אוטיזם עלול להיגרם מרגישות יתר למגע

הפרעת ספקטרום האוטיזם (ASDs) מאופיינת במגעים חברתיים פגומים והתנהגויות חוזרות, המלוות בתגובות חריגות לגירויים חושיים.

מקובל להניח כי המחלה נגרמת כתוצאה מליקויים בהתפתחות המוח, אך מחקר שנערך על עכברים, שפורסם ביוני 2016 בכתב העת Cell, מראה שלפחות מספר היבטים של ההפרעה, כולל תפיסת מגע וחרדה חברתית, מקושרים לפגמים באזור אחר של מערכת העצבים, ומתבטאים בגפיים ובחלקים אחרים של הגוף, המתקשרים את המידע החושי למוח.

לדברי החוקרים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת הרווארד, ההנחה הבסיסית הייתה שאוטיזם הוא מחלה מוחית בלבד, אך המחקר גילה שלא תמיד זה המקרה, שכן ההתקדמות בגנטיקת עכברים מאפשרת למידת גנים הקשורים לאוטיזם, באמצעות שינוי סוגי תאי עצב מסוימים ולמידת ההשפעות.

מטרת המחקר

במחקר החדש, החוקרים בדקו את השפעות המוטציות הגנטיות הידועות כקשורות עם אוטיזם בבני אדם. הם התמקדו במיוחד בגנים Mecp2, הגורם לתסמונת רט, הפרעה הקשורה עם הפרעה אוטיסטית, וב-Gabrb3, המעורב אף הוא עם אוטיזם. בנוסף הם בחנו שני גנים נוספים הקשורים להתנהגויות דמויות אוטיזם, החיוניים לתפקוד הנורמאלי של תאי עצב, ומחקרים קודמים קשרו מוטציות אלו עם בעיות בתפקוד סינפטי, האופן בו נוירונים מתקשרים ביניהם.

למרות שהחוקרים ידעו על מספר גנים הקשורים לאוטיזם, אתגר היעד המרכזי במחקר היה למצוא את הגורם במערכת העצבים המוביל להתרחשות הבעיות. באמצעות ניסוי על עכברים בעלי מוטציות אלו, זוהה העצב החושי שלהם, הרגיש למגע קל המוחל על העור, מה שהוביל להוכחה כי מוטציות אלו יוצרות בקרב העכברים רגישות יתר חריגה למגע.

מהלך המחקר

החוקרים מדדו את תגובת העכברים לגירויים, ובדקו אם הם מסוגלים להבחין בין עצמים בעלי מרקמים שונים. העכברים עם המוטציות הגנטיות של אוטיזם, הציגו רגישות מוגברת לגירויי מגע והיו מסוגלים להבחין בין הצורות.

ממסרי הדחפים העצביים בין הנוירונים הרגישים למגע בעור, לבין הנוירונים בעמוד השדרה, העבירו אותות קשר למוח, באופן נורמאלי. תוצאות אלו מראות כי עכברים בעלי מוטציות גנטיות הקשורות לאוטיזם, חווים ליקויים בתפיסת חוש המישוש.

בשלב הבא בחנו החוקרים חרדות חברתיות בעכברים, באמצעות מבחנים שבדקו את האופן בו העכברים נמנעים משהייה בחוץ והמגעים החברתיים שלהם. באופן מפתיע, העכברים בעלי המוטציות הגנטיות של אוטיזם, עם הרגישות למגע, הפגינו חרדה מוגברת וביצעו פחות מגעים עם עכברים אחרים.

לדברי החוקרים, יש לבדוק התנהגויות חרדה אלו בקרב אנשים הסובלים מאוטיזם, אך ממצאי המחקר מאשרים את הסברה לפיה התנהגות של חרדה באוטיזם, ורגישות למגע, מובילות לחוסר תפקוד במגעים חברתיים.

ההיבט המרכזי של המחקר הוא ההוכחה שתפקוד לקוי חושי תורם לבעיות התנהגותיות, וזהו היבט שלא התגלה קודם. במקרה זה, הלקות היא חרדה ובעיות עם מגעים חברתיים. יחד עם זאת, האופן בו בעיות בעיבוד חוש המישוש מובילות לחרדת בעיות חברתיות אינה ברורה בשלב זה.

מסקנות המחקר

בהתבסס על הממצאים, החוקרים סבורים שעכברים עם מוטציות גנטיות של אוטיזם, סובלים מפגם מרכזי בעצב החושי המרכזי שלהם. עוצמת המגע מופעלת על הנוירונים הגורמים לעכברים להרגיש מגע ברמה מוגזמת ומוגברת. הם מאמינים שממצאים אלו יעבדו באופן זהה גם על מחקרים בבני אדם.

חוש המישוש חיוני למגעים עם הסביבה, ולאופן בו אדם מנווט את העולם סביבו. רגש נורמאלי של מגע הוא רק היבט אחד של אוטיזם, ובעוד שאינו מסביר את כל הפתולוגיות מהן סובלים אנשים, פגמי עיבוד מגע עשויים לסייע בהסבר חלק מההתנהגויות שנצפו בקרב אוטיסטים.

בהתבסס על הממצאים, מחפשים כעת החוקרים גישות העשויות להפוך את הרגישות המוגזמת למגע, והשבתה לרמות נורמאליות, בגישות הכוללות שתי תרופות גנטיות.