דם טבורי עשוי לאבחן אוטיזם כבר בלידה!

יש רגע בחיי כל הורה לילד עם אוטיזם שבו הוא שואל את עצמו: מתי האוטיזם התחיל? האם זה קרה במהלך ההריון? אחרי הלידה? האם היה משהו שיכולתי לדעת מוקדם יותר?

שאלות אלה, שמלוות אותנו שנים, עומדות במרכז מחקר חדשני ראשון מסוגו שפורסם בחודש דצמבר 2025.

החוקרים הישראלים ביקשו לענות על שאלה פשוטה למראית עין אך מורכבת בעומקה: האם ניתן לזהות בדם הטבורי סימנים ביולוגיים שמנבאים התפתחות אוטיזם?

התשובה שהם מצאו היא הרבה מעבר לרק תשובה חיובית, היא גם פותחת צוהר אל תובנה מרתקת על האופן שבו אוטיזם מתפתח, ועל מה שקורה בגוף התינוק שלנו עוד לפני שהוא נולד.

מה בדקו החוקרים?

דמיינו שיש לכם מכונת זמן זעירה, אוסף של דגימות דם טבורי שנשמרו מרגע הלידה.

כל דגימה היא תמונת מצב של מה שקרה בגוף התינוק בסוף ההריון. עכשיו דמיינו שאתם יכולים לבדוק בדיוק אילו חלבונים, אותם שליחים מולקולריים שמבצעים את כל העבודה בגוף, היו נוכחים באותו רגע.

זה בדיוק מה שהחוקרים עשו.

הם אספו דגימות דם טבורי של 30 ילדים שאובחנו מאוחר יותר עם אוטיזם, והשוו אותן ל-30 ילדים שהתפתחו בצורה טיפוסית.

לא היו הבדלים משמעותיים בין הקבוצות בגיל האם, בשבוע ההריון, או במשקל הלידה. כלומר, זה לא היה עניין של הריון מסובך או לידה מוקדמת. הכול נראה דומה מבחוץ.

אבל כשהם הסתכלו פנימה, אל תוך השלפוחיות הזעירות שנמצאות בדם וכוללות חלבונים, הם מצאו משהו מדהים.

הממצא המפתיע: כולם דומים

החוקרים זיהו 565 חלבונים שהתנהגו אחרת בקבוצת הילדים עם אוטיזם לעומת הקבוצה הטיפוסית.

אבל הנה מה שמרתק: למרות שאוטיזם יכול לנבוע מסיבות שונות לחלוטין כמו גנים, סביבה, זיהומים ודלקות, הפרופיל החלבוני של כל הילדים האוטיסטים היה דומה מאוד. לא רק דומה אלא כמעט זהה.

זאת אומרת שלא משנה מה היה הגורם ההתחלתי לאוטיזם, בין אם גנטיקה, זיהום אימהי או חשיפה סביבתית, בסופו של דבר כל הדרכים התכנסו אל מסלול משותף אחד.

כמו נהרות רבים שזורמים מכיוונים שונים אבל בסוף מגיעים כולם לאותו האוקיינוס.

זו תובנה עמוקה ומעודדת, כי היא אומרת לנו: גם אם הסיבות שונות, המנגנון הסופי דומה. וכשמבינים את המנגנון, יש סיכוי לפתח דרכי התערבות מדוייקות ויעילות יותר.

שלושה שחקנים מרכזיים: מיטוכונדריה, רשת אנדופלסמית, ומערכת החיסון.

כשהחוקרים סידרו את 565 החלבונים לפי תפקידים, הם גילו ששלושה מחלקות מרכזיות בולטות.

המיטוכונדריה – תחנת הכוח של התא

אם אתם זוכרים מאיזה שיעור ביולוגיה, המיטוכונדריה היא המקום שבו התא מייצר אנרגיה. אבל היא לא רק תחנת כוח, היא גם שחקן מרכזי בהתפתחות המוח.

45% מהחלבונים שהיו שונים היו קשורים למיטוכונדריה. הם היו מעורבים בייצור אנרגיה, בשמירה על איזון חמצון-חיזור, שהוא מעין ניקיון תאי, ובתהליכים שקשורים ישירות ליצירת סינפסות, שהן החיבורים בין תאי המוח.

למה זה חשוב? כי בסוף ההריון זה בדיוק הזמן שבו המוח של העובר עובד קשה על יצירת מיליארדי חיבורים בין נוירונים, ועל בניית מעטפת השומן (מיאלין) סביב עצבים.

שני תהליכים אלה, סינפטוגנזה או יצירת חיבורים, ומיאלינציה שמתארת את בניית המעטפת, תלויים באופן קריטי במיטוכונדריה.

כשהמיטוכונדריה תחת עומס או לחץ, התהליכים האלה עלולים להשתבש.

הרשת האנדופלסמית – מפעל החלבונים

הרשת האנדופלסמית (ER) היא המקום שבו התא מייצר ומקפל חלבונים. זה מעין מפעל ייצור פנימי.

כשהכול עובד טוב, החלבונים מיוצרים בצורה תקינה ויוצאים לעבודה. אבל כשיש לחץ על המערכת, למשל, כשיש יותר מדי חלבונים פגומים או כשהתא מותקף על ידי זיהום, ה-ER נכנס למצב שנקרא ER stress.

33% מהחלבונים שהיו שונים היו קשורים ל-ER, ובמיוחד לתהליכים שמתרחשים כשה-ER תחת לחץ.

מה זה אומר? שבזמן הלידה, תאים רבים בגוף התינוקות עם אוטיזם היו במצב של לחץ ייצורי. הם ניסו להתמודד עם עומס, עם חלבונים שלא התקפלו כמו שצריך, או עם תהליכים שהפריעו לעבודה השוטפת.

וה-ER מתקשר ישירות עם המיטוכונדריה. כשאחד מהם תחת לחץ, השני מושפע.

מערכת החיסון – שומרי הסף

הקבוצה השלישית כללה חלבונים שקשורים למערכת החיסון, ובמיוחד לתאים שנקראים מיקרוגליה, שהם תאי חיסון שחיים במוח.

תאי מיקרוגליה הם כמו שומרים במוח. כשהכול רגוע, הם עושים עבודה שוטפת, מנקים פסולת ותומכים בתאי עצב.

אבל כשיש זיהום או דלקת, הם נכנסים למצב קרבי, שאז הם מתחילים להפריש חומרים דלקתיים, ולעיתים אפילו אוכלים חלקים מתאים שלא אמורים להיאכל.

החוקרים מצאו סימנים ברורים לכך שמיקרוגליה היתה פעילה בצורה לא רגילה בתינוקות שפיתחו מאוחר יותר אוטיזם.

למה זה קורה? יכול להיות שהאם חוותה זיהום או דלקת במהלך ההריון, תהליך שנקרא Maternal Immune Activation או בקיצור MIA.

וכשזה קורה, חומרים דלקתיים עוברים דרך השליה, מגיעים לדם העובר, ומפעילים את המיקרוגליה במוח ההולך ומתפתח של העובר.

הסיפור המשותף: תגובת הסכנה התאית

אז איך כל זה מתחבר? החוקרים מציעים מודל שנקרא Cell Danger Response או בקיצור CDR, ובעברית תגובת הסכנה התאית.

תארו לעצמכם שהתא הוא כמו כפר קטן. כשמגיע איום כדוגמאת זיהום, רעלן או עומס גנטי, הכפר נכנס למצב חירום.

הוא מפסיק את כל העבודה השוטפת, שולח איתות מצוקה לשכנים ומקדיש את כל האנרגיה שלו להדיפת האיום.

נטרול האיום הוא למעשה השלב הראשון של ה-CDR.

אבל אחרי שהאיום חולף, אמור להיות שלב שני של החלמה וריפוי. הכפר חוזר לשגרה, מתקן את הנזקים, ובונה את עצמו מחדש.

הבעיה היא שלפעמים המעבר משלב 1 לשלב 2 לא קורה.

התא נשאר תקוע במצב החירום. המיטוכונדריה ממשיכה לעבוד ביתר שאת, ה-ER נשאר תחת לחץ, והמיקרוגליה ממשיכה להפריש חומרים דלקתיים כמו במצב החירום.

ומה שקורה בשל המשכות מצב החירום, במקום ריפוי, נוצר לחץ כרוני.

וכשזה קורה בשלבים מתקדמים של ההריון, בדיוק בזמן שהמוח אמור לבנות את החיבורים הקריטיים שלו, התהליכים האלה משתבשים.

OK, ומה משתנה בעקבות ההבנה הזאת? החוקרים הצביעו על שלוש סיבות עיקריות שעונות לשאלה החשובה הזאת.

זיהוי מוקדם

אם ניתן לזהות את הפרופיל החלבוני הזה בזמן הלידה, זה יכול לשמש ככלי אבחון מוקדם, עוד לפני שהתסמינים של האוטיזם מופיעים.

כרגע, אוטיזם מאובחן בגיל שנתיים-שלוש בממוצע. אבל מה אם נוכל לדעת כבר בלידה שהילד נמצא בסיכון גבוה? זה יכול לאפשר התערבות מוקדמת משמעותית, על מנת לתמוך בהתפתחות של הילד כבר מגיל צעיר מאד.

הבנת המנגנון

השנים האחרונות היו מלאות בתיאוריות על למה מתפתח אוטיזם. גנטיקה? סביבה? חיסונים? זיהומים? כל תיאוריה מצאה תומכים ומתנגדים.

המחקר הזה אומר משהו קצת אחר, ולפי החוקרים כל התיאוריות יכולות להיות נכונות בו זמנית. כי לא משנה מה היה הגורם ההתחלתי, בסוף כולם מגיעים לאותו מסלול סופי: פגיעה מיטוכונדריאלית, לחץ על ה-ER, ודלקת נוירולוגית.

זו הבנה מאחדת. היא לוקחת את כל הפאזלים השונים ומראה איך הם מתחברים לתמונה אחת ברורה ומייצגת.

פתיחת האפשרות להתערבויות

כשאתה יודע מה הולך לא טוב, הרבה יותר קל לנסות לחקור ולחשוב איך לתקן את זה.

אם הבעיה היא במיטוכונדריה, אולי ניתן לתמוך בתפקוד שלה דרך תזונה, תוספי תזונה, או טיפולים ממוקדים.

אם הבעיה היא ב-ER stress אולי ניתן למנוע אותו על ידי טיפול בזיהומים אימהיים או הפחתת חשיפה לרעלים סביבתיים במהלך ההריון.

אם הבעיה היא דלקת נוירולוגית, אולי ניתן להפחית אותה באמצעות תרופות נוגדות דלקת או גישות חיסוניות.

אנחנו לא שם עדיין. אבל המחקר הזה בהחלט פותח את הדלת לרווחה.

מה המחקר אומר להורים?

אם אתם קוראים את זה והילד שלכם אובחן עם אוטיזם, אתם כנראה חושבים: זה מעניין, אבל מה זה אומר עלי ועל הילד שלי?

הנה כמה דברים שחשוב לזכור:

המחקר הזה מחזק משהו שאנחנו כבר יודעים. האוטיזם הוא תהליך ביולוגי מורכב שמתחיל במהלך ההריון ולפני הלידה.

זה לא משהו שגרמתם לו ובחלק מהמקרים, גם לא משהו שיכולתם למנוע ובטח שלא תוצאה של הורות גרועה.

זה תהליך שמתחיל ברמה התאית, מושפע מגנים, מסביבה, ומגורמים שאף אחד לא יכול לשלוט בהם לחלוטין.

המחקר מדבר על חלבונים, מיטוכונדריה, ו-ER stress. אבל הוא לא מדבר על הילד שלכם.

הילד שלכם הוא אדם שלם, עם רגשות, מחשבות, חוזקות וקשיים. הביולוגיה יכולה להסביר איך המוח שלו עובד, אבל היא לא מגדירה מי הוא.

המחקר הזה הוא צעד ראשון. הוא לא פתרון ולא מעשה קסם. אבל כפי שהסברנו, הוא בהחלט פותח דלת.

אם נבין את המנגנונים ביתר דיוק, נוכל לפתח דרכים טובות יותר לתמוך בילדים, לא כדי לרפא אותם, אלא בכדי לעזור להם לממש את מלוא הפוטנציאל שלהם ולחיות חיים שלמים ככל שרק ניתן.

ומה לגבי העתיד?

לאור תוצאות המחקר החוקרים ממליצים על כמה שלבי מחקר נוסף, הנדרשים להשלמת התמונה.

• אימות הנתונים בקבוצות מחקר גדולות יותר – 30 ילדים זה התחלה טובה, אבל צריך עוד מחקרים על קבוצות ילדים גדולות משמעותית בכדי לוודא שהממצאים אמינים.
• שימוש בתאי גזע – לקחת תאים מהילדים האוטיסטים, לגדל אותם במעבדה כאורגנואידים, מעין מוחות מיניאטוריים, ולבדוק איך הם מגיבים ללחץ.
• מחקר ופיתוח התערבויות מתאימות – לבדוק אם ניתן למנוע או להפחית את ה-CDR באמצעות תזונה, טיפולים, או התערבויות אחרות כבר במהלך ההריון.

כמה מילים לסיכום

אוטיזם הוא עדיין בגדר תעלומה חלקית שאנחנו עדיין מנסים לפענח ולהבין עד הסוף. אבל כל מחקר כמו זה מוסיף עוד פיסת פאזל חשובה.

מה שהמחקר הזה מלמד אותנו הוא שהאוטיזם לא מתחיל פתאום בגיל שנתיים.

הוא מתחיל מוקדם בשלב העוברי, עוד לפני הלידה. התהליכים הביולוגיים שמובילים אליו אמנם מורכבים, אבל לא בלתי מובנים.

המסקנה החשובה מהמחקר הישראלי המרתק היא שיש תקווה.

לא תקווה למעשה קסם, אלא תקווה להבנה עמוקה יותר, לכלים טובים יותר, ולעתיד שבו נוכל לתמוך בילדים שלנו בצורה המדויקת והטובה ביותר עבורם.

מחקר זה פורסם ב-Scientific Reports ב-2025, והוא פרי שיתוף פעולה בין חוקרים ממרכז שיבא הרפואי בישראל.

קריאה נוספת: עובי קליפת המוח, אוטיזם ומוגבלות שכלית