האם יכול להיות שהחוקרים מאוניברסיטת בן גוריון ששבאר שבע השיגו פריצת דרך משמעותית בחקר האוטיזם? לפי החוקרים המכובדים, התגלתה חתימה אבולוציונית ייחודית על גבי הגנים הספציפיים שקשורים לאוטים, כאשר צעד חשוב זה משמעותי מאד בדרך להבנת הבסיס הגנטי של האוטיזם.
במסגרת עבודת המחקר המקיפה, שהתפרסמה בחודש ספטמבר 2016, בדקו פרופסור מיכאל פריגר, ארז צור ודוקטור עידן מנשה, יותר מ-650 גנים שונים שידוע שהנם בעלי קשר לאוטיזם.
החוקרים גילו כי ישנם מספר מאפיינים ברורים המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום האנושי.
בין היתר כוללים המאפיינים הייחודיים שהתגלו אורך גנומי לא שגרתי, שארוך יותר מאורכם של גנים הקשורים לסכיזופרניה, אלצהיימר ומחלות דומות ושל גנים רבים אחרים המתבטאים במוח.
כמו כן גילו החוקרים שגנים הקשורים לאוטיזם נושאים חתימה גנטית מיוחדת האופיינית לתהליך אבולוציוני שמטרתו להסיר מוטציות פוגעניות מהגנום באופן הדרגתי לאורך הדורות בסלקציה שלילית.
במסגרת המחקר החדש, ניסו דר. מנשה ועמיתיו גם לאתר עדות לתהליך של סלקציה חיובית בגנים שנחקרו.
לדברי דר. מנשה, קיומו של מנגנון סלקציה חיובית יכול בעצם להסביר את קיום האוטיזם.
הואיל ולא נמצאו עדויות חותכות לקיומו של תהליך סלקציה חיובית, הציעו החוקרים כי הסיבה בגינה המוטציות הגנטיות הקשורות לאוטיזם נשארות בכל זאת בגנום האנושי, היא שהן מובילות להופעת הלקות, רק כאשר הן פוגשות גורמים אחרים ונוצר שילוב ייחודי, למשל עם גורמים סביבתיים שונים או גורמים גנטיים אחרים.
החוקרים הראו כי קיימת אפשרות להשתמש בחתימה האבולוציונית שהתגלתה, האופיינית לגנים הקשורים לאוטיזם, במטרה לזהות גנים נוספים שהנם בעלי מאפיינים גנטיים דומים, שייתכן מאוד הקשורים אף הם לאוטיזם, וטרם התגלו.
לפיכך המידע שהתגלה, יוכל לשמש להרחבת הידע בנושא במסגרת של מחקרים עתידיים.
לדברי דר. מנשה, שעמד בראש צוות החוקרים, הממצאים שהתגלו מרחיבים את ההבנה שלנו בנוגע למנגנונים הגנטיים השונים המעורבים באוטיזם וכן מספקים כלים חדשים לגילוי של גנים נוספים הקשורים בתסמונת.
חשוב להדגיש כי מאז שנת 2016, אז פורסם המחקר, התברר חלק ניכר ממקרי האוטיזם נובעים בשל פגיעות גנטיות.
קריאה נוספת: 1 מכל 3 מקרי אוטיזם נובע מרקע גנטי!
