עובר באמצעות בדיקת דמה של האם ההרה.

בין היתר, הבדיקה מזהה טריזומיות שנגרמות מעודף של כרומוזום, כגון תסמונות דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריוזמיה 13) וכן תסמונות שנגרמות משיבושים של כרומוזומי המין, כגון תסמונת טרנר (נקבה שיש לה רק כרומוזום X אחד במקום שניים), תסמונת קליינפלטר (זכר שיש לו עודף של כרומוזום X קרי, XXY) ועוד.

איך ומה בודקים באמצעות NIPT

בדיקת NIPT מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה החל מהשבוע ה-10 להריון ומשכך הנה בדיקה נטולת סיכונים.

במסגרת בדיקה זו, סופרים את מקטעי ה-DNA החופשי שנמצאים בדמה של האם ההרה וזאת מתוך הנחה כי החל מהשבוע ה-10 להריון, כ-10% ממקטעי ה-DNA החופשי בדמה של האם ההרה הנם למעשה מקטעי DNA של העובר עצמו.

כאשר מספר הכרומוזומים של העובר הנו תקין, כך שיש לו 23 זוגות של כרומוזומים בכל תא בגופו ובסך הכל 46 כרומוזומים, נשמר בדם האם יחס קבוע בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום של העובר. מאידך, כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס הזה לא יישמר.

כך לדוגמא, אם העובר לוקה בטריזומיה 21 שמתבטאת בתסמונת דאון ומתרחשת כאשר במקום שני כרומוזומים מסוג 21 יש לעובר שלושה כרומוזומי 21, אזי ישתחררו לדם האם יותר מקטעי DNA עובריים מכרומוזום 21.

ישנן כיום שיטות שונות לביצוע בדיקת NIPT, כאשר במסגרת כל שיטה ניתן לעשות בדיקה מצומצמת ובדיקה מורחבת יותר, לגבי היקף התסמונות הנבדקות. מומלץ להתייעץ בנושא עם רופא נשים מנוסה או גנטיקאי מומחה, בכל מקרה, לפני ביצוע הבדיקה.

יתרונות, חסרונות, המלצות ומימון

יתרונה העיקרי של בדיקת NIPT על פני בדיקות גנטיות אחרות, כגון בדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום, מתבטא בפשטותה ובבטיחותה בשל ביצועה באמצעות בדיקת דם רגילה של האם, באפס סיכון.

לעומתה, בדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום מתבצעות באמצעות דגימת בדיקת מי השפיר או סיסי השליה, שהנן בדיקות פולשניות שכרוכות בסיכון מזערי [1 ל-2000] לפגיעה בעובר.

מאידך, בדיקת NIPT נחשבת להרבה פחות רגישה ומדוייקת מבדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום, מאחר שהיא מאפשרת לזהות הסתברות למספר מצומצם יחסית של תסמונות גנטיות וכן מאחר שהיא איננה בודקת ישירות את החומר הגנטי של העובר כי אם רק את מקטעי ה-DNA החופשי שלו בדמה של אמו.

חשוב לדעת כי בדיקת NIPT נחשבת לבדיקת סקר סטטיסטית בלבד, בעוד שבדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום נחשבות לבדיקות אבחנתיות.

המשמעות של בדיקת סקר סטטיסטית הנה שבכל מקרה בו מתקבלת תוצאה חריגה בבדיקת NIPT, עולה הצורך לאמת את תוצאות הבדיקה באמצעות הפניה של האם ההריונית לביצוע בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי או אקסום.

למרבה הצער והפליאה, נכון לאמצע שנת 2023, בדיקת NIPT "מומלצת" רק לנשים בהריון, עם עובר יחיד או עם תאומים, החל משבוע 10 להריון, אשר "מוגדרות" בסיכון להפרעות כרומוזומליות מהסוג שנבדק בבדיקה, לאור קיומו של לפחות אחד מגורמי הסיכון הבאים:

  • גיל האישה 34 או יותר.
  • בבדיקת האולטרסאונד נמצאו סמנים "רכים" שעלולים להצביע על קיומה של הפרעה כרומוזומלית בעובר, כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בצוואר, ציסטה בכורואיד פלקסוס, שני כלי דם בחבל הטבור, הפרעה בגדילה ועוד.
  • ממצאי בדיקת סקר משולב בשליש הראשון של ההריון, שקיפות עורפית ובדיקת דם, הצביעו על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
  • בדיקת סקר בשליש השני הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
  • קיים עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות בקרב בני המשפחה המורחבת של האם או האב לעתיד.

במציאות החיים שלנו, חשוב להסביר לכל הורה, כבר בתחילתו של כל מעקב הריון, על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT והאפשרות לעבור את בדיקת הדם המתקדמת, בכל הריון ללא יוצא מהכלל.

רופא הנשים שמלווה את ההריון הוא הגורם המקצועי שצריך להסביר על הבדיקה להורים ואילו ההורים, הם שצריכים לקבל החלטה האם ברצונם לעשות בדיקת NIPT או לוותר עליה.

בדיקת ה-NIPT עדיין איננה נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצע אותה רק באופן פרטי, באמצעות מכונים גנטיים שונים ברחבי הארץ ובין השאר גם במספר בתי חולים, בעלות של כמה אלפי שקלים.

חשוב לדעת כי ניתן לקבל החזר בגין עלות הבדיקה באמצעות חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים.

קריאה נוספת: האם האוטיזם גנטי?

כל הזכויות של הילד.ה בקליק
צ'אט בוט זכויות ילדים אוטיסטים בווטסאפ


זכויות ילד.ה עם אוטיזם ובני המשפחה בצ'אט בוט מסנג'ר
הנגשת מידע לציבור
  • סימנים מוקדמים לאוטיזם 178.8k views
  • תסמונת אספרגר 173.1k views
  • אוטיזם קל 113k views
  • PDD – הפרעות התפתחותיות רחבות היקף 80.3k views
  • אוטיזם – סימפטומים 64.7k views
  • DSM – אבחון אוטיזם 57.6k views
  • טיפול באוטיזם 41k views
  • גילוי אוטיזם על פי אופן ההסתכלות בעיניים 34.9k views
  • אוטיזם גנטיקה ועובדות: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי! 28.7k views
  • האם אוטיזם יכול לעבור עם הגיל? 28.6k views
  • תסמונות הרצף האוטיסטי 27.7k views
  • אוטיזם בעקבות חיסון? 27.4k views
  • מבחן AQ לאבחון אוטיזם 26.9k views
  • זכויות ביטוח לאומי – קבלת עובד זר לבעלי אוטיזם 26.8k views
  • פיגור שכלי 25.6k views
  • אוטיזם והתקפי זעם ואלימות 25.5k views
  • זכויות הורים לילדים עם צרכים מיוחדים 25k views
  • אלו"ט – אגודה לילדים אוטיסטים 24.7k views
  • אוטיזם בתפקוד נמוך 22.7k views
  • שיטת ABA לטיפול באוטיזם – טיפול התנהגותי 22.4k views
  • התמודדות הורים עם ילד אוטיסט 21.7k views
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
× כל הזכויות בקליק
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות כלי נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסטהגדל טקסט
  • הקטן טקסטהקטן טקסט
  • גווני אפורגווני אפור
  • ניגודיות גבוההניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכהניגודיות הפוכה
  • רקע בהיררקע בהיר
  • הדגשת קישוריםהדגשת קישורים
  • פונט קריאפונט קריא
  • איפוס איפוס