למה כל כך חשוב להבין ולהכיר מקרוב את הקשר בין אוטיזם, מטבוליזם ומערכת העיכול?
רבים מההורים לילדים אוטיסטים שואלים את עצמם שוב ושוב: "איך ייתכן שילד אחד מגיב בצורה מדהימה לדיאטה מסוימת, בעוד ילד אחר בכלל לא מגיב? למה חלק מהילדים כל כך רגישים למזון, ויש להם בעיות עיכול – בעוד שלאחרים לא?"
בשנים האחרונות, המחקר בנושא, שהולך ומצטבר, מתרכז בעיקרו סביב נושא שכמעט לא דיברו עליו עד לא מזמן – הקשר ההדוק בין אוטיזם, מערכת העיכול והמערכת המטבולית של הגוף.
ולא מדובר כאן בתיאוריה איזוטרית או טרנד תזונתי חולף, אלא במשהו הרבה יותר עמוק שיכול לשנות את כל התמונה רבים מהילדים ועבור הוריהם, המטפלים והרופאים המטפלים באוטיסטים.
הכירו את הקשר הגורדי
רוב האבחונים של אוטיזם היום נעשים רק סביב גיל 2-3, כשכבר רואים אצל הילד עיכוב בדיבור, קשיים בתקשורת, או התנהגויות חזרתיות.
בשנים האחרונות הולך ומתברר שלחלק משמעותי מהילדים האוטיסטים יש שינויים מטבוליים ושינויים בתפקוד מערכת העיכול, כנראה עוד מלידה ובכל מקרה, הרבה לפני מועד האבחון הרשמי.
בין התסמינים הנפוצים ניתן למצוא: בעיות ספיגה, תהליכים דלקתיים בגוף או רמות חריגות של חומרים כמו חומצה לקטית, חומצות שומן או ויטמינים מסוימים.
אם הינו בודקים את הסימנים האלו מוקדם יותר – דרך דם, שתן, צואה ואפילו באמצעות בדיקות גנטיות – סביר שהיינו מזהים תינוקות בסיכון לאוטיזם כבר בשנה הראשונה לחייהם!
המשמעות של אבחון בגילאים צעירים רבה מאד. האבחון המוקדם מאפשר טיפול מוקדם יותר, תיווך מדוייק ומקצועי יותר ובעיקר תקווה גדולה לשיפור ההתפתחות של הילד ואיכות חייו.
אנו יודעים שכל ילד אוטיסט הוא עולם ומלואו וכעת מסתבר שעבור רבים מהילדים הרכיב הביולוגי, קרי, מערכת העיכול, מערכת האנרגיה של התאים, והיכולת לפרק חומרים, משחק אצלם תפקיד מרכזי.
דוגמאות להמחשת הקשר:
- ילדים אוטיסטים עם רגישות קיצונית לגלוטן או קזאין – שמגיבים מצוין לדיאטה המותאמת לרגישויות שלהם
- ילדים עם בעיה במטבוליזם של חומצות אמינו – אז תוסף תזונה יחיד ומיוחד יכול לעשות עבורם פלאים
- ישנם מקרים רבים שבהם טיפול פרוביוטי נכון שיפר באופן משמעותי את יכולות הריכוז והרגלי השינה של האוטיסטים
בכל מקרה, ניכר כי כאשר מבינים את הקשר של האוטיזם למטבוליזם ובעיות לעיכול, הטיפול כבר אינו "אחד לכולם", אלא מותאם אישית ומדויק הרבה יותר, בהתאם למצבו של כל ילד.
לצורך ההמחשה, ניקח ילד שלא ישן, או מרגיש אי נוחות בטנית, או סובל מחוסר איזון חיידקי במעי. הילד עשוי להיראות לעולם כחסר מנוחה ולא שקט, "קשה" או סגור.
בפועל, הוא פשוט מנסה לשרוד תחושת מצוקה פיזית מתמשכת שאינו מצליח לתקשר, אלא באמצעות הקצנת תסמיני אוטיזם.
בתופעה נפוצה מאד ועל פי המחקרים, לפחות 70% מהילדים האוטיסטים סובלים מבעיות עיכול, כמו עצירות כרונית, נפיחות, רגישויות למזון, ואפילו תסמונת המעי הדולף.
כשהבעיות האלה מאובחנות כראוי ומקבלות מענה – מצבו התפקודי הכולל של הילד עשוי להשתפר באופן משמעותי.
כאשר אנו מבינים שהאוטיזם הוא לא רק "עניין התנהגותי" אלא גם תסמונת עם רקע ביולוגי, קל יותר לקבל את הילד כמו שהוא – ולהבין שהוא לא "בוחר" את הקשיים והאתגרים שלו.
זה לא רק עניין רגשי – זו גם גישה שיכולה וצריכה להשפיע על המדיניות הציבורית, התקציבים, ההכשרה של אנשי מקצוע וההשקעה במחקר רפואי.
- ככל שהמחקר מתקדם, כך גם נפתחות אפשרויות חדשות:
- בדיקות דם וצואה שיכולות להצביע על רמות חריגות של חומרים מסוימים
- טיפולים שמבוססים על איזון חיידקי במעי כמו השתלת צואה מבוקרת
- נטילת תוספי תזונה שמותאמים למבנה המטבוליזם האישי של הילד
הקשר בין אוטיזם, מערכת העיכול והמטבוליזם הוא לא גימיק – אלא מפתח להבנה עמוקה יותר של הילדים שלנו. הוא מאפשר התבוננות חדשה, טיפול מדויק יותר, ופחות תסכול מול תגובות "לא צפויות".
כהורים, חשוב שנהיה מודעים לקשר הזה, נקשיב לאינטואיציה שלנו לגבי הגוף של הילד – ולא נפחד לשאול את הרופא, לחקור ביחד עם המטפלים בילד ולבדוק גם כיוונים חדשים, שלא היו על השולחן בעבר.
בסקירה שלפניך נבין ביחד כיצד מטבוליזם ומערכת העיכול משתלבים וכרוכים באוטיזם, ואיך הידע הזה יכול להעצים אותנו כהורים, מטפלים, אנשי מקצוע ובכלל.
הכל מתחיל מבפנים!?
מטבוליזם או חילוף חומרים הוא שם כולל לכל התהליכים הכימיים שמתרחשים בגוף כדי לשמור על החיים: הפקת אנרגיה מהמזון, בניית מרכיבים כמו חלבונים ושומנים ופירוק חומרים מיותרים.
מחקרים מגלים מצאו שינויים במסלולים מטבוליים שונים של ילדים אוטיסטים – כלומר, ב"דרכי העבודה" של תאי הגוף – שמשפיעים לא רק על המוח, אלא גם על מערכות נוספות כמו מערכת העיכול, מערכת החיסון ועוד.
התפיסה הנהוגה במשך שנים רואה באוטיזם הפרעה ניורולוגית שמקורה בעיקר במוח.
כיום ברור שהסיפור מורכב יותר: שיבושים בתפקוד המיטוכונדריה (תחנות הכוח של התאים), שינויים בחומצות אמינו ושומנים בדם, הפרעות בפעילות מערכת העיכול והמיקרוביום (חיידקי המעי) ואפילו תגובות דלקתיות – כל אלה משתלבים ומשפיעים זה על זה.
תפקוד המיטוכונדריה
המיטוכונדריה הן "מפעלי האנרגיה" של התאים. אצל ילדים אוטיסטים, תועד תפקוד ירוד של המיטוכונדריה, מה שעלול להתבטא בעייפות כרונית, בעיות קשב, הפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות.
שינויים אלו משפיעים גם על התפתחות תקינה של הסינפסות, שהם החיבורים בין תאי העצב במוח.
חומצות אמינו
חומצות האמינו הן לא רק אבני הבניין של החלבונים, אלא גם חומרי מוצא ליצירת מולקולות תקשורת עצבית או נוירוטרנסמיטורים. אצל ילדים אוטיסטים תועדו רמות שונות של חומצות אמינו כמו גליצין, טאורין, סרין, גלוטמין ואחרות.
שינויים אלו משפיעים על איכות השינה, פעילות עצבית, ריפוי תאי עצב, ואף על ההתנהגות חברתית דרך השפעה על רמות הסרוטונין.
שומנים
שומנים חיוניים במיוחד לתפקוד המוח שלנו. הם בונים את קרומי התאים, תורמים לאיתות עצבי, לפלסטיות (גמישות) מוחית, למידה וזיכרון.
אצל ילדים אוטיטסים נמצאו שינויים ברמות חומצות שומן חיוניות (כמו אומגה 3 ואומגה 6) ובחומצות שומן בינוניות שרשרת. חוסר איזון זה עלול לפגוע בתפקוד קרומי התאים, לעורר תגובות דלקתיות ולהשפיע על תהליכים עצביים.
מעגלי ייצור אנרגיה
המעגל הקרוי TCA (מעגל קרבס) אחראי לייצור רוב האנרגיה בתאי הגוף שלנו. אצל רבים הילדים האוטיסטים נמצאו שינויים ברמות של חומרים המעורבים בפעילותו של מעגל זה, כמו ATP, חומצה ציטרית ואיזוציטרית.
פגיעה בפעילותו התקינה של מעגל קרבס משפיעה על איכות השינה, התפתחות עצבית ורמות העייפות.
הציר המשולש: עיכול, מיקרוביום והמוח
אחד הגילויים המרתקים של השנים האחרונות הוא ההשפעה של המיקרוביום – אוכלוסיית חיידקי המעי – על תפקוד המוח.
ילדים אוטיסטים סובלים לעיתים קרובות מבעיות עיכול כמו עצירות, שלשולים וכאבי בטן.
מחקרים רבים הוכיחו כי הרכב חיידקי המעי של הילדים המאובחנים שונה, ויש להם לעיתים רמות גבוהות של חומצות שומן קצרות שרשרת כמו חומצה פרופיונית, שנקשרו לדלקת עצבית, עקה חמצונית ולתסמינים התנהגותיים הדומים לאוטיזם במודלים של חיות מעבדה.
חיידקי המעי מייצרים חומרים כמו חומצות שומן קצרות שרשרת שמגיעים למוח ומשפיעים על תפקודו.
עודף חומצה פרופיונית, למשל, הוכח כגורם לתסמינים הדומים לאוטיזם ובין השאר: התנהגות חזרתית, פגיעה בכישורי תקשורת, היפראקטיביות ועוד.
שינויים בהרכב המיקרוביום נמצאו כקשורים גם לרמות דלקת במוח ולפגיעה בתפקוד המיטוכונדריה.
חשוב גם לדעת כי לאורך השנים האחרונות התפרסמו אין ספור מחקרים שהוכיחו כי פגיעות גנטיות הן שגורמות לאוטיזם, ובחלק מהמקרים זוהו מוטציות גנטיות המשפיעות ישירות על מסלולים מטבוליים.
כך לדוגמה:
- מוטציה בגן TMLHE, המעורב בסינתזה של קרניטין, שהוא חומר חשוב בגוף האדם לצורך ייצור אנרגיה.
- מוטציות בגן SLC25A12, שמשפיעה על שינוע חומרים למיטוכונדריה.
- מוטציות באנזימים המעורבים במטבוליזם של חומצות אמינו מסועפות (BCAAs) נמצאו כגורמות לצורה פוטנציאלית ניתנת לטיפול של אוטיזם עם אפילפסיה.
אותם מחקרים מציגים גם מידע חשוב לגבי חשיבותם של ויטמינים ומינרלים למטבוליזם שלנו. ויטמינים ומינרלים הם קופקטורים – מולקולות עזר – לתהליכים מטבוליים רבים.
חוסרים בהם עלולים להשפיע ולשנות את תפקוד המוח.
לדוגמה:
הוכח כי מחסור בפולט (ויטמין B9) במוח נמצא אצל רבים מהילדים האוטיסטים, וטיפול בחומצה פולינית (Leucovorin) שיפר תקשורת מילולית אצל חלק משמעותי מהילדים שהשתתפו במחקרים.
עוד נמצא והוכח כי חוסרים בוויטמין B6, B3, ומינרלים נוספים עשויים להשפיע על עייפות, קוגניציה ותפקוד כללי.
אבחון מוקדם, ביו-מרקרים וטיפול חדשני
אחת התקוות הגדולות שעולות מתוך תוצאותיו של המחקר העדכני היא היכולת לזהות שינויים מטבוליים בדם ובשתן – עוד לפני הופעת הסימפטומים ההתנהגותיים של האוטיזם.
מחקרים מצאו הבדלים בפרופילי מטבוליטים (חומרים הנוצרים בתהליכים מטבוליים) בין ילדים אוטיסטים לילדים בהתפתחות רגילה.
חומרים כמו ציטידין, טאורין, חומצות שומן מסוימות ו-ATP הוצעו כסמנים ביולוגיים לאבחון מוקדם של אוטיזם.
ההבנה שהמטבוליזם משתנה בילדים אוטיסטים פותחת אפשרויות טיפוליות חדשות כגון:
דיאטה קטוגנית: דיאטה עשירה בשומן ודלה בפחמימות, המשנה את המטבוליזם ומגבירה ייצור גופי קטון. הדיאטה הקטוגנית נמצאה כיעילה ומסייעת לשיפור תסמיני ליבה של אוטיזם, להפחתת התקפים אפילפטיים ולשיפור הרכב המיקרוביום.
לחצו כאן לקריאה אודות יתרונותיה של הדיאטה הקטוגנית עבור אוטיסטים
חומצה פולינית: טיפול שיכול לעקוף חסימות בכניסת פולאט למוח, ונמצא כמסייע לילדים עם אוטיזם ולקות שפתית.
L-קרנוזין, סאפרופטרין: תוספי תזונה שנחקרו והוכחו כבעלי פוטנציאל בשיפור תפקוד התנהגותי וקוגניטיבי אצל פעוטות וילדים אוטיסטים.
התערבויות במיקרוביום: פרוביוטיקה, פרה-ביוטיקה, השתלות צואה – תחום מחקר מתפתח שמטרתו לאזן את אוכלוסיית חיידקי המעי ולשפר את תפקוד המוח.
מטבוליזם ואוטיזם: חשוב לקחת בחשבון
בכל מקרה, לאור הממצאים המוכיחים קשר ברור בין אוטיזם, מטבוליזם ומערכת העיכול, חשוב לבחון את מצבו של כל ילד כמכלול – לא רק דרך ההתנהגות, אלא גם דרך הבריאות הגופנית, העיכולית והמטבולית.
במקרים מסוימים, בדיקות מטבוליות עשויות לעזור לזהות חוסרים או עודפים, שניתן לטפל בהם ומהווים סימן מוקדם מאד לאוטיזם.
כפי שהסברנו, התאמת תזונה אישית, שימוש בתוספי תזונה, ולעיתים גם התאמת דיאטה מיוחדת עשויים לשפר תסמינים של אוטיזם אצל פעוטות וילדים.
חשוב לזכור כי כל שינוי תזונתי או טיפולי ראוי להתבצע אך ורק בהמלצה של רופאים ובליווי אנשי מקצוע, שכן לא כל טיפול מתאים לכל ילד.
המחקר בתחום הקשר בין אוטיזם, מטבוליזם ומערכת העיכול מציע תקווה חדשה. אפשרות לאבחון מוקדם יותר, התאמת טיפול אישית, ושיפור איכות החיים של הילדים ובני המשפחה.
כל ילד הוא עולם ומלואו – והגישה העתידית תהיה ככל הנראה אישית ומדויקת הרבה יותר, תוך שילוב בין ידע גנטי, מטבולי, סביבתי והתנהגותי.
המסר החשוב להורים: היו קשובים לבריאות הכללית של הילדים, שימו לב לסימנים הנוגעים במערכת העיכול, ואל תהססו לשאול את הרופאים על אפשרויות אבחון וטיפול מותאמות.
המדע מתקדם, והעתיד מבטיח גישות הוליסטיות, מדויקות ומותאמות אישית לאבחון האוטיזם בשלבים מוקדמים מאד ולטיפולים חדשניים המותאמים אישית לתהליכי חילוף החומרים ובעיות העיכול של כל ילד.
קריאה נוספת: מה הקשר בין ויטמין A לאוטיזם?