עד כמה שידוע האוטיזם נובע כתוצאה משינויים וליקויים בהתפתחות המוח של העובר במהלך ההריון.
מחקר מפתיע שפורסם ביוני 2016 בכתב העת Cell בחן קבוצת עכברים והציג ממצאים לפיהם מספר היבטים של האוטיזם, כולל תפיסת מגע וחרדה חברתית, מקושרים לפגמים באזור אחר של מערכת העצבים ומתבטאים בגפיים ובחלקים אחרים של הגוף, המקשרים את המידע החושי למוח.
לדברי החוקרים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד בארצות הברית, ההנחה הבסיסית היתה שאוטיזם נובע כאמור משינויים במבנה המוח, אך המחקר גילה שיכול להיות שזה לא תמיד המקרה, שכן ההתקדמות בגנטיקת עכברים מאפשרת למידת גנים הקשורים לאוטיזם, באמצעות שינוי סוגי תאי עצב מסוימים ולמידת ההשפעות על אוכלוסיית עכברי המחקר.
מה רצו החוקרים לבדוק?
במחקר החדש, החוקרים בדקו את השפעות המוטציות הגנטיות הידועות כקשורות עם אוטיזם בבני אדם.
החוקרים התמקדו במיוחד בגן Mecp2 הגורם בין השאר לתסמונת רט, הפרעה הקשורה עם הפרעה אוטיסטית, וכן בגן Gabrb3, שנמצא כגן דומיננטי בהקשר לאוטיזם.
בנוסף הרופאים בחנו שני גנים שמוטציות שלהם נקשרו במחקרים קודמים להתנהגויות דמויות אוטיזם, גנים שחיוניים לתפקוד הנורמלי של תאי עצב.
למרות שהחוקרים ידעו על מספר גנים הקשורים לאוטיזם, היעד המרכזי במחקר היה למצוא את הגורם במערכת העצבים המוביל להתרחשות הבעיות. באמצעות ניסוי על עכברים בעלי מוטציות אלו זוהה העצב החושי שלהם, הרגיש למגע קל המוחל על העור, מה שהוביל להוכחה כי מוטציות אלו יוצרות בקרב העכברים רגישות יתר למגע.
החוקרים מדדו את תגובת העכברים לגירויים, ובדקו אם הם מסוגלים להבחין בין עצמים בעלי מרקמים שונים. העכברים עם המוטציות הגנטיות של אוטיזם, הציגו רגישות מוגברת לגירויי מגע והיו מסוגלים להבחין בין הצורות באופן מדוייק וברור בהרבה לעומת עכברים ללא המוטציות הגנטיות שנבדקו.
ממסרי הדחפים העצביים בין הנוירונים הרגישים למגע בעור, לבין הנוירונים בעמוד השדרה, העבירו אותות קשר למוח, באופן נורמלי. תוצאות אלו מראות כי עכברים בעלי מוטציות גנטיות הקשורות לאוטיזם חווים ליקויים בתפיסת חוש המישוש.
בשלב הבא בחנו החוקרים חרדות חברתיות בעכברים, באמצעות מבחנים שבדקו את האופן בו העכברים נמנעים משהייה בחוץ והמגעים החברתיים שלהם. באופן מפתיע, העכברים בעלי המוטציות הגנטיות של אוטיזם, עם הרגישות למגע, הפגינו חרדה מוגברת וביצעו פחות מגעים עם עכברים אחרים.
ההיבט המרכזי של המחקר הוא ההוכחה שתפקוד חושי לקוי תורם לבעיות התנהגותיות, כאשר המדובר על זווית מחקר חדשנית ומקורית, שלא נבדקה בעבר.
בהתבסס על ממצאי המחקר החוקרים סבורים שעכברים עם מוטציות גנטיות שגורמות לאוטיזם, סובלים מפגם בעצב החושי המרכזי שלהם. החוקרים למדו זאת לפי עוצמת המגע המופעלת על הנוירונים הגורמים לעכברים להרגיש מגע ברמה מוגזמת ומוגברת.
החוקרים סברו כי ניתן להאמין שממצאים אלו יעבדו באופן זהה גם על מחקרים בבני אדם.
חוש המישוש חיוני למגעים עם הסביבה ולאופן בו אדם מנווט את דרכו בעולם שסביבו. רגש נורמלי של מגע הוא רק היבט אחד של אוטיזם ובעוד שאינו מסביר את כל הפתולוגיות מהן סובלים אנשים, פגמי עיבוד מגע עשויים לסייע בהסבר חלק מההתנהגויות שנצפו בקרב אוטיסטים.
בהתבסס על הממצאים, מחפשים כעת החוקרים גישות שעשויות להפוך את הרגישות המוגזמת למגע ולהשיבה לרמות נורמליות, כאשר בין השאר נבדקות בימים אלו 2 תרופות גנטיות מתקדמות.
קריאה נוספת: רגישות ראייתית ואוטיזם