פריצת דרך בהבנת האוטיזם

לאחרונה התבשרנו על ידי חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון, כי הושגה פריצת דרך במחקר האוטיזם. לפי החוקרים, התגלתה בגנים הקשורים לאוטיזם, חתימה אבולוציונית ייחודית, המהווה צעד משמעותי נוסף בדרך להבנת הבסיס הגנטי של התסמונת.

במסגרת עבודת המחקר החדשה, חקרו פרופסור מיכאל פריגר, ארז צור ודוקטור עידן מנשה, יותר מ-650 גנים שונים שידוע שהינם בעלי קשר לאוטיזם וגילו כי ישנם מאפיינים ברורים שונים, המבדילים אותם מגנים אחרים בגנום האנושי.

בין היתר כוללים המאפיינים הייחודיים שהתגלו אורך גנומי לא שגרתי, שארוך יותר מאורכם של גנים הקשורים לסכיזופרניה, אלצהיימר ומחלות דומות ושל גנים רבים אחרים המתבטאים במוח. כמו כן גילו החוקרים שגנים הקשורים לאוטיזם נושאים חתימה גנטית מיוחדת האופיינית לתהליך אבולוציוני שמטרתו להסיר מוטציות פוגעניות מהגנום באופן הדרגתי לאורך הדורות בסלקציה שלילית.

במסגרת המחקר החדש, ניסו דוקטור מנשה ועמיתיו גם לאתר עדות לתהליך של סלקציה חיובית בגנים שנחקרו. לדברי דוקטור מנשה, קיומו של מנגנון סלקציה חיובית יכול בעצם להסביר את קיום האוטיזם. הואיל ולא נמצאו עדויות חותכות לקיומו של תהליך סלקציה חיובית, הציעו החוקרים כי הסיבה בגינה המוטציות הגנטיות הקשורות לאוטיזם נשארות בכל זאת בגנום האנושי, היא שהן מובילות להופעת הלקות, רק כאשר הן פוגשות גורמים אחרים ונוצר שילוב ייחודי, למשל עם גורמים סביבתיים שונים או גורמים גנטיים אחרים.

כמו כן החוקרים הראו כי קיימת אפשרות להשתמש בחתימה האבולוציונית שהתגלתה, האופיינית לגנים הקשורים לאוטיזם, במטרה לזהות גנים נוספים שהינם בעלי מאפיינים גנטיים דומים, שייתכן מאוד הקשורים אף הם לאוטיזם, שטרם התגלו.

לפיכך המידע שהתגלה, יוכל לשמש להרחבת הידע בנושא במסגרת של מחקרים עתידיים. לדברי דוקטור מנשה, שעמד בראש צוות החוקרים, הממצאים שהתגלו מרחיבים את ההבנה שלנו בנוגע למנגנונים הגנטיים השונים המעורבים באוטיזם וכן מספקים כלים חדשים לגילוי של גנים נוספים הקשורים בתסמונת.

מה הם הגורמים לאוטיזם?

רק בחלק קטן מאוד מהמקרים ניתן להצביע בבירור על הגורם לתסמונת. הכוונה היא למשל לאוטיזם המופיע בסובלים מתסמונת רט או תסמונת ה-X השביר. מובן לחוקרים העוסקים בתחום כי לתסמונת ישנם מרכיבים גנטיים שונים הקשורים באטיולוגיה שלה, אך למרבה הצער נראה כי עוד רחוק היום שבו אפשר יהיה לזהות בבירור את הגנים הרלוונטיים, לדעת מראש איזה ילד צפוי לסבול מאוטיזם ולספק טיפול יעיל המבוסס על הגנים המעורבים.

אולי יעניין אותך גם:

מדענים מערערים על ממצאי מחקר שקשר בין חומצה פולית לאוטיזם