בדיקת NIPT או בשמה המלא Non Invasive Prenatal Test מכונה גם בדיקת DNA עוברי, הנה בדיקה גנטית-סטטיסטית, המסייעת באבחון מספר מצומצם יחסית של תסמונות גנטיות בעובר, אשר נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה החל מהשבוע ה-10 להריון.
באמצעות בדיקת NIPT בהריון ניתן לאבחן בין השאר גם תסמונות גנטיות שגורמות, בסבירות גבוהה מאד, לאוטיזם.
נדגיש כבר עתה כי מומלץ לכל אישה בהריון להתייעץ ולשאול את הרופא על הבדיקה ולשקול לבצע אותה, ללא קשר לבדיקות מעקב הריון אחרות והגם שיש לממן אותה באופן פרטי.
הבדיקה פותחה בשנת 2007 כאשר שתי קבוצות חוקרים שונות, האחת בראשות פרופ' לו מהונג קונג והשנייה בראשות פרופ' סטפן קווייק מאוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, הצליחו לזהות הפרעות במספר הכרומוזומים של עובר באמצעות בדיקת דמה של האם ההרה.
בין היתר, הבדיקה מזהה טריזומיות שנגרמות מעודף של כרומוזום, כגון תסמונות דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18), תסמונת פטאו (טריוזמיה 13) וכן תסמונות שנגרמות משיבושים של כרומוזומי המין, כגון תסמונת טרנר (נקבה שיש לה רק כרומוזום X אחד במקום שניים), תסמונת קליינפלטר (זכר שיש לו עודף של כרומוזום X קרי, XXY) ועוד.
איך ומה בודקים באמצעות NIPT
בדיקת NIPT מתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ההרה החל מהשבוע ה-10 להריון ומשכך הנה בדיקה נטולת סיכונים.
במסגרת בדיקה זו, סופרים את מקטעי ה-DNA החופשי שנמצאים בדמה של האם ההרה וזאת מתוך הנחה כי החל מהשבוע ה-10 להריון, כ-10% ממקטעי ה-DNA החופשי בדמה של האם ההרה הנם למעשה מקטעי DNA של העובר עצמו.
כאשר מספר הכרומוזומים של העובר הנו תקין, כך שיש לו 23 זוגות של כרומוזומים בכל תא בגופו ובסך הכל 46 כרומוזומים, נשמר בדם האם יחס קבוע בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום של העובר. מאידך, כאשר יש חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס הזה לא יישמר.
כך לדוגמא, אם העובר לוקה בטריזומיה 21 שמתבטאת בתסמונת דאון ומתרחשת כאשר במקום שני כרומוזומים מסוג 21 יש לעובר שלושה כרומוזומי 21, אזי ישתחררו לדם האם יותר מקטעי DNA עובריים מכרומוזום 21.
ישנן כיום שיטות שונות לביצוע בדיקת NIPT, כאשר במסגרת כל שיטה ניתן לעשות בדיקה מצומצמת ובדיקה מורחבת יותר, לגבי היקף התסמונות הנבדקות. מומלץ להתייעץ בנושא עם רופא נשים מנוסה או גנטיקאי מומחה, בכל מקרה, לפני ביצוע הבדיקה.
יתרונות, חסרונות, המלצות ומימון
יתרונה העיקרי של בדיקת NIPT על פני בדיקות גנטיות אחרות, כגון בדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום, מתבטא בפשטותה ובבטיחותה בשל ביצועה באמצעות בדיקת דם רגילה של האם, באפס סיכון.
לעומתה, בדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום מתבצעות באמצעות דגימת בדיקת מי השפיר או סיסי השליה, שהנן בדיקות פולשניות שכרוכות בסיכון מזערי [1 ל-2000] לפגיעה בעובר.
מאידך, בדיקת NIPT נחשבת להרבה פחות רגישה ומדוייקת מבדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום, מאחר שהיא מאפשרת לזהות הסתברות למספר מצומצם יחסית של תסמונות גנטיות וכן מאחר שהיא איננה בודקת ישירות את החומר הגנטי של העובר כי אם רק את מקטעי ה-DNA החופשי שלו בדמה של אמו.
חשוב לדעת כי בדיקת NIPT נחשבת לבדיקת סקר סטטיסטית בלבד, בעוד שבדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום נחשבות לבדיקות אבחנתיות.
המשמעות של בדיקת סקר סטטיסטית הנה שבכל מקרה בו מתקבלת תוצאה חריגה בבדיקת NIPT, עולה הצורך לאמת את תוצאות הבדיקה באמצעות הפניה של האם ההריונית לביצוע בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי או אקסום.
למרבה הצער והפליאה, נכון לאמצע שנת 2023, בדיקת NIPT "מומלצת" רק לנשים בהריון, עם עובר יחיד או עם תאומים, החל משבוע 10 להריון, אשר "מוגדרות" בסיכון להפרעות כרומוזומליות מהסוג שנבדק בבדיקה, לאור קיומו של לפחות אחד מגורמי הסיכון הבאים:
- גיל האישה 34 או יותר.
- בבדיקת האולטרסאונד נמצאו סמנים "רכים" שעלולים להצביע על קיומה של הפרעה כרומוזומלית בעובר, כגון מוקד אקוגני בלב העובר, הרחבה של אגני כליה, שני כלי דם בחבל טבור, ציסטה בצוואר, ציסטה בכורואיד פלקסוס, שני כלי דם בחבל הטבור, הפרעה בגדילה ועוד.
- ממצאי בדיקת סקר משולב בשליש הראשון של ההריון, שקיפות עורפית ובדיקת דם, הצביעו על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
- בדיקת סקר בשליש השני הצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
- קיים עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות בקרב בני המשפחה המורחבת של האם או האב לעתיד.
במציאות החיים שלנו, חשוב להסביר לכל הורה, כבר בתחילתו של כל מעקב הריון, על חשיבותה של בדיקת ה-NIPT והאפשרות לעבור את בדיקת הדם המתקדמת, בכל הריון ללא יוצא מהכלל.
רופא הנשים שמלווה את ההריון הוא הגורם המקצועי שצריך להסביר על הבדיקה להורים ואילו ההורים, הם שצריכים לקבל החלטה האם ברצונם לעשות בדיקת NIPT או לוותר עליה.
בדיקת ה-NIPT עדיין איננה נכללת בסל הבריאות הממלכתי ועל כן ניתן לבצע אותה רק באופן פרטי, באמצעות מכונים גנטיים שונים ברחבי הארץ ובין השאר גם במספר בתי חולים, בעלות של כמה אלפי שקלים.
חשוב לדעת כי ניתן לקבל החזר בגין עלות הבדיקה באמצעות חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים.
קריאה נוספת: האם האוטיזם גנטי?
