ריצוף גנום שלם, המכונה בקיצור WGS (Whole Genome Sequencing), הוא כלי אבחוני גנטי פורץ דרך.
WGS מאפשר לנו לנתח את כל הקוד הגנטי של אדם, כ-3 מיליארד "אותיות" DNA, כולל גם את האזורים המקודדים (החלקים שמכילים הוראות לבניית חלבונים) וגם את האזורים הלא מקודדים (שאינם מכילים הוראות ישירות לחלבונים, אך עדיין חשובים לוויסות הגנים).
יכולת זו מספקת תמונה גנומית מקיפה שאין דומה לה בשיטות אחרות, כמו למשל בדיקת אקסום (WES).
בסקירה המקיפה שלפניך נציג נתונים מספריים חשובים המראים עד כמה ריצוף גנום מלא עדיף באבחון מחלות נדירות ומורכבות, כולל הפרעות התפתחותיות כמו אוטיזם, על ידי זיהוי מגוון רחב יותר של שינויים גנטיים.
נכון להיום, ריצוף גנום מלא הנה בדיקה בעלת תפקיד מרכזי בקידום רפואה מדויקת, הטומנת בחובה פוטנציאל עתידי להפוך לבדיקה אבחונית ראשונית.
שחר ההבנה הגנומית המקיפה
הבדיקות גנטיות שנמצאות בשימוש עברו התפתחות עצומה, מפאנלים גנטיים ממוקדים, הבודקים מספר מצומצם של גנים, ועד לגישות מקיפות יותר.
ריצוף גנום שלם מייצג שינוי משמעותי באבחון גנטי, המאפשר ניתוח מלא של כל הקוד הגנטי של אדם. גישה מקיפה זו, המתאימה למקרים בהם למחלה יש בסיס גנטי, הופכת זמינה יותר ויותר באמצעות מעבדות מומחים ברחבי העולם וגם בישראל.
WGS מספק מפה שלמה ומפורטת של החומר הגנטי של אדם, ומציע תובנות מקיפות לגבי הגנום כולו.
הוא מאפשר לזהות את כלל השינויים הגנטיים, שינויים במבנה ה-DNA ואלמנטים האחראים על ויסות גנים.
הבנת הגנום כולו מאפשרת אבחון וגילוי מוקדם של מחלות עתידיות והפרעות גנטיות אחרות, מה שמוביל לקבלת החלטות מושכלות יותר לגבי אורח חיים, טיפול תרופתי ותכנון משפחה.
ל-WGS יש פוטנציאל לחולל מהפכה בתחום הבריאות על ידי קידום רפואה מדויקת ומחקר.
הבדיקה המתקדמת משנה באופן מהותי את הגישה לבדיקות גנטיות, ממעבר מחקירות ממוקדות להבנה הוליסטית של המבנה הגנטי השלם של הפרט.
יכולתה של בדיקת ה-WGS לספק תובנות מקיפות וגילוי מוקדם של מחלות עתידיות מציבה אותו ככלי בעל פוטנציאל טרנספורמטיבי.
צוללים לריצוף המלא של הגנום
WGS היא טכניקה חזקה המשמשת לניתוח הקוד הגנטי השלם של אדם.
הבדיקה מכסה את כל האזורים המקודדים הנקראים "אקסונים", ומכילים הוראות לבניית חלבונים, וגם את האזורים הלא מקודדים הנקראים "אינטרונים", אזורים בין-גניים ואלמנטים האחראים על ויסות גנים, של ה-DNA.
על ידי השוואת הגנום המרוצף לגנום ייחוס מאושר בינלאומית, הבדיקה מאפשרת לזהות מגוון רחב של שינויים גנטיים, כולל שינויים בנוקלאוטיד בודד (SNPs – Single Nucleotide Polymorphisms), תוספות ומחיקות גנטיות מזעריות ושינויים במספר העותקים של גנים (CNVs – Copy Number Variations).
מעבר ל-DNA שבגרעין התא, ריצוף גנום מלא יכול לספק גם תובנות לגבי שינויים ב-DNA של המיטוכונדריה, אלו הם אברונים קטנים בתא המייצרים אנרגיה.
יתר על כן, טכניקות WGS מיוחדות כמו ריצוף גנום שלם בביסולפיט (WGBS) יכולות למפות שינויים כימיים ב-DNA הנקראים "מתילציה", ברזולוציה של בסיס בודד.
זה מאפשר ניתוח מפורט של שינויים אפיגנטיים מרכזיים המעורבים בוויסות גנים ובהתמיינות תאים.
ריצוף גנום מלא מספק גם כיסוי גנומי מקיף, המאפשר להבחין בין זנים שונים ולזהות מגוון רחב של מיקרואורגניזמים, כולל וירוסים, חיידקים ופטריות.
מדגימה לתובנה
תהליך ה-WGS מתחיל בבידוד מהיר של DNA גנומי מדגימות ביולוגיות כמו דגימת מי שפיר במהלך ההריון או בדיקת דם פשוטה.
לאחר מכן, ה-DNA המופק מפוצל לחתיכות קטנות, ולחתיכות אלו מוסיפים "מתאמים" (אדפטורים) כדי להכין אותן לריצוף.
טכנולוגיות ריצוף מודרניות, המבוססות לרוב על שיטה שפותחה על ידי פרד סנגר, משמשות אז לקריאת חתיכות DNA אלו.
שיטה זו כוללת שימוש בחומרים כימיים המסומנים בצבעים זוהרים כדי לסיים את תהליך שכפול ה-DNA בנקודות שונות, ובכך לייצר גדילים קצרים רבים שניתן לנתח לפי גודל וצבע.
אסטרטגיות מוקדמות התפתחו לשיטות מתוחכמות יותר כמו ריצוף קצוות זוגי (pairwise-end sequencing), המנתחת את שני קצוות החתיכות, מה שהופך את שחזור הגנום לקל ומדויק יותר.
הנתונים הגולמיים של הריצוף עוברים סינון איכותי להסרת רצפים באיכות ירודה.
עבור אורגניזמים ידועים, הרצפים מיושרים לגנום ייחוס קיים. במקרים בהם אין גנום ייחוס זמין, הגנום נבנה מאפס על ידי חיבור קריאות קצרות לרצפים ארוכים יותר בהתבסס על החפיפות ביניהם, תוך שימוש בתוכנות מיוחדות לניהול יעיל של מערכי נתונים גדולים אלה.
הגנום המורכב עובר אז "אנוטציה" – תהליך שבו מזהים גנים, אלמנטים רגולטוריים ושינויים פוטנציאליים, מה שמספק תובנות חשובות לגבי המאפיינים הגנטיים של הנבדק.
אופיו המקיף של WGS, המכונה גם "גישת כוח גס", אכן מאפשר איסוף נתונים גנומיים חסר תקדים.
עם זאת, שפע זה של נתונים גולמיים מציב אתגר משמעותי, שכן הוא דורש כלים חישוביים מתקדמים ומומחיות בביואינפורמטיקה לצורך סינון, הרכבה ואנוטציה של הגנום.
המורכבות האמיתית של WGS אינה טמונה רק בהשגת הרצף, אלא ביכולת לחלץ מידע רלוונטי קלינית מתוך מערך נתונים עצום זה. עובדה זו מדגישה את הצורך בכלי ניתוח מתקדמים ופרשנות מיומנת, שהם קריטיים לא פחות מהריצוף הגנומי המלא עצמו.
WGS מול WES
ריצוף גנום שלם מרצף את הגנום כולו, הכולל הן אזורים מקודדים המהווים כ-1-2% מהגנום האנושי, והן אזורים לא מקודדים או אינטרונים, אזורים בין-גניים, אלמנטים רגולטוריים, כמו גם DNA מיטוכונדריאלי.
כיסוי מקיף זה משתרע על כ-98% מהגנום האנושי ובמקרים מסוימים אף 99.7%.
בדיקת אקסום WES, לעומת זאת, מתמקדת באופן סלקטיבי רק באזורים מקודדי חלבון של הגנום (אקסונים), המהווים חלק קטן יותר, בדרך כלל כ-1-2.5% מהגנום האנושי.
בעוד שהאקסום הוא שבריר קטן, הוא מכיל כ-85% מכלל המוטציות הגורמות למחלות ידועות. בדיקת האקסום מכוונת בדרך כלל לכ-20,000 גנים גרעיניים ומיטוכונדריאליים.
היכולת של WGS לרצף את הגנום כולו, כולל אזורים לא מקודדים ואזורים שקשה לרצף, מעניקה לו יכולת רחבה ומדויקת יותר לזהות מגוון רחב יותר של פגיעות גנטיות בהשוואה לבדיקת האקסום.
כיסוי רחב זה מאפשר לריצוף הגנום המלא לאבחן שינויים יחודיים הכוללים:
שינויים בתוך אינטרונים: WES בדרך כלל מחמיץ שינויים הממוקמים בתוך אינטרונים, שהם אזורים לא מקודדים בתוך גנים.
שינויים בין גנים: שינויים הממוקמים בין גנים גם הם בדרך כלל מוחמצים על ידי WES.
הוספות ומחיקות גדולות (Indels): בעוד שבדיקת האקסום יכולה לזהות חלק מה-indels, הרי שיכולותיה לזיהוי מחיקות ותוספות גנטיות הרבה פחות מדויקות בהשוואה לריצוף גנום מלא, המציע כיסוי טוב יותר לשינויים מבניים כאלה.
שינויים גורמי מחלה באזורים לא מקודדים: בדיקת האקסום מתמקדת אך ורק באזורים מקודדי חלבון, מה שאומר שהבדיקה עלולה להחמיץ שינויים גורמי מחלה הממוקמים באזורים לא מקודדים, כולל אלמנטים רגולטוריים המשפיעים על ביטוי גנים. לעומת בדיקת האקסום, ריצוף גנום מלא מאפשר זיהוי של שינויים לא מקודדים קריטיים אלה.
שינויים ב-DNA מיטוכונדריאלי: ריצוף גנום מלא יכול לזהות שינויים גורמי מחלה ב-DNA מיטוכונדריאלי, בעוד שבדיקת האקסום כלל אינה מכסה אזור זה.
שינויים מבניים (SVs – Structural Variants) ושינויים במספר העותקים (CNVs): ריצוף הגנום המלא מאפשר כיסוי ואבחון עדיפים של שינויים מבניים מורכבים ושינויים במספר העותקים בהשוואה לבדיקת האקסום. WGS יכול לזהות שינויים גנומיים גדולים ומורכבים שלעיתים קרובות תורמים למחלות אך אינם מיוצגים מספיק בגלל מגבלות ריצוף DNA בקריאה קצרה.
התרחבויות חוזרניות (Repeat Expansions): לריצוף הגנום המלא יש את היכולת לזהות התרחבויות חוזרניות טנדמיות (רצפי DNA שחוזרים על עצמם פעמים רבות), סוג של שינוי שעלול להיות מאתגר לזיהוי באמצעות בדיקת האקסום.
שינויים באזורים שקשה לרצף: WGS מספק כיסוי טוב יותר לאזורים גנומיים שקשה לרצף באופן מהותי, ומבטיח תמונה שלמה יותר של הגנום. זאת בניגוד ל-WES, המסתמך על לכידה מבוססת הכלאה שיכולה להיות מוגבלת באזורים כאלה.
עשרות מחקרים רחבי היקף שהתפרסמו בשנים האחרונות מוכיחים כי ריצוף גנום מלא מציג שיעורי אבחון גבוהים יותר מבדיקת האקסום.
מחקר אחד אף הציע ש-WGS יכול לשפר את שיעור האבחון מ-10% ל-100% בהשוואה ל-WES, אם כי ממצא זה עשוי לייצג מקרה ספציפי או חריג הדורש התייחסות זהירה בהקשר של הספרות הרחבה יותר.
מטא-אנליזה משמעותית של קלארק ועמיתיו (2018), שסקרה 37 מחקרים שכללו 20,068 ילדים עם חשד להפרעות גנטיות, דיווחה על שיעור אבחון של WGS ב-41% ושל WES ב-36%.
מטא-אנליזה אחרת על מטופלים פדיאטריים דיווחה על שיעורי הצלחה דומים של 38.6% עבור WGS ו-37.8% עבור WES, מה ששוב מצביע על כך שאין יכולת אבחונית גבוהה משמעותית ל-WGS באותה קבוצת חולים.
במחקר עדכני יותר משנת 2023 בוצע ריצוף גנום מלא עבור מטופלים עם חשד קליני למחלות נדירות.
המחקר מצא שינויים גורמי מחלה ב-42.9% מהמטופלים, כאשר 21.7% מהאבחונים הללו יוחסו ל"שינויים מאתגרים טכנית" שבדיקת האקסום עלולה להחמיץ.
העלייה בשיעור האבחון של WGS על פני WES (כלומר, התוספת האבחונית) דווחה בטווח של 7% עד 53% על פני 21 השוואות, עם תוספת אבחונית חציונית של 8%.
חלק מהמחקרים מצביעים על כך שריצוף הגנום המלא זיהה שינויים שהוחמצו על ידי בדיקת האקסום ב-60% מהמקרים שנפתרו, ותרם לתוספת של 15% בשיעורי האבחון.
עם זאת, צוין גם ש-WGS השיג שיעור זיהוי גבוה יותר ב-7% בלבד מ-WES בהקשרים מסוימים, ובאופן קריטי, 30% מהמקרים החיוביים שזוהו על ידי ריצוף גנום מלא יכלו להימצא על ידי ניתוח מחדש [רוויזיה] של נתוני בדיקת האקסום הגולמיים.
ריצוף גנום מלא בשילוב עם ריצוף RNA המוכר בשם RNA-Seq הדגים תוספת של 25% בשיעור האבחון בקבוצת חולים עם מצבים נוירולוגיים מורכבים.
במקרים אלה, ריצוף הגנום המלא הוביל לאבחון עבור שליש (34%) מהמשפחות הלא מאובחנות שעברו בעבר בדיקת אקסום. עם זאת, כאשר בוצע התאמה לגורמים כמו שיפורים בידע על קשר גן-מחלה וצינורות גנומיים באמצעות ניתוח נתוני בדיקת האקסום מחדש, תוספת אבחונית זו ירדה מעט.
חשוב לקחת בחשבון כי בדיקת המטופל [ילד] יחד עם שני ההורים הביולוגיים מגדילה משמעותית את שיעור האבחון הן במסגרת בדיקת האקסום והן בעת ריצוף גנום מלא. לדוגמה, 24% לניתוח שלישייה לעומת 14% לבדיקת יחיד.
ניתוח שלישייה גם מסייע בהפחתת שכיחות השינויים בעלי משמעות לא ודאית המוכרים בשם VUS או בשמם המלא Variants of Uncertain Significance.
בעוד שריצוף גנום מלא מציע כיסוי טכני עדיף ויכולת לזהות מגוון רחב יותר של סוגי שינויים, העלייה בשיעור האבחון המצטבר שלו על פני WES באוכלוסיות קליניות כלליות, למרות שהיא קיימת, אינה תמיד דרמטית כפי שניתן היה לצפות מכיסויו המקיף.
תצפית זו מצביעה על כך שהצוואר הבקבוק באבחון אינו טמון רק בנתוני הריצוף הגולמיים, אלא גם במורכבות הניתוח הביואינפורמטי, בהבנה המתפתחת של קשרי גן-מחלה, וביישום אסטרטגי של ניתוח מחדש.
המשמעות היא שהיכולת להגיע לאבחנה תלויה לא רק בכמות הנתונים שנאספו, אלא גם בשיפור מתמיד של האופן שבו נתונים אלה מובנים ונבחנים מחדש על ידי הגנטיקאים.
נכון למועד כתיבת שורות אלה בדיקת WGS לרוב יקרה יותר מבדיקת WES בכ-50% לפחות.
יחד עם זאת חשוב לציין כי עלות בדיקת ריצוף גנום מלא יורדת באופן מתמיד. לדוגמה, פרויקט הגנום האנושי שהושלם ב-2003 עלה כ-2.7 מיליארד דולר, ואילו כיום ריצוף גנום מלא עולה בין 600 ל-3,435 דולר, ירידה של למעלה מ-99% בעשרים השנים האחרונות.
ירידה זו הופכת את הבדיקה למעשית יותר ויותר וברת-השגה כלכלית עבור מחקרים גנטיים רחבי היקף ויישומים קליניים.
שימוש מוקדם ומקיף בריצוף גנום מלא יכול לצמצם או לבטל באופן משמעותי את "מסע האבחון" של המטופלים, תהליך ארוך ויקר הכולל בדיקות מרובות ופגישות עם רופאים רבים, מה שעשוי להוביל לחיסכון כלכלי ניכר ובסופו של דבר לטיפול טוב יותר ברבים מהחולים בעלות כוללת נמוכה יותר.
העלות היורדת והיעילות הגוברת של ריצוף הגנום המלא משנות באופן מהותי את הצעת הערך הכלכלית שלו.
למרות עלותו הראשונית הגבוהה של ריצוף הגנום המלא, אופיו המקיף ויכולתו לקצר את "מסע האבחון" ממקמים אותו כפתרון פוטנציאלי חסכוני ויעיל יותר לטווח ארוך באבחון קליני.
זהו גורם מניע במעבר של הבדיקה החדשנית לקדמת הבמה, כבדיקת ברירת המחדל במקרים רבים.
לחצו לקריאה נוספת על ההבדלים בין WGS ל-WES
WGS ואוטיזם
האוטיזם מוכר כספקטרום נרחב והטרוגני ביותר, המאופיין במגוון רחב של תסמינים קליניים ובעל בסיס גנטי עמוק ומורכב מאד.
האטיולוגיה של האוטיזם מורכבת ונובעת מאינטראקציות מורכבות בין גורמים סביבתיים ותורשה גנטית, המושפעות עוד יותר ממנגנונים אפיגנטיים. הבסיס הגנטי הטרוגני, הכולל הן פגמים גנטיים גורמי מחלה נדירים (כגון שינויים במספר העותקים ושינויים ברצף ה-DNA) והן הצטברות של אללי סיכון נפוצים.
מוטציות דה נובו שהן שינויים גנטיים ספונטניים שאינם עוברים בתורשה מההורים, ממלאות תפקיד משמעותי בתת-קבוצה של מקרי אוטיזם. שתי הבדיקות, אקסום וריצוף גנום מלא מסוגלות לזהות מוטציות חדשות אלה
במחקר ה-WGS הגדול ביותר בעולם על אוטיזם עד כה, שפורסם בשנת 2022 בכתב העת Cell, בוצע ריצוף גנום מלא של למעלה מ-7,000 אוטיסטים, ובנוסף 13,000 אחים ובני משפחה.
המחקר זיהה 134 גנים חדשים הקשורים להתפתחות אוטיזם. החוקרים הצביעו על מגוון של פגיעות גנטיות המקושרות לאוטיזם, ובעיקר שינויים במספר העותקים של גנים (CNVs).
שינויים נדירים הקשורים לאוטיזם נמצאו אצל כ-14% מהמשתתפים האוטיסטים.
מחקר מרתק שהתפרסם בדצמבר 2024 הראה שיעור אבחון של מוטציות גנטיות הגורמות לאוטיזם בקרב 68% מהאוטיסטים שנבדקו ועברו ריצוף גנום מלא.
מחקר אוסטרלי שהתפרסם בשנת 2025 הראה שעבור 49 מתוך 202 אוטיסטים שנבדקו אובחן ממצא גנטי מהותי הגורם לאוטיזם באמצעות WGS.
תפקיד ה-DNA המיטוכונדריאלי שעבר בתורשה אימהית נבדק גם הוא ונמצא אחראי ל-2% ממקרי האוטיזם.
באופן מפתיע, הניקוד הפוליגני (הערכה של הסבירות שאדם יפתח אוטיזם בהתבסס על אלפי שינויים נפוצים) לא היה גבוה יותר בקרב משפחות מרובות מקרים, מה שמצביע על כך שאוטיזם במשפחות אלה עשוי להיות קשור יותר לשינויים נדירים ובעלי השפעה רבה שעברו בתורשה מהורה.
המחקר הגדול ביותר של משפחות עם לפחות שני ילדים אוטיסטים (1,004 משפחות, 4,551 אנשים) נערך באוניברסיטת UCLA.
במסגרת המחקר הילדים עברו ריצוף גנום מלא והמחקר זיהה שבעה גנים חדשים הקשורים לאוטיזם: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP, ו-TGM1.
המחקר גם הוכיח כי הילדים האוטיסטים ירשו יותר שינויים גנטיים נדירים מההורים, שאינם מאובחנים עם אוטיזם.
במספר מחקרים שהתפרסמו בין השנים 2022-2025 הגיעו החוקרים למסקנה כי לריצוף הגנום המלא פוטנציאל גדול לזיהוי פגיעות גנטיות חדשות הגורמות, בסיכון גבוה, לאוטיזם. פגיעות שאותן לא ניתן כלל לאבחן בבדיקות המיושנות, צ'יפ גנטי ואקסום.
עוד ציינו החוקרים כי באמצעות בדיקת WGS ניתן גם לזהות מיקומים גנטיים (לוקוסים) בעיתיים שלא אובחנו מעולם.
כך לדוגמא, לוקוסים חדשים שאובחנו: DPP6-DPP10-PCDH9 (קומפלקס סינפסה), ANKRD11, DPYD, PTCHD1, 15q24.
גנים מרכזיים המעורבים בהתפתחות אוטיזם ואובחנו לראשונה על ידי ריצוף גנום מלא כוללים SHANK3, NLGN4 ו-NRXN1, שהם חיוניים ליצירה ותחזוקה תקינה של סינפסות (החיבורים בין תאי עצב) וכן הגנים CNTNAP2, GABRB3, JARID2, PARK2, UBE3A.
השימוש בריצוף גנום מלא אפשר לחוקרים לחשוף סוגי שינויים שלא היו ניתנים לזיהוי בדרך אחרת, כולל סידורים מורכבים של DNA והתרחבויות חוזרניות טנדמיות, המוכרות יותר ויותר בתפקידן באוטיזם.
WGS יכול גם לזהות מוטציות עמוקות בתוך אינטרונים וסוגים מסוימים של שינויים גנטיים מבניים הכרוכים באוטיזם, ולא ניתנים לאבחון באמצעות כל בדיקה אחרת.
התרומה של ריצוף הגנום המלא לאבחון אוטיזם חורגת מעבר לזיהוי קשרים גנטיים נוספים ולא מוכרים. היא משנה באופן יסודי את הבנתנו את הארכיטקטורה הגנטית של האוטיזם על ידי חשיפת המגוון, המורכבות וההדדיות של סוגי שינויים שונים.
זה כולל שינויים מבניים, התרחבויות חוזרניות, DNA מיטוכונדריאלי, ושילוב של מוטציות דה נובו, גורמים תורשתיים ופוליגניים, שרבים מהם לא היו ניתנים לזיהוי בעבר.
היכולת לאבחן ולזהות שינויים מהותיים אלה, כמו גם את ההשפעה המשולבת של גורמים גנטיים שונים, מעבירה את ההבנה של האוטיזם, מחיפוש אחר גנים בודדים להערכה מורכבת יותר, של בסיס גנטי עמוק ומגוון עוד הרבה יותר ממה שתיארנו.
עתידו של ריצוף הגנום המלא
ריצוף גנום מלא ניצב כטכנולוגיה טרנספורמטיבית, המציעה מפה שלמה ומפורטת ללא תחרות של החומר הגנטי שלנו, ובכך מספקת תובנות מקיפות לגבי הגנום כולו.
הוא מציע יכולות כיסוי וזיהוי עדיפות למגוון רחב יותר של שינויים גנטיים, כולל אלה הממוקמים באזורים לא מקודדים ושינויים מבניים מורכבים, שלעיתים קרובות מוחמצים על ידי בדיקות אחרות כמו צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום.
ניתוח גנטי מקיף זה מתורגם ישירות לשיעור אבחון גבוה יותר, במיוחד עבור אנשים עם הפרעות גנטיות נדירות ומורכבות, ובכלל זאת לאבחון אוטיזם, שם מתגלים יותר ויותר גורמים גנטיים מגוונים.
מעבר לאבחון, WGS מוכיח את עצמו ככלי בעל ערך רב לרפואה מותאמת אישית, פרמקוגנומיקה וגנומיקה של סרטן, המאפשר התאמה אישית של טיפולים בהתבסס על פרופילים גנטיים אישיים ומנחה אסטרטגיות בריאות מונעות.
ככל שעלויות הריצוף ממשיכות לרדת במהירות ויכולות הביואינפורמטיקה הופכות מתוחכמות יותר, WGS עובר בהתמדה מכלי מחקרי בעיקרו לנכס קליני חיוני ונגיש, וניתן להניח כי בעתיד הלא רחוק, ריצוף גנום מלא יהפוך להיות בדיקת ברירת מחדל גם במסגרת ההריון.
מחקרי WGS רחבי היקף ממשיכים להתנהל גם בימים אלה במדינות רבות בעולם, ותוצאותיהם יבהירו עוד יותר את הבסיס הגנטי המורכב של הפרעות הטרוגניות כמו האוטיזם מה שיוביל לגילויים חדשים, קריטריוני אבחון עדכניים וכנראה שגם שיטות טיפול גנטי מתקדמות.
ההתקדמות המתמשכת בטכנולוגיית WGS ועלויותיה היורדות מניעות שינוי פרדיגמה שבו היא עומדת להפוך לגישה האבחונית הסטנדרטית למצבים גנטיים מורכבים.
הצלחתו של הריצוף הגנומי המלא תלויה לא רק ביכולותיו הטכניות, אלא גם ביכולת של מערכות הבריאות להתאים את עצמן לאתגרים החדשים שהוא מציב, ובכך להבטיח שהיתרונות הגנומיים יהיו זמינים ומועילים לכלל האוכלוסייה.
קריאה נוספת: תיקון גנטי בשיטת CRISPR