לאחרונה התבשרנו על ידי חוקרים מאוניברסיטת בן גוריון, כי הושגה פריצת דרך במחקר האוטיזם. לפי החוקרים, התגלתה בגנים הקשורים לאוטיזם, חתימה אבולוציונית ייחודית, המהווה צעד משמעותי נוסף בדרך להבנת הבסיס הגנטי של התסמונת.
בין היתר כוללים המאפיינים הייחודיים שהתגלו אורך גנומי לא שגרתי, שארוך יותר מאורכם של גנים הקשורים לסכיזופרניה, אלצהיימר ומחלות דומות ושל גנים רבים אחרים המתבטאים במוח. כמו כן גילו החוקרים שגנים הקשורים לאוטיזם נושאים חתימה גנטית מיוחדת האופיינית לתהליך אבולוציוני שמטרתו להסיר מוטציות פוגעניות מהגנום באופן הדרגתי לאורך הדורות בסלקציה שלילית.
כמו כן החוקרים הראו כי קיימת אפשרות להשתמש בחתימה האבולוציונית שהתגלתה, האופיינית לגנים הקשורים לאוטיזם, במטרה לזהות גנים נוספים שהינם בעלי מאפיינים גנטיים דומים, שייתכן מאוד הקשורים אף הם לאוטיזם, שטרם התגלו.
מה הם הגורמים לאוטיזם?
רק בחלק קטן מאוד מהמקרים ניתן להצביע בבירור על הגורם לתסמונת. הכוונה היא למשל לאוטיזם המופיע בסובלים מתסמונת רט או תסמונת ה-X השביר. מובן לחוקרים העוסקים בתחום כי לתסמונת ישנם מרכיבים גנטיים שונים הקשורים באטיולוגיה שלה, אך למרבה הצער נראה כי עוד רחוק היום שבו אפשר יהיה לזהות בבירור את הגנים הרלוונטיים, לדעת מראש איזה ילד צפוי לסבול מאוטיזם ולספק טיפול יעיל המבוסס על הגנים המעורבים.
