מסתבר שרבים מהילדים שלנו לא עברו בדיקה גנטית

מחקר ישראלי בדק מדוע מערכת הבריאות בישראל מפספסת אבחונים גנטיים חיוניים לילדים אוטיסטים? בסקירה שלפניך, נסכם ונסביר את מהלך המחקר ותוצאותיו החשובות.

שיחת הטלפון מגיעה. בצד השני של הקו, קול מקצועי אך זהיר מבשר את האבחנה שההורים חששו ממנה, אך גם ציפו לה: "לילד שלכם יש הפרעה על הרצף האוטיסטי". ברגע אחד, עולמם משתנה.

לצד ההקלה שבקבלת שם למכלול הקשיים, צפה ועולה תחושת הצפה: שאלות, דאגות, ובעיקר אי-ודאות קיומית. ומעל כולן, מהדהדת שאלה אחת, בסיסית ונוקבת: "למה? מה גורם לאוטיזם?"

השאלה הזו אינה רק חיפוש אחר אשם או סיבה. היא מייצגת צורך אנושי עמוק בהבנה, רצון לפענח את המקור כדי לדעת כיצד להתמודד עם העתיד.

עבור הורים רבים, המסע למציאת תשובה לשאלה "למה?" הופך לאודיסיאה אבחונית, רצופת מפגשים עם אנשי מקצוע, בדיקות אינסופיות ותסכול מתמשך.

באופן אירוני, במדינה כמו ישראל, הנחשבת למעצמה של חדשנות רפואית וטכנולוגית, השאלה הבסיסית הזו נותרת לעיתים קרובות ללא מענה.

אבחון גנטי, הכלי המדעי המתקדם ביותר שיכול לספק תשובה קונקרטית, נותר עבור משפחות רבות בגדר אפשרות רחוקה, לעיתים בלתי מושגת. אבחון כזה אינו רק תשובה אקדמית.

האבחון שער להבנה מעמיקה יותר של מצב הילד, פתח להתאמת טיפולים, בסיס לתכנון משפחתי מושכל, וחשוב מכל – מתן ודאות במקום שבו שררה אי-ודאות.

כעת, מחקר ישראלי פורץ דרך שפורסם באוגוסט 2025 בכתב העת היוקרתי JAMA Network Open, מציב לראשונה מראה מול מערכת הבריאות הישראלית ומספק תשובה מבוססת נתונים לשאלה מדוע האודיסיאה הזו כה נפוצה.

המחקר, שכותרתו "Genetic Testing of Neurodevelopmental Disorders in Israel", אינו עוד מחקר אקדמי.

זהו ניתוח מקיף, בקנה מידה לאומי, החושף את הפערים העצומים בין היכולת המדעית לאבחן את הגורמים הגנטיים להפרעות נוירו-התפתחותיות, לבין היישום בפועל בשטח. הוא חושף מערכת עם "צינור דולף", שבה בדרך מהאבחנה הראשונית ועד לבדיקה הגנטית החיונית, רובם המכריע של הילדים הזקוקים לה נופלים בין הכיסאות.

הדו"ח הנוכחי יצלול לעומק ממצאיו של מחקר מכונן זה, ינגיש את מסקנותיו וינתח את משמעויותיו עבור הורים, אנשי מקצוע ומקבלי החלטות בישראל.

בין הפרעות נוירו-התפתחותיות לבדיקות גנטיות

כדי להבין את חשיבותו של המחקר, יש להכיר תחילה את המושגים הבסיסיים. מהן הפרעות נוירו-התפתחותיות, ומדוע בדיקות גנטיות הפכו לכלי מרכזי כל כך באבחונן?

הפרעות נוירו-התפתחותיות ובשמן המלא Neurodevelopmental Disorders או בקיצור NDDs, הן קבוצה של מצבים רפואיים שמקורם בהתפתחות לא טיפוסית של המוח ומערכת העצבים.

הפרעות אלו מתגלות בדרך כלל בגיל הילדות המוקדמת, עוד לפני הכניסה לבית הספר, ומשפיעות על תפקוד הילד בתחומים שונים כמו תקשורת חברתית, למידה, התנהגות, רגש ומיומנויות מוטוריות.

בעוד שתסמינים מסוימים עשויים להשתנות עם הגיל, הליקויים הבסיסיים לרוב נמשכים לאורך החיים.

המחקר הישראלי התמקד בארבע הפרעות מרכזיות הנכללות בקטגוריה זו:

• הפרעה על הרצף האוטיסטי (ASD): מאופיינת בקשיים מתמשכים בתקשורת ואינטראקציה חברתית, לצד דפוסי התנהגות, תחומי עניין ופעילויות חזרתיים ומצומצמים.
• מוגבלות שכלית התפתחותית (ID) או עיכוב התפתחותי כוללני (GDD): מצבים המאופיינים במגבלות משמעותיות בתפקוד האינטלקטואלי כמו למשל, חשיבה, פתרון בעיות, ובהתנהגות המסתגלת או מיומנויות יומיומיות.
• אפילפסיה: הפרעה נוירולוגית המאופיינת בפרכוסים חוזרים ונשנים, הנגרמים מפעילות חשמלית חריגה במוח.
• שיתוק מוחין (CP): קבוצת הפרעות המשפיעות על תנועה ויציבה, הנגרמות מנזק למוח המתפתח, לרוב לפני הלידה.

הגורמים להפרעות אלו מורכבים וכוללים שילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים. עם זאת, בעשורים האחרונים, המחקר המדעי הראה כי למרכיב הגנטי יש תפקיד מכריע ברבות מההפרעות הללו.

מדוע בדיקות גנטיות הן אבן יסוד באבחון המודרני?

בעבר, אבחון של הפרעות נוירו-התפתחותיות התבסס כמעט אך ורק על תצפית קלינית והערכה התנהגותית של הפנוטיפ האופייני.

כיום, המצב שונה בתכלית. עבור הפרעות רבות ובמיוחד אוטיזם ומוגבלות שכלית התפתחותית, בדיקות גנטיות נחשבות לסטנדרט הטיפולי-אבחוני המומלץ על ידי ארגונים רפואיים מובילים בעולם, כמו האקדמיה האמריקאית לפסיכיאטריה של הילד והמתבגר והקולג' האמריקאי לגנטיקה רפואית.

חשוב להדגיש כי אין גן אחד לאוטיזם, ובמקום זאת, ידועים כיום מאות שינויים גנטיים שונים הקשורים באופן מובהק להתפתחות אוטיזם והפרעות נלוות.

מציאת אחד משינויים אלו אצל ילד יכולה לספק אבחנה אטיולוגית (כלומר, אבחנה המסבירה את הסיבה), ובכך לשים סוף למסע האבחוני המפרך.

פעולה זו מנפצת את המיתוס הנפוץ לפיו אי אפשר לאבחן אוטיזם גנטית. האמת היא שהמדע יכול, אך כפי שהמחקר יוכיח, המערכת לא תמיד מיישמת.

ארגז הכלים: הסבר פשוט על בדיקות מורכבות

כדי לדון במחקר ולהבין את ממצאיו המרתקים, חשוב להכיר שתי בדיקות גנטיות מרכזיות.

בדיקת שבב גנטי CMA

ניתן לדמות את בדיקת ה-CMA, המוכרת בישראל בשם צ'יפ גנטי, למעין מפה ברזולוציה גבוהה של הכרומוזומים או תצוגת לוויין של הגנום.

בעוד שבדיקת הכרומוזומים הישנה, קריוטיפ, יכלה לזהות רק שינויים גדולים מאוד, כמו כרומוזום שלם חסר או עודף (למשל בתסמונת דאון), בדיקת ה-CMA מסוגלת לאבחן ובדיוק ניכר שינויים קטנים בהרבה.

הבדיקה מחפשת חוסרים / מחיקות (deletions) או עודפים / הכפלות (duplications) של מקטעי DNA, כלומר, גושים של חומר גנטי שאבדו או שוכפלו.

מקטעים אלו יכולים להכיל גן אחד או מאות גנים, והיעדרם או שכפולם עלול לשבש את ההתפתחות התקינה של מוח העובר. בשל יכולתה לאבחן שינויים משמעותיים אלו, בדיקת ה-CMA מומלצת כיום כבדיקת קו-ראשון סטנדרטית עבור כל ילד עם אבחנה של אוטיזם, עיכוב התפתחותי או מוגבלות שכלית.

ריצוף אקסום WES

אם בדיקת ה-CMA היא המפה, בדיקת האקסום היא "בודק איות" מתקדם ומדוייק, הקורא את האותיות הבודדות בתוך הגנים החשובים ביותר.

הגנום האנושי מכיל כ-20,000 גנים, אך רק חלק קטן מהם כ1%-2% מקודד לייצור חלבונים, שהם אבני הבניין של הגוף. חלק זה נקרא אקסום.

כ-85% מהמחלות הגנטיות המוכרות נגרמות מ"שגיאות כתיב" (מוטציות) באקסום.

בדיקת אקסום קוראת את הקוד הגנטי של כל הגנים המקודדים לחלבון בבת אחת, ומחפשת שינויים זעירים ברמת האות הבודדת שעלולים לגרום למחלה.

בדיקה זו נחשבת לשלב הבא באבחון, ומוצעת בדרך כלל כאשר בדיקת ה-CMA חוזרת תקינה אך עדיין קיים חשד חזק לרקע גנטי.

ההבנה המרכזית שצריכה לעלות מדיון זה היא שבדיקות גנטיות אינן תרופה, אלא כלי אבחוני רב עוצמה.

הן מספקות תשובות, נותנות כיוון ומאפשרות ודאות במקום שהייתה בו אי-בהירות. הן הופכות את השאלה מה יש לילד שלי? לשאלה אני יודע/ת מה יש לילד/ה שלי – איך מתקדמים מפה?.

מחקר ישראלי מכונן: מראה מול מערכת הבריאות

עד כה, הידע על היקף השימוש בבדיקות גנטיות בישראל התבסס על מחקרים קטנים, שהתמקדו לרוב באוטיזם בלבד והציגו תמונה חלקית.

המחקר הישראלי החדש של משנה את התמונה הזו מהיסוד, ומספק לראשונה מבט-על מקיף, מבוסס אוכלוסייה, על המתרחש במערכת הבריאות הישראלית.

מי, מה, מתי ואיפה

החוקרים ביצעו מחקר עוקבה (cohort) רטרוספקטיבי. במילים פשוטות, הם השתמשו במאגר נתונים קיים כדי להביט לאחור ולעקוב אחר מסלול חייהם הרפואי של מיליוני ילדים לאורך שני עשורים.

המחקר התבסס על מאגר הנתונים הרפואיים האלקטרוני של "שירותי בריאות כללית" (CHS), קופת החולים הגדולה בישראל, המבטחת כ-52% מהאוכלוסייה. השימוש במאגר זה מעניק למחקר תוקף ועוצמה סטטיסטית חסרי תקדים, והופך את ממצאיו לרלוונטיים עבור כלל המדינה.

במחקר נכללו כל הילדים שנולדו בין 1 בינואר 2000 ל-31 בדצמבר 2020 והיו מבוטחים בכללית, ובסך הכל 2,406,763 ילדים. המעקב אחר התיקים הרפואיים שלהם נמשך עד דצמבר 2023.

מתוך כלל הילדים, המחקר התמקד באלו שאובחנו עם אחת מארבע ההפרעות הנוירו-התפתחותיות המרכזיות:

• אוטיזם
• מוגבלות שכלית / עיכוב התפתחותי
• אפילפסיה
• שיתוק מוחין

החוקרים סרקו את הרשומות הרפואיות כדי לזהות שני אירועים מרכזיים: קבלת ייעוץ גנטי וביצוע בדיקת CMA. זיהוי זה נעשה באמצעות קודי פרוצדורות רפואיות ורישומי תשלומים במאגר הנתונים של הקופה.

מה היתה מטרת המחקר?

מטרת החוקרים היתה כפולה ושאפתנית. ראשית, למדוד באופן מדויק את שיעורי ההפניה לייעוץ גנטי וביצוע בדיקות CMA בקרב ילדים עם NDDs בישראל, ולספק לראשונה נתונים מבוססי-אוכלוסייה על היקף התופעה.

שנית, וחשוב לא פחות, לחקור האם קיימים פערים בשיעורי הבדיקות בין קבוצות שונות באוכלוסייה, על בסיס סוג האבחנה, מצב סוציו-אקונומי (SES), ומגזר (יהודים כללי, ערבים, ויהודים חרדים).

בכך, המחקר ביקש לחשוף אי-שוויון מערכתי נסתר בנגישות לשירותי בריאות חיוניים.

עוצמת המחקר טמונה במתודולוגיה שלו. על ידי שימוש במאגר נתונים עצום ועוקבה ארוכת שנים, החוקרים הצליחו להתגבר על ההטיות המובנות במחקרים קטנים יותר, ולספק תמונת מצב מהימנה המשקפת את המציאות הלאומית.

לכן, כאשר נציג את הממצאים, יש לזכור שהם אינם הערכה או מדגם, אלא תיאור מדויק של מה שקרה למחצית מילדי ישראל במשך שני עשורים.

זו הסיבה שממצאים אלו אינם ניתנים להתעלמות וחייבים להוות קריאת השכמה למערכת הבריאות הישראלית ולנו, ההורים.

המספרים הכואבים: חשיפת הפערים באבחון הגנטי

ממצאי המחקר מציירים תמונה מדאיגה של פער עמוק בין ההמלצות הרפואיות לבין המציאות בשטח. הנתונים חושפים צינור דולף שבו הרוב המכריע של הילדים הזכאים לבדיקה גנטית אינם מגיעים אליה.

מתוך כ-2.4 מיליון הילדים שנכללו במחקר, 25,403 (1.06%) אובחנו עם הפרעה נוירו-התפתחותית משמעותית.

נתון זה מבהיר כי NDDs הן סוגיה בריאותית רחבת היקף, המשפיעה על כ-1 מכל 94 ילדים בישראל נכון לשנת 2020.

האבחנה הנפוצה ביותר כצפוי, היתה אוטיזם, שהיוותה 40.6% מכלל מקרי ה-NDD.

החוקרים התמקדו בקבוצת הילדים שעבורם בדיקת CMA היא המלצה רפואית ברורה: אלו שאובחנו עם אוטיזם, מוגבלות שכלית / עיכוב התפתחותי, או שילוב של מספר אבחנות. קבוצה זו מנתה 18,709 ילדים.

הניתוח של מסלולם במערכת הבריאות חושף נטישה דרמטית בכל שלב:

• רק 7,233 (38.7%) מתוך הילדים שהיו זכאים ומועמדים ברורים לבדיקה, קיבלו אי פעם ייעוץ גנטי.
• רק 4,592 (24.5%), פחות מרבע, ביצעו בפועל את בדיקת ה-CMA.
• ממצא מטריד במיוחד הוא שאפילו בקרב אותן משפחות שהצליחו להתגבר על החסמים והגיעו לייעוץ גנטי, יותר משליש (36.5%) לא המשיכו לביצוע הבדיקה עצמה.
• שיעור ההשלמה של התהליך, מהייעוץ לבדיקה, עמד על 63.5% בלבד.

פערים באבחון ובדיקות

הפערים לא היו אחידים, והתגלו הבדלים משמעותיים בין קבוצות בעלות מאפיינים שונים.

ילדים עם תמונה קלינית מורכבת יותר (אבחנות מרובות של NDDs) היו בעלי סיכוי גבוה יותר לעבור בדיקה (36.9%), בהשוואה לילדים עם אבחנה של אוטיזם בלבד, שרק 21.2% מהם ביצעו את הבדיקה.

הדבר מרמז על הטיה מערכתית, שבה בדיקה גנטית נתפסת ככלי עבור המקרים ה"קשים" או בעלי המראה ה"תסמונתי" ביותר, במקום להיות סטנדרט טיפולי לכלל הילדים האוטיסטים.

הממצא המטלטל ביותר במחקר אינו נוגע לשיעורי הבדיקות, אלא לשלב המקדים – האבחון הראשוני.

באוכלוסיות ממעמד סוציו-אקונומי נמוך ובמגזרי המיעוטים קרי, ערבים וחרדים, שיעור האבחון הראשוני של אוטיזם היה נמוך ב-54% עד 83% בהשוואה לאוכלוסייה היהודית הכללית.

ממצא זה חושף כי החסם הגדול ביותר העומד בפני ילדים אלו בדרכם לטיפול גנטי הוא כלל לא קשור לגנטיקה, אלא לכשל בקבלת האבחנה הבסיסית מלכתחילה.

המחקר גם מצא שיעורים נמוכים יותר של ייעוץ ובדיקות גנטיות באזורי הפריפריה ובקרב משפחות ממעמד סוציו-אקונומי נמוך, מה שמדגיש את ממד אי-השוויון בנגישות לשירותים.

קרן אור: מגמות לאורך זמן

למרות התמונה המדאיגה, המחקר מצא גם סיבה לאופטימיות זהירה. ילדים שנולדו בשנים מאוחרות יותר למשל, אחרי 2010, היו בעלי סבירות גבוהה יותר לעבור הערכה גנטית.

הדבר מעיד על כך שהמודעות בקרב רופאים והורים גוברת בהדרגה, אם כי לאט מדי.

מאחורי המספרים: מדוע המערכת נכשלת?

הנתונים שהוצגו במחקר אינם גזירת גורל. הם תוצאה של כשלים מערכתיים, חסמים בירוקרטיים ופערים במודעות, שניתן וצריך לתקן. ניתוח מעמיק של הממצאים חושף את הסיבות לכך שכל כך הרבה ילדים נופלים בין הכיסאות.

החסם הראשון והגדול ביותר: משבר תת-האבחון

התובנה החשובה ביותר העולה מהמחקר היא שהבעיה מתחילה הרבה לפני דלתו של הגנטיקאי. הסיבה המרכזית לכך שילדים מאוכלוסיות מוחלשות אינם עוברים בדיקות גנטיות היא שהם כלל אינם מאובחנים עם אוטיזם באותם שיעורים כמו שאר האוכלוסייה.

הכשל אינו בנגישות לטכנולוגיה גנטית, אלא בנגישות לאבחון התפתחותי בסיסי.

הסיבות לכך מורכבות ועשויות לכלול גם חסמים תרבותיים ולשוניים המקשים על זיהוי התסמינים, קושי בהגעה לרופאים מומחים בפריפריה, חוסר מודעות בקרב הורים וצוותי חינוך, ואולי אף הטיות לא-מודעות בתוך המערכת הרפואית עצמה.

כל עוד ילד אינו מקבל את האבחנה הרשמית של אוטיזם, הדלת לייעוץ גנטי ולמעשה למכלול השירותים והזכויות הנלווים, נותרת נעולה בפניו.

חסמים מערכתיים ובירוקרטיה

המחקר מציין במפורש זמני המתנה ארוכים מאד לאבחון אוטיזם ובירוקרטיה כחסמים מוכרים בישראל.

ממצאים אלו מתחברים לחוויה המתסכלת של הורים רבים. התהליך לקבלת בדיקה גנטית הוא רב-שלבי וארוך במיוחד.

יש לקבל הפניה מרופא ילדים או נוירולוג, להמתין חודשים ארוכים לתור לייעוץ גנטי, ולאחר מכן לקבוע תור נפרד לביצוע הבדיקה עצמה ולאחריה, להמתין עוד מספר שבועות לתוצאות הבדיקה ולפגישה נוספת עם יועץ גנטי, לצורך פענוח ממצאי הבדיקה. כל שלב כזה מהווה משוכה נוספת.

שיעור הנטישה הגבוה (36.5%) לאחר קבלת ייעוץ גנטי הוא תוצאה ישירה של חסמים אלו.

הפער בזמן בין פגישת הייעוץ, שבה ההורים מקבלים את ההמלצה והמידע, לבין מועד הבדיקה עצמו, יוצר חלון הזדמנויות לנשירה.

במהלך תקופה זו, משפחות עלולות לאבד את המומנטום, להתמודד עם קשיים לוגיסטיים (לקחת עוד ימי חופש, נסיעות), לחוות ספקות או פשוט "ללכת לאיבוד" במערכת.

פער המודעות: רופאים והורים

שיעור ההפניה הנמוך לייעוץ גנטי, כאשר רק 38.7% מהילדים הזכאים מגיעים אליו, מצביע על פער מודעות משמעותי בקרב שומרי הסף של המערכת: רופאי הילדים והנוירולוגים.

יתכן שחלקם אינם מעודכנים בהנחיות הקליניות הממליצות על בדיקת CMA כסטנדרט, או שאינם רואים את הערך המיידי של אבחנה גנטית עבור המטופלים שלהם.

במקביל, גם למודעות ההורים יש תפקיד. משפחות רבות אינן יודעות שהן זכאיות וצריכות לבקש את הבדיקה, או שהן מחזיקות בחששות ובתפיסות מוטעות לגבי גנטיקה, פרטיות או השלכות דתיות ותרבותיות.

הכשל המערכתי, אם כן, אינו טכנולוגי או כלכלי. בדיקת CMA כלולה בסל הבריאות עבור ילדים עם התוויות מתאימות. הכשל הוא בתהליך ובשוויון.

האוכלוסיות הפגיעות ביותר נפגעות כבר בשלב הראשון והבסיסי ביותר, בשלב קבלת האבחנה. בעיה זו יוצרת אפקט דומינו שמשפיע על כל מסלול הטיפול.

אבחנה של אוטיזם היא המפתח הפותח גישה למערך שלם של שירותים במימון המדינה, כולל טיפולים פרא-רפואיים, תמיכה חינוכית וקצבאות מביטוח לאומי.

לכן, הכשל באבחון בקהילות מוחלשות אינו רק עניין של החמצת בדיקה גנטית, והוא שקול למניעת גישה ממערכת התמיכה הכוללת שהילד זקוק לה כדי לממש את הפוטנציאל שלו.

הפער בבדיקות הגנטיות הוא סימפטום של אי-שוויון עמוק ומזיק הרבה יותר במערכת הבריאות ההתפתחותית.

התמודדות במציאות הישראלית

לאור ממצאי המחקר, חיוני לצייד את ההורים ואנשי המקצוע בידע מעשי שיאפשר להם לנווט במערכת הבריאות הישראלית ולדרוש את המגיע להם על פי חוק.

המסלול לקבלת הפניה לבדיקה גנטית בישראל כולל מספר שלבים ברורים:

1. האבחון הראשוני: התהליך מתחיל כאשר עולה חשד לקושי התפתחותי. על ההורים לפנות לרופא/ת הילדים, שצריך להפנות אותם לאבחון במכון להתפתחות הילד של קופת החולים. האבחון במכון הוא רב-תחומי ומתבצע על פי הנהלים של משרד הבריאות.
2. הזכות לייעוץ גנטי: לאחר קבלת אבחנה של הפרעה נוירו-התפתחותית כמו אוטיזם או עיכוב התפתחותי משמעותי, להורים יש זכות להיות מופנים להמשך בירור רפואי, הכולל ייעוץ ובדיקות גנטיות.
3. קבלת הפניה לבדיקה: כדי לקבל אישור ומימון לבדיקת CMA (צ'יפ גנטי), יש צורך בהפניה מאחד הגורמים הבאים: יועץ/ת גנטי/ת, נוירולוג/ית ילדים, או רופא/ה התפתחותי/ת. מדיניות זו קיימת בקופות החולים הגדולות, כמו כללית ומכבי.

מה מכסה סל הבריאות?

זהו אחד הנתונים החשובים ביותר שהורים צריכים לדעת: עבור ילדים עם אבחנה רלוונטית של NDD, בדיקת CMA כלולה בסל הבריאות הממלכתי וצריכה להינתן ללא עלות, בכפוף להפניה מתאימה.

מידע זה הוא כלי רב עוצמה בידי הורים, שעלולים להיתקל בקשיים בירוקרטיים או לקבל מידע שגוי.

ניפוץ המיתוס: "אי אפשר לאבחן אוטיזם בבדיקה גנטית"

אמירה זו, אותה אנו שומעים הורים רבים, היא מיושנת ואינה משקפת את המציאות המדעית כיום. כפי שמחקרים ישראליים ובינלאומיים מראים, ניתן למצוא סיבה גנטית ברורה באחוז הולך וגדל של ילדים על הרצף האוטיסטי.

הבעיה אינה ביכולת המדעית, אלא בפער בין יכולת זו ליישום הקליני בשטח. המחקר של JAMA מוכיח בדיוק את הפער הזה: המדע קיים, אך המערכת עדיין לא הדביקה את הקצב כדי ליישם אותו באופן שוויוני ויעיל עבור כלל הילדים.

קראו עוד: האם האוטיזם גנטי?

סגירת הפער: קריאה לפעולה לעתיד שוויוני יותר

ממצאי המחקר אינם רק תיאור מצב, אלא קריאה דחופה לפעולה. הם מציבים מפת דרכים ברורה לשינוי מערכתי, שדורש התגייסות של הורים, אנשי מקצוע ומקבלי החלטות.

הורים: כך תהיו הסנגורים הטובים ביותר של הילד.ה

• זכרו כי אבחון התפתחותי ובדיקת CMA לילדים עם התוויה כלולים בסל הבריאות. זוהי זכותכם על פי חוק.
• אל תחכו שיציעו לכם. לאחר קבלת אבחנה של אוטיזם או עיכוב התפתחותי משמעותי, בקשו באופן יזום מרופא הילדים או הנוירולוג הפניה לייעוץ גנטי.
• בקשו ספציפית "ייעוץ גנטי לצורך בדיקת צ'יפ גנטי", והסבירו שזוהי בדיקת הסטנדרט המומלצת כיום.
• המערכת עלולה להיות מסורבלת. צפו לזמני המתנה והיו נחושים. אל תוותרו. ואל תרימו ידיים בפני הבירוקרטיה

לחצו לקריאה: המדריך המלא, עד אחד צעד, לאבחון אוטיזם

לאנשי המקצוע: קריאה לסטנדרטיזציה של הטיפול

• על האיגודים המקצועיים של רופאי ילדים, נוירולוגים ומומחים בהתפתחות הילד לפעול להטמעת הפניה לייעוץ גנטי כשלב סטנדרטי ואוטומטי בתהליך האבחון של אוטיזם ועיכוב התפתחותי משמעותי.
• יש צורך מהותי בהרחבת ההכשרות וההשתלמויות לרופאים בקהילה כדי לסגור את פער המודעות לגבי החשיבות האבחונית של בדיקות גנטיות וההנחיות העדכניות לציבור ההורים.
• על המומחים בתוך קופות החולים לפעול יחד ליצירת מסלול מהיר ויעיל מהמרפאה שלהם לייעוץ הגנטי, כדי לצמצם את "הצינור הדולף" שבו מטופלים נושרים מהתהליך.

משרד הבריאות וקופות החולים: תוכנית לשינוי מערכתי

ההמלצה המרכזית חייבת להיות השקת תוכניות לאומיות ממוקדות להגברת האיתור, הסינון והאבחון המוקדם של NDDs בקהילות ממעמד סוציו-אקונומי נמוך, במגזר הערבי ובמגזר החרדי. זהו שורש אי-השוויון.

מערכת הבריאות חייבת להשקיע משאבים משמעותיים בהרחבת שירותי הייעוץ הגנטי והגדלת מספר התקנים כדי לקצר באופן דרמטי את זמני ההמתנה הארוכים, המהווים חסם משמעותי.

יש לשאוף להקמת מערך מרפאות "one-stop-shop", שבהן ילד יוכל לעבור אבחון התפתחותי, לקבל ייעוץ גנטי ולתת דגימת דם לבדיקה בביקור אחד או בסדרת פגישות מתואמות היטב. מהלך כזה יטפל ישירות בשיעור הנשירה הגבוה (36.5%) שבין הייעוץ לבדיקה.

יש צורך בקמפיינים פרסומיים ציבוריים שיחנכו את כלל הציבור הישראלי לגבי חשיבות האבחון הגנטי בהפרעות נוירו-התפתחותיות, ויפעלו לנפץ מיתוסים וחששות נפוצים.

המחקר על בדיקות גנטיות בישראל אינו רק מסמך מדעי. הוא כתב אישום נגד הפער בין הבטחת מערכת בריאות שוויונית לבין המציאות.

תוצאות המחקר החשוב חושפות כשל שאינו טכנולוגי אלא אנושי ומערכתי. סגירת הפער הזה אינה רק יעד רפואי, אלא חובה מוסרית וחברתית כלפי הילדים הפגיעים ביותר בחברה הישראלית.

קריאה נוספת: מדוע כל כך חשוב לעשות בדיקה גנטית לילד שאובחן עם אוטיזם?