הפנים החדשות של האוטיזם או איך המחקר הגנטי החדש משנה את כללי המשחק ואת חיי הילדים שלנו.
הורים יקרים, אנו יודעים כי השאיפה שלכם היא להבין את האוטיזם של הילד.ה לעומק, ולשם כך, עלינו להישאר בחזית הידע המדעי.
לאחרונה, מתפרסמים יותר ויותר מחקרים פורצי דרך שמשנים את הדרך בה אנו תופסים את האוטיזם.
אחד המחקרים המדוברים ביותר, שסוכם בכתב העת Psychology Today, מציע לנו מפה גנטית מפורטת של האוטיזם, והבנה זו היא בעלת השלכות עצומות על האבחון, הטיפול והתקווה.
המפה הגנטית נחשפת: עולם של מגוון עצום
המחקר החדש, המכונה גם מיפוי הנוף הגנטי של האוטיזם, מחזק את התפיסה שאנו כבר דוגלים בה שנים: האוטיזם הוא לא מצב אחד ואחיד.
למעשה, האוטיזם הוא קבוצה של מצבים שונים מאוד, שבבסיסם עומדים גורמים גנטיים מגוונים להפליא.
ההשוואה הטובה ביותר היא לחום: חום הוא סימפטום, ולא מחלה. הוא יכול לנבוע משפעת, דלקת ריאות או תגובה חיסונית, ולכל אחד מהמצבים האלה יש טיפול שונה.
בדומה, האוטיזם הוא שם גג לקשיים בתקשורת ובאינטראקציה חברתית, אך מקורותיו הביולוגיים הם רבים ומגוונים.
החוקרים הצליחו לאסוף ולנתח דגימות DNA של עשרות אלפי אנשים עם אוטיזם ובני משפחותיהם.
הניתוח המעמיק הזה אפשר להם לזהות שני סוגים עיקריים של שינויים גנטיים המשפיעים על התפתחות המוח.
הסיפור של הגנים הגדולים והנדירים
חלק קטן יחסית מהילדים האוטיסטים אובחנו כמי שנושאים שינויים גנטיים נדירים ומשמעותיים.
אלו יכולים להיות שינויים בודדים של גנים, או אפילו שינויים גדולים במבנה הכרומוזומים, חלקים שלמים שחסרים או מועתקים בטעות, מה שנקרא Copy Number Variants, או CNVs.
המוטציות הללו, שלעיתים מופיעות לראשונה אצל הילד ולא עברו בתורשה ומכונות מוטציות דה-נובו, הן בעלות השפעה חזקה וברורה על תפקוד המוח.
על מנת להבין את המשמעות טוב יותר, ניתן לדמות את הנושא המורכב למתכון פשוט להכנת עוגה. במקרה זה, מישהו ערבב פי עשרה מכמות המלח או השמיט לחלוטין את הסוכר במתכון המקורי.
השינוי הוא דרמטי והוא משפיע כמובן על כל התוצר הסופי.
ההשפעה המצטברת של גנים רבים
ברוב המוחלט של מקרי האוטיזם התמונה שונה לחלוטין.
לא מדובר במוטציה גדולה אחת, אלא בשילוב של גנים נפוצים רבים הנקראים וריאנטים פוליגניים.
כל אחד מהגנים הללו הוא גן רגיל הקיים אצל כולם, אך כשהם משתלבים יחד בצורה מסוימת, ההשפעה המצטברת שלהם עוברת סף רגישות ומביאה לידי ביטוי את האוטיזם.
ובכדי להבין את המשמעות של הדברים נחזור למתכון הפשוט להכנת עוגה, אלא שהפעם לא חסר רכיב קריטי, אלא יש שינויים קלים מאוד בכמה וכמה רכיבים קטנים במתכון.
קורטוב קטן יותר של אבקת אפייה, קורטוב קטן יותר של תמצית וניל וכך הלאה. כל שינוי בפני עצמו הוא זניח, אך השילוב של כל השינויים הקטנים ביחד משנה את הטעם ואת המרקם הסופי של העוגה.
המיפוי הגנטי קריטי
המחקר הגנטי המתמשך, גם מעבר למדע הטהור, הוא המפתח לשינוי בחיי היום-יום של הילדים ושלנו, ההורים.
אבחון אוטיזם בילדים, כפי שנהוג בישראל וברוב מדינות העולם, נשען לאורך השנים על הפנוטיפ – ההתנהגות של המאובחן, הנבדק באמצעות צפייה באינטראקציה, תקשורת והתנהגות חוזרת.
בעתיד הקרוב, סביר שיהיה הכרחי לשלב גם בדיקה גנטית מעמיקה בהליך האבחוני.
אם נדע שהאוטיזם של הילד.ה נובע משינוי גנטי מסוים, נוכל לקבל מידע על פרוגנוזה, תחזית התפתחותית, מדויקת יותר, ולעיתים אף לכוון לטיפולים רפואיים עתידיים שיפותחו במיוחד עבור אותו פגם גנטי ספציפי שאובחן אצל הילד.ה.
קראו על מודל תיאורטי ומדד גנטי כמותי לאבחון אוטיזם
דלת לטיפולים ביולוגיים ממוקדים
הבנת המקור הגנטי היא קריטית גם לצורך פיתוחן של תרופות חדשות ומתקדמות.
אם נדע שגן מסוים אינו פועל כראוי, המדענים יכולו לפתח תרופות שיפעלו במנגנון מדויק כדי לתקן או לפצות על הפגיעה הגנטית הספציפית של הילד.ה.
זוהי הדרך למה שנקרא רפואה מותאמת אישית, טיפול מדוייק שמבוסס על הביולוגיה הייחודית של הילד.ה, ולא על גישה טיפולית גורפת.
תמיכה בהורים וייעוץ גנטי
עבור ההורים ששואלים "למה זה קרה לנו?" או "מה גרם לאוטיזם של הילד.ה?" וחוששים מהישנות האוטיזם במקרה של ילד נוסף, הבדיקות הגנטיות משמשות כלי רב ערך במסגרת הייעוץ גנטי.
הבדיקה הגנטית באמצעות אקסום וזיהוי של שינוי גנטי אחד יכול לעזור למשפחה להבין את הסיכונים במדויק ולתכנן את העתיד בצורה מושכלת יותר.
מעבר לכך, האבחון עשוי להרגיע את ההורים ולתת מענה ברור לשאלה לגבי הגורם לאוטיזם.
קראו: למה הורים רבים אינם פונים לבדיקה גנטית לאחר אבחון אוטיזם?
התערבות התנהגותית נשארת בראש הפירמידה
למרות כל ההתקדמות המדהימה בגנטיקה, חשוב לזכור את המסר החשוב ביותר: הטיפול ההתנהגותי וההתפתחותי נשאר הנשק היעיל ביותר שלנו גם כיום.
הגנטיקה מסבירה את הבסיס של האוטיזם, אך המוח של הילד.ה נשאר גמיש להפליא, במיוחד בגיל הרך.
התערבויות טיפוליות כמו ABA, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק וטיפולים רגשיים, יוצרים קשרים חדשים במוח ומאפשרים לילד.ה ללמוד ולפצות על הקשיים הביולוגיים.
המחקר הגנטי נותן לנו תקווה לעתיד הרחוק יותר, אך ההשקעה שלכם בהתערבות יומיומית מוקדמת היא זו שמעניקה לילד.ה את איכות החיים הטובה ביותר כאן ועכשיו.
קריאה נוספת: חשיבות הבדיקה הגנטית לאחר אבחון אוטיזם