בדיקות דם לילדים אוטיסטים: המדריך להורים

אין חולק כי אבחון של אוטיזם הוא רגע משנה חיים ומטבע הדברים, האינסטינקט ההורי הראשון הוא להפוך כל אבן כדי להבין מדוע זה קרה והאם יש משהו פיזי שניתן לעשות עבור הילד.ה.

בעידן שבו הרשתות החברתיות מוצפות בהבטחות לריפוי באמצעות פרוטוקולים ביו-רפואיים, הורים רבים מוציאים הון עתק על פאנלים פרטיים של בדיקות דם, צואה ושיער שאין להם שום ביסוס מדעי.

בדיקות אלו מניבות לרוב תוצאות חריגות חסרות משמעות קלינית, המובילות למתן עשרות תוספים מיותרים, למגוון דיאטות מיותרות ומסוכנות, ולדקירות מרובות וכואבות שגורמות טראומה מיותרת לילד שגם כך מתמודד עם קשיים בוויסות החושי.

הגישה של נבדוק הכל כדי להיות בטוחים היא שגויה מיסודה ברפואה.

רפואה מבוססת ראיות גורסת כי אין לבצע בדיקה ללא אינדיקציה קלינית, קרי סימן מחשיד.

בדיקות שגרה מקיפות ליתר ביטחון מומלצות רק כאשר הסטטיסטיקה מראה שכיחות גבוהה באוכלוסיית היעד כמו חסר בברזל או בוויטמין D עקב אכילה בררנית הנפוצה מאד בקרב האוטיסטים.

המדריך שלפניכם נכתב בקפידה, תוך סקירת הנחיות האיגודים הרפואיים המובילים בעולם לשנים 2020–2026.

המדריך מפרט בדיוק איזו בדיקה נחוצה, מתי ומדוע, תוך הפרדה ברורה בין מה שחשוב לכל ילד.ה לאחר אבחון אוטיזם, לבין הבדיקות הנדרשות במקרים ספציפיים.

הבירור הגנטי

האוטיזם הוא בבסיסו מצב נוירו-ביולוגי עם רכיב גנטי מובהק, המשפיע על כ-80% ממקרי האוטיזם ולכן, מומלץ לכל ילד.ה לעבור בדיקה גנטית לאחר אבחון אוטיזם.

מטרת הבירור הגנטי אינה לרפא את האוטיזם, אלא למצוא את הסיבה, לשלול תסמונות רפואיות נלוות שעשויות לדרוש מעקב רפואי כמו למשל נטייה לגידולים או אפילפסיה, ולספק מידע על סיכוי ההישנות במשפחה.

ריצוף אקסומי WES / ריצוף גנומי WGS

מה בדיוק היא בודקת: בדיקת האקסום בודקת את כל האזורים המקודדים לחלבונים ב-DNA (האקסום), שבהם נמצאות רוב המוטציות גורמות המחלות. WGS היא בדיקה רחבה [ויקרה] אף יותר הקוראת את כל הגנום האנושי.

מדוע היא רלוונטית: ה-ACMG הקולג' האמריקאי לגנטיקה רפואית, קבע כי בדיקות אלו מזהות את המקור לאוטיזם ולעיכוב התפתחותי בכ-30% עד 40% מהמקרים, אחוז ההצלחה הגבוה ביותר מכל הבדיקות.

באילו מצבים היא מומלצת: עיכוב התפתחותי גלובלי, מוגבלות שכלית, פרכוסים, תווי פנים ייחודיים, או כמוצא ראשון לכל ילד שאובחן עם אוטיזם, בהתאם לזמינות ולמימון.

האם זו בדיקת שגרה: בעבר הומלצה רק במקרים מורכבים, אך הבדיקה הגנטית מומלצת לכל ילד כבדיקת קו-ראשון ולאחר ייעוץ גנטי.

המשמעות של תוצאה חריגה: זיהוי גן ספציפי, כמו למשל SHANK3 או CHD8, הגורם לתסמונת הגנטית של הילד.

כיצד תשפיע התוצאה: אבחנה מדויקת עשויה לכוון את מעקב הרופאים למערכות גוף ספציפיות, לאפשר להצטרף לניסויים קליניים הממוקדים בגן, לאתר טיפולים גנטיים חדשניים ולתת ודאות להורים לגבי הריונות עתידיים.

צ'יפ גנטי CMA

מה בדיוק היא בודקת: בדיקת הצ'יפ הגנטי סורקת את הכרומוזומים לאיתור חוסרים או עודפים מזעריים של מקטעי DNA.

מדוע היא רלוונטית: מזהה תסמונות ידועות כמו למשל חסר 16p11.2 או תסמונת Dup15q שקשורות ישירות לאוטיזם.

באילו מצבים היא מומלצת: היקף ראש חריג, מומים מולדים, או כבדיקת בסיס לאחר אבחון אוטיזם, וכשאין להורים גישה לבדיקת אקסום.

האם זו בדיקת שגרה: מומלצת לכל ילד. בעבר היתה בדיקת קו ראשון הבלעדית. כיום, אם מבוצע WGS, לעיתים ניתן לדלג עליה, אך היא עדיין נחשבת בדיקת חובה בסיסית ברוב הפרוטוקולים.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: איתור מחיקה או הכפלה גנטית, שמוכרת כגורם לאוטיזם.

כיצד תשפיע התוצאה: כמו במקרה של בדיקת האקסום, אבחנה מדויקת בבדיקת CMA עשויה לכוון את מעקב הרופאים למערכות גוף ספציפיות, לאפשר להצטרף לניסויים קליניים הממוקדים בגן הפגוע, לאתר טיפולים חדשניים ולתת ודאות להורים לגבי הריונות עתידיים.

תסמונת ה-X השביר FMR1

מה בדיוק היא בודקת: בודקת התרחבות חריגה של חזרות DNA בגן FMR1 בכרומוזום X.

מדוע היא רלוונטית: הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לאוטיזם בתורשה הנה תסמונת ה-X השביר.

באילו מצבים היא מומלצת: בעיקר לבנים עם אוטיזם ועיכוב התפתחותי, היסטוריה משפחתית של נכות שכלית, תכונות פיזיות מסוימות כמו פנים מאורכות, אוזניים בולטות, אשכים גדולים בגיל ההתבגרות.

האם זו בדיקת שגרה: מומלצת לרוב הילדים, במיוחד לבנים, אלא אם כן נשללה דרך בדיקת ריצוף מתקדמת כמו בדיקת צ'יפ גנטי או אקסום..

מה המשמעות של תוצאה חריגה: אבחון ודאי של תסמונת X שביר.

כיצד תשפיע התוצאה: הדרכה מותאמת להתפתחות, הפניה לבדיקות לב ועיניים, ובדיקת נשאות של האם וקרובות משפחה למניעת הריונות בסיכון ולהערכת סיכון לכשל שחלתי מוקדם אצלן.

בדיקות גנטיות ממוקדות: MECP2 ו-PTEN

מה בדיוק הן בודקות: חיפוש מוטציות בגנים ספציפיים. הגן MECP2 גורם לתסמונת רט בבנות, ואילו הגן PTEN קשור לתסמונת הכוללת מקרוצפליה, היקף ראש גדול, וסיכון לגידולים.

מדוע הן רלוונטיות: אלו תסמונות שעלולות לבוא לידי ביטוי כבר בתחילה כאוטיזם קלאסי.

באילו מצבים הן מומלצות:

• MECP2: בנות המציגות רגרסיה התפתחותית קשה הכוללת איבוד שפה ותנועות ידיים חזרתיות, פרכוסים והאטה בגדילת הראש.
• PTEN: ילדים עם אוטיזם והיקף ראש גדול מאוד – מעל אחוזון 98.

האם אלו בדיקות שגרה: מומלצות רק לפי אינדיקציה קלינית כאמור, רגרסיה בבנות / היקף ראש גדול. חשוב לציין כי כיום, הבדיקות נעשות כחלק מבדיקת אקסום מקיפה ולא כבדיקה בודדת.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: מחייבת מעקב רפואי צמוד. ב-PTEN נדרש מעקב אונקולוגי לאיתור מוקדם של גידולים.

סיכום מקצועי בנושא גנטיקה:

• חוזק ראיות: גבוה מאוד.
• המלצת גופים: ACMG, AAP, ו-INSAR.
• מחלוקת: הדיון המרכזי היום הוא האם לבצע בדיקת אקסום כבדיקת כקו ראשון, או להתחיל עם בדיקת צ'יפ גנטי. הנטייה העדכנית הנה לביצוע בדיקת אקסום מלכתחילה ולמרות עלותה הגבוהה יחסית.

תזונה וחסרים תזונתיים

רבים מהילדים האוטיסטים סובלים מ-ARFID ובעברית, הפרעת אכילה המתאפיינת בהימנעות או הגבלה קיצונית של צריכת מזון.

כאשר חלק לא מבוטל מהילדים עלולים לבסס את התזונה שלהם על 3-4 מאכלים בלבד, ולרוב פחמימות ריקות. לכן, בדיקות אלו הן קריטיות ופרקטיות.

ברזל ופריטין

מה בדיוק הן בודקות: רמות ברזל בדם ואת מאגרי הברזל במוח ובגוף.

מדוע הן רלוונטיות: חסר ברזל משפיע ישירות על התפתחות נוירונלית. פריטין נמוך קשור ישירות להפרעות שינה קשות של אוטיסטים, אי-שקט ולקשיי ריכוז.

באילו מצבים הן מומלצות: אכילה סלקטיבית, צמחונות, טבעונות, עייפות, הפרעות הירדמות ויקיצות מרובות במשך הלילה.

האם זו בדיקת שגרה: בדיקות הדם מומלצת כמעט לכל ילד אוטיסט בשל שכיחותה הרבה של אכילה בררנית.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: פריטין מתחת ל-30-50 ננוגרם/מ"ל נחשב לחסר קליני שמפריע לשינה, גם אם אין אנמיה.

כיצד תשפיע התוצאה: מתן תוסף ברזל פומי מבוקר למשך מספר חודשים, שעשוי לשפר משמעותית את איכות השינה והוויסות.

ויטמין D, סידן, זרחן ומגנזיום

מה בדיוק הן בודקות: את רמות הוויטמין האחראי על ספיגת סידן, ואת מינרלי העצם בדם.

מדוע הן רלוונטיות: ילדים אוטיסטים נוטים לבלות יותר זמן בבית ולכן נחשפים פחות לשמש ונמנעים מצריכת מוצרי חלב. מחקרים מראים שכיחות גבוהה מאוד של חסר בוויטמין D באוכלוסיית האוטיסטית, העלול לפגוע בהתפתחות העצם ובמערכת החיסון של הילדים.

באילו מצבים הן מומלצות: אכילה סלקטיבית, הימנעות מחלב, מיעוט חשיפה לשמש, היסטוריה של שברים.

האם זו בדיקת שגרה: ויטמין D מומלץ כמעט לכל ילד. מינרלי העצם (סידן, זרחן, מגנזיום) מומלצים רק לפי אינדיקציה של תזונה קיצונית או פרכוסים.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: סיכון לרככת עצמות ופגיעה בגדילה.

כיצד תשפיע התוצאה: טיפול בטיפות ויטמין D, ולעיתים הפניה לדיאטנית לצורך התאמת דיאטה ספציפית, בהתאם לממצאי הבדיקות.

ויטמין B12 וחומצה פולית

מה בדיוק הן בודקות: ויטמינים חיוניים להתפתחות מערכת העצבים ולייצור DNA.

מדוע הן רלוונטיות: תזונה נטולת בשר או מוצרים מהחי עלולה להוביל לחסר ניכר של ויטמין B12, הגורם לאנמיה ולנזק נוירולוגי כמו אפתיה ונסיגה התפתחותית.

באילו מצבים הן מומלצות: דיאטה צמחונית או טבעונית, הימנעות מוחלטת מאכילת בשר, רגרסיה התפתחותית, תופעות של חולשת שרירים.

האם זו בדיקת שגרה: מומלצת רק לילדים הנמצאים בקבוצות סיכון ובעיקר לאלה עם אכילה סלקטיבית קיצונית.

כיצד תשפיע התוצאה: מתן תוסף תזונה בהתאם לתוצאות בדיקות הדם.

אבץ, ויטמין A, ויטמין E וויטמין C

מה בדיוק הן בודקות: מיקרו-נוטריאנטים ויסודות קורט חיוניים לראייה, לעור, למערכת החיסון ולרקמות חיבור.

מדוע הן רלוונטיות: בעוד שחסרים אלו נדירים בעולם המערבי, בספרות הרפואית ישנם דיווחי מקרה מחרידים על ילדים אוטיסטים שאכלו רק פריכיות או צ'יפס ופיתחו צפדינה – חסר קיצוני של ויטמין C, עיוורון לילה בשל חסר ויטמין A ונגעים בעור.

באילו מצבים הן מומלצות: אך ורק באכילה סלקטיבית קיצונית, כאשר הילד נמנע לחלוטין מירקות, פירות ומקורות חלבון מגוונים, או כשיש תסמינים כמו דימום מהחניכיים או פריחות חריגות על העור.

האם זו בדיקת שגרה: מומלצת רק לאחר הערכת מומחה רפואי ובשל המצאות הילד.ה בקבוצות סיכון קיצוניות.

כיצד תשפיע התוצאה: השלמה דחופה של הוויטמין החסר תחת בקרה רפואית, למניעת נזק בלתי הפיך.

Selenium, Copper, Ceruloplasmin, B1, B2, B6, Biotin, Niacin, ויטמין K

מה בדיוק הן בודקות: ויטמינים ממשפחת ה-B, ויסודות קורט נדירים כמו נחושת וסלניום. ויטמין K חיוני לקרישת דם.

מדוע הן רלוונטיות: יש הנוטים לייחס חוסר איזון של נחושת כאחראי להתפתחות אוטיזם. למרות זאת, ראוי לציין כי נכון להיום אין שום מחקר מבוסס ראיות המצדיק סקירה שגרתית של ויטמינים נדירים או יחס נחושת / אבץ אצל ילדים אוטיסטים בהיעדר מחלה גנטית-מטבולית מוכחת או תת-תזונה קלינית חמורה.

באילו מצבים הן מומלצות: אך ורק בחשד למחלות נדירות כמו למשל מחלת ווילסון לנחושת / צרולופלזמין, או דימומים בלתי מוסברים לוויטמין K, או בילדים המוזנים בהזנה תוך ורידית ממושכת.

האם זו בדיקת שגרה: לא. בדיקת הדם לצרכים אלו מומלצת רק במקרים נדירים במיוחד לאחר ייעוץ רופא בכיר.

סיכום מקצועי בנושא תזונה:

חוזק ראיות: גבוה בנוגע לברזל / פריטין וויטמין D. מוגבל לגבי שאר בדיקות הדם, אלא אם יש ARFID.

המלצת גופים: AAP, Academy of Nutrition and Dietetics.

מחלוקת: מומחים אלטרנטיבים מרבים להמליץ על אבץ וויטמין B6 במינוני ענק. מחקרים מבוקרים שללו תועלת קלינית בפרוטוקולים אלו, והם עלולים לגרום לנזק נוירולוגי מ-B6 עודף ולרעילות.

המערכת המטבולית והמיטוכונדריאלית

תפקוד לקוי של המיטוכונדריה, תחנות הכוח של התא, ומחלות מטבוליות גנטיות שכיחים מעט יותר בקרב ילדים אוטיסטים לעומת שכיחותם בקרב האוכלוסייה הכללית, אך עדיין מדובר במקרים נדירים.

ביקורת רפואית חשובה: פאנלים מטבוליים נרחבים לילד שאובחן עם אוטיזם קלאסי, שבריא פיזית, יניבו פעמים רבות תוצאות מבלבלות בגלל משתנים כמו זמן הצום, אכילה בררנית, רמות הלחץ של הילד.ה בזמן הבדיקה ותנאי אחסון הדם.

בדיקות אלו חייבות להיות מכוונות.

בדיקות דם ושתן כוללות: Lactate, Pyruvate, Ammonia, CK, Plasma Amino Acids, Urine Organic Acids, Acylcarnitine Profile, Free/Total Carnitine, CoQ10, Homocysteine, VLCFA, 7-Dehydrocholesterol, Purines/Pyrimidines

מה בדיוק הן בודקות:

• Lactate / Pyruvate: תוצרי פירוק סוכר בדם. עלייה שלהם מרמזת על פגיעה בתפקוד המיטוכונדריה.
• אמוניה: חומר רעיל שנוצר מפירוק חלבונים ומופרש על ידי הכבד.
• קריאטין קינאז: אנזים המשתחרר לדם כאשר יש נזק לשרירים או מחלות שריר, כמו ניוון שרירים ע"ש דושן, שיכול להופיע בתחילה כעיכוב התפתחותי.
• חומצות אמינו (דם) ואורגניות (שתן) / פרופיל אצילקרניטין: בדיקות אלה מזהות פגמים תורשתיים בפירוק חלבונים, שומנים ופחמימות, כמו למשל מחלת PKU.
• הומוציסטאין: מדד למטבוליזם של חומצה פולית ו-B12.
• חומצות שומן ארוכות מאוד: לאבחון מחלות פראוקסיזומליות קטלניות כמו ALD.
• 7-Dehydrocholesterol: לאבחון תסמונת נדירה בשם סמית' לאמלי אופיץ SLOS, שיש לה מאפיינים אוטיסטיים מובהקים, ומומים גנטיים נוספים.

מדוע הן רלוונטיות: פגמים מטבוליים עלולים לגרום לפגיעה מוחית שמתייצגת כאוטיזם. לעיתים יש למחלות אלו טיפול תזונתי נקודתי או טיפול תרופתי מציל חיים.

באילו מצבים הן מומלצות: בדיקות דם ושתן כאמור רלוונטית במקרים של דגלים אדומים מטבוליים. רגרסיה התפתחותית ואובדן יכולות לאחר מחלת חום, פרכוסים, חולשת שרירים או היפוטוניה קשה, עייפות קיצונית, הקאות חוזרות, עיכוב מוטורי משמעותי, או סיפור משפחתי של מוות בלתי מוסבר בגיל צעיר.

האם זו בדיקת שגרה: ממש לא. בדיקות שם ושתן כאמור מומלצות רק לאחר הערכת מומחה, נוירולוג או גנטיקאי, או בהימצא דגלים אדומים כאמור.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: חשד כבד למחלה גנטית-מטבולית שורשית או מחלה מיטוכונדריאלית.

כיצד תשפיע התוצאה: אשפוז בבית חולים לפי הצורך, ייעוץ מומחה מטבוליזם דחוף, התאמת דיאטות קפדניות כמו דיאטה קטוגנית מיוחדת או פורמולות נטולות חומצות אמינו מסוימות, וטיפול בקופקטורים ובוויטמינים ספציפיים כמו CoQ10 וקרניטין.

סיכום מקצועי בנושא מטבוליזם:

חוזק ראיות: גבוה כאשר יש אינדיקציה קלינית. ברוב המקרים, הבדיקות חסרות ערך בילדים א-תסמיניים.

המלצת גופים: AAN, AAP, ACMG.

מחלוקת: גורמים פרטיים מסוימים מציעים מתן שגרתי של תוספי תמיכה מיטוכונדריאלית כגון Q10 וקרניטין לכל ילד אוטיסט על סמך בדיקות גבוליות – גישה זאת אינה מקובלת על איגודי הרפואה הממוסדים בהיעדר אבחנה גנטית / מטבולית ברורה.

בדיקות דם כלליות, מערכת העיכול וחשיפה סביבתית

רפואה כללית היא הבסיס לכל בירור. הילד הוא קודם כל ילד, והאוטיזם אינו מגן עליו מפני מחלות שגרתיות.

עופרת בדם

מה בדיוק היא בודקת: בדיקת דם לזיהוי רעלנות של מתכת כבדה בזרם הדם.

מדוע היא רלוונטית: ילדים אוטיסטים נוטים להכניס חפצים לפה גם מעבר לגיל המצופה. עופרת מצויה לעיתים בצבעים ישנים, באדמה ובצעצועים זולים. הרעלת עופרת עלולה לגרום ולהחמיר תסמיני אוטיזם מוכרים כמו עיכוב קוגניטיבי, בעיות התנהגות ופעלתנות יתר.

באילו מצבים היא מומלצת: תופעת פיקה – אכילת חול, קילופי קירות וחפצים, מגורים בבתים ישנים, ילדים עם רגרסיה.

האם זו בדיקת שגרה: בדיקת דם לאיתור עופרת מומלצת רק בקבוצות סיכון או לילדים עם עיכוב התפתחותי המדגימים הכנסת חפצים לפה לפי הנחיות האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: הרעלת עופרת מצריכה התערבות מול משרד הבריאות לאיתור המקור והרחקתו.

כיצד תשפיע התוצאה: במקרים קשים, נדרש טיפול תרופתי לסילוק הזיהום המסוכן באשפוז בבית חולים.

בדיקות תפקודי בלוטת התריס TSH, Free T4, Anti-TPO, Anti-Tg

מה בדיוק הן בודקות: TSH ו-T4 בודקים האם בלוטת התריס מייצרת מספיק הורמונים. הנוגדנים Anti-TPO / Tg בודקים האם המערכת החיסונית תוקפת את הבלוטה בטעות, תופעה אוטואימונית כמו תסמונת השימוטו.

מדוע הן רלוונטיות: תת-פעילות של בלוטת התריס יכולה לגרום לעייפות, נטייה להשמנה, עצירות קשה, ואטיות קוגניטיבית, תסמינים שיכולים להיראות כהחמרה של האוטיזם.

באילו מצבים הן מומלצות: עצירות כרונית, השמנה או ירידה במשקל, האטה בגדילה לגובה, עייפות ניכרת, או כשיש אבחנה של תסמונת דאון הקשורה לסיכון גבוה גם לאוטיזם וגם לבעיות בבלוטת התריס.

האם זו בדיקת שגרה: לא. בדיקות דם אלו מומלצת רק לפי אינדיקציה קלינית, או אם לא בוצע סקר יילודים מסודר מיד לאחר הלידה.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: תת-פעילות או יתר-פעילות של בלוטת התריס.

כיצד תשפיע התוצאה: טיפול פשוט בכדורים מסוג אלטרוקסין או יוטירוקס על בסיס יומי מאזן את המצב באופן מלא, בפיקוח אנדוקרינולוג.

צליאק ומערכת העיכול tTG-IgA, Total IgA, CRP, ESR

מה בדיוק הן בודקות: tTG-IgA הם הנוגדנים האופייניים למחלת הצליאק, הכוללת רגישות לגלוטן המפעילה תגובה אוטואימונית. Total IgA מוודא שאין חסר חיסוני שיגרום לבדיקת הצליאק להיות שלילית כוזבת. CRP ו-ESR הם מדדי דלקת כלליים הנבדקים באמצעות בדיקת דם.

מדוע הן רלוונטיות: תסמיני מערכת העיכול כמו שלשולים, כאבי בטן ועצירות שכיחים מאוד בקרב ילדים אוטיסטים. שלילת צליאק או מחלות מעי דלקתיות היא צעד ראשון קריטי לפני שמייחסים את הבעיות לתסמיני אוטיזם שגרתיים.

באילו מצבים הן מומלצות: שלשולים כרוניים, בטן תפוחה, גדילה איטית מתחת לאחוזונים, אנמיה שאינה מגיבה לברזל, אי-שקט של הילד, או כשההורים מעוניינים לנסות דיאטה נטולת גלוטן. חובה לבצע את בדיקת הדם לפני שמפסיקים את צריכת הגלוטן.

האם זו בדיקת שגרה: בדיקות דם אלו מומלצת רק לפי אינדיקציה של תסמיני מערכת העיכול או הפרעות בגדילה.

מה המשמעות של תוצאה חריגה: נוגדנים גבוהים מצביעים על חשד סביר מאוד לצליאק. מדדי דלקת (CRP/ESR) מוגברים מצריכים שלילת דלקות אחרות או מחלות מעי כמו קרוהן.

כיצד תשפיע התוצאה: הפניה לגסטרואנטרולוג ילדים, ייתכן צורך בביופסיה, ומעבר נדרש ומבוקר לדיאטה נטולת גלוטן לכל החיים במקרה של ילד צליאקי.

תמונת דם, ביוכימיה ושומנים CBC, CMP, Lipid Profile, Albumin, Total Protein

מה בדיוק הן בודקות: CBC הנה ספירת דם בסיסית לשלילת אנמיה או זיהומים. CMP וכן מדדים כגון אלבומין, חלבון כללי, תפקודי כבד וכליות כמו GGT, ALP, Bilirubin, Creatinine, Urea, Uric Acid מעריכים את בריאות הכליות, הכבד, וסטטוס ההידרציה של הגוף. פרופיל שומנים כולל כולסטרול וטריגליצרידים.

מדוע הן רלוונטיות: ילדים אוטיסטים מטופלים לעיתים בתרופות פסיכיאטריות כמו ריספרדל או אריפליי, שעלולות לגרום לעלייה בכולסטרול ולשינויים מטבוליים. במצבי בררנות אכילה קיצונית, יש צורך לוודא שאין פגיעה באלבומין – חלבון הדם.

באילו מצבים הן מומלצות: בדיקת הדם מומלצת לפני תחילת טיפול תרופתי, במעקב שנתי במהלך טיפול תרופתי, או בילדים עם תזונה דלה במיוחד.

האם זו בדיקת שגרה: מומלצת לכל ילד לפני או במהלך טיפול תרופתי אנטי-פסיכוטי, טיפול הקשור לתסמיני התנהגות או לפי אינדיקציה תזונתית.

כיצד תשפיע התוצאה: שינוי מינון התרופה או מתן ייעוץ תזונתי מתאים בהתאם לרמת השומנים בדם של הילד.

סיכום מקצועי בנושא אנדוקרינולוגיה וגסטרו:

חוזק ראיות: גבוה לפי ההנחיות לניהול תחלואה נלווית של האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים.

מחלוקת: רבים מההורים מנסים דיאטה נטולת גלוטן GFCF גם ללא אינדיקציה מיוחדת. המחקרים העדכניים לא מצאו יתרון לדיאטות אלו בילדים ללא אינדיקציה של צליאק או רגישות מאובחנת, ויש חשש שהדיאטה רק מחמירה חסרים תזונתיים אצל הילדים.

בדיקות אנדוקריניות, אוטואימוניות וזיהומיות מיוחדות

הורים רבים מגיעים למרפאות קופת החולים ולרופאי הילדים עם רשימת בדיקות חובה שהורידו מפורומים שונים ומקבוצות פייסבוק.

הרשימה כוללת בין היתר בדיקות לזיהומים ויראליים, הורמוני גדילה וסטרס, ונוגדנים אוטואימוניים.

להלן סקירה מדעית-ביקורתית מקיפה של בדיקות אלו, שתעשה סדר חד במשמעותן.

אנדוקרינולוגיה: ציר יותרת המוח, כליות ורבייה Cortisol, ACTH, IGF-1, IGFBP-3, LH, FSH, Testosterone, Estradiol, DHEA-S, Prolactin, Insulin, HbA1c, Glucose, PTH

מה בדיוק הן בודקות: הורמוני לחץ קורטיזול ו-ACTH, גורמי גדילה IGF-1 המשקף הורמון גדילה, הורמוני רבייה טסטוסטרון, אסטרדיול, LH, FSH והורמוני איזון סוכר וסידן.

העמדה הרפואית באוטיזם: אין שום הנחיה רפואית בעולם הרפואה, שלפיה יש לבדוק הורמוני לחץ או מין לילד אוטיסט רק מעצם היותו על הרצף. לעיתים נשמעת טענה כי "טסטוסטרון מוגבר אחראי לאוטיזם במנגנון המוח הגברי הקיצוני'". למרות שיש תיאוריות מחקריות כאלו, לבדיקת טסטוסטרון בדם אצל הילד אין ערך קליני מוכח.

באילו מצבים הן כן מומלצות: בדיקות דם לצרכים אלו יידרשו אך ורק אם יש:

• התבגרות מינית מוקדמת למשל צמיחת שער ערווה בגיל 6, שאז נדרש בירור הורמוני מין ובלוטת יותרת הכליה DHEA-S.
• קצב גדילה אבנורמלי או ילד שאינו צומח לגובה, מצריך בדיקת דם לבירור IGF-1 ו-IGFBP-3 בהפניית אנדוקרינולוג.
• תופעות לוואי מתרופות פסיכיאטריות – תרופות כמו ריספרדל ידועות כמעלות את הורמון החלב, ולכן בדיקת Prolactin היא לעיתים בדיקת שגרה בילדים המטופלים, במיוחד אם מופיעים סימנים כהגדלת שדיים. כמו כן, עליה במשקל כתוצאה משימוש בתרופות מחייבת סקר סוכרת הכולל בדיקת HbA1c, Glucose, Insulin.

האם אלו בדיקות שגרה: לחלוטין לא. בדיקות הדם כאמור מומלצות רק בחשד לבעיה אנדוקרינית ספציפית או במסגרת מעקב על טיפול תרופתי מסוים שהילד מקבל.

מערכת החיסון וזיהומים Immunoglobulins, Complement, ANA, ANCA, ENA, Anti-dsDNA, EBV, CMV, HIV, Hepatitis B/C

מה בדיוק הן בודקות: תפקוד כללי של מערכת החיסון, אימונוגלובולינים, זיהוי נוגדנים עצמיים המופיעים במחלות כמו זאבת וראומטולוגיה – ANA ונגזרותיו וזיהומים נגיפיים.

העמדה הרפואית באוטיזם: תיאוריית החיסונים עדיין נפוצה מאוד בישראל ובמדינות נוספות בעולם ולכן נבהיר באופן חד-משמעי: עשרות מחקרי ענק ברחבי העולם שללו לחלוטין כל קשר בין חיסוני ילדות לאוטיזם.

בכל מקרה, בדיקת CMV או EBV לילד בן 4 שאינו חולה כעת לא תקדם אותנו. בעוד שזיהום מולד, בזמן ההריון, ב-CMV הוא גורם סיכון לאוטיזם, בדיקתו בדם שנים לאחר מכן לא תאשר אם הזיהום התרחש בהריון, בגן הילדים או בגינה ציבורית. כמו כן, בדיקות אוטואימוניות כגון ANA עלולות לצאת חיוביות אצל עד 15% מהילדים הבריאים לחלוטין ולזרוע פאניקה מיותרת.

באילו מצבים הן כן מומלצות: חום לא מוסבר וממושך, דלקות מפרקים כולל נפיחות וכאב, פריחות מיוחדות ורגישות חריגה לאור, חוסר שגשוג. בדיקות למערכת החיסון נדרשות לילד שסובל מזיהומים חיידקיים חמורים וחוזרים ובעיקר דלקות ריאות חוזרות ואשפוזים תכופים.

האם אלו בדיקות שגרה: ממש לא. בדיקות הדם הללו מומלצות רק תחת ייעוץ ראומטולוג או מומחה למחלות זיהומיות / אימונולוג.

סיכום מקצועי בנושא בדיקות אנדוקריניות, אוטואימוניות וזיהומיות מיוחדות:

חוזק ראיות: אפסי עבור ביצוע בדיקות דם שגרתיות. גבוה כאשר בדיקות הדם מבוצעות עקב סימן רפואי כפי שהזכרנו.

המלצת גופים: AAP, AACAP ו-NICE יוצאים בצורה חד-משמעית נגד פאנלים חיסוניים ואנדוקריניים לילדים אוטיסטים א-תסמיניים. בדיקות סקר כלליות פוגעות בילד יותר משהן עוזרות לו ויעילותן מוגדרת כאפסית.

המסלול לבירור רפואי לאחר אבחון אוטיזם

כדי לפשט את תהליך קבלת ההחלטות, הכנו עבורכם מתווה של שלושה שלבים, המבוסס על ראיות רפואיות-מדעיות שהצטברו בין השנים 2020-2026.

המטרה היא להגן על הילד מפני עשרות בדיקות דם ודקירות מיותרת מצד אחד ומצד שני, למצות את הבירור ההכרחי עבור ילדים אוטיסטים.

כמובן שאת כל בדיקות הדם והבדיקות הנוספות יש לבצע רק לאחר התייעצות עם רופא הילדים או מומחה רפואי המכיר את הילד.

בדיקות הבסיס מומלצות לרוב הילדים המאובחנים

• גנטיקה קו ראשון: בדיקת אקסום או ריצוף גנום מלא, ובאין גישה לבדיקות אלו יש לבצע בדיקת צ'יפ גנטי.
• חשיפה סביבתית: בדיקת רמת עופרת בדם, במיוחד לילדים מעוכבי התפתחות או עם תסמונת פיקה.
• ילד שמתחיל טיפול תרופתי פסיכיאטרי: CBC, תפקודי כבד וכליות (CMP), פרופיל שומנים, גלוקוז בצום ולעיתים HbA1c ו-Prolactin בהתאם לתרופה שהילד נוטל.

סקר תזונתי בהתאם להרגלי האכילה של הילד

• אם הילד בעל דפוס אכילה חדגוני ומצומצם, או סובל מבעיות שינה קשות יש לפנות לביצוע בדיקות דם ולבדוק:
• רמות ברזל, ובעיקר פריטין – קריטי להפרעות שינה.
• רמות ויטמין D.
• אם התזונה של הילד פוסלת לחלוטין בשר / מוצרי חלב יש להוסיף B12, חומצה פולית ואבץ.

בדיקות מכוונות דגל אדום / בהופעת תסמינים פיזיים

• תסמיני עיכול קשים כמו שלשול, גדילה איטית: tTG-IgA צליאק עם Total IgA, ורמות CRP/ESR.
• שינויי משקל חריגים או עייפות קיצונית: תפקודי בלוטת תריס TSH, Free T4.
• מקרוצפליה או ראש גדול במיוחד: פאנל גנטי חייב לכלול את הגן PTEN, ולעיתים נדרשת הדמיית מוח, ללא קשר לבדיקת הדם.
• רגרסיה התפתחותית ואיבוד מיומנויות: הפניה מיידית לנוירולוג ולגנטיקאי לשקילת בדיקת רט MECP2 בבנות, בדיקות מיטוכונדריה / מטבוליות כולל אמוניה, לקטט, פרופיל אצילקרניטין, חומצות אמינו ואולי אף הדמיה ו-EEG של השינה. אין לבצע פאנל מטבולי ללא הנחיית נוירולוג.
• תזונה מסכנת חיים: אם הילד אוכל רק פריכיות חודשים ברצף יש לבצע בדיקת דם דחופה לוויטמין C, A, E ומאגרי חלבון.

בדיקות דם, פרופורציות והורות מעשית

האבחון של ילד אוטיסט פותח דלת לעולם חדש של מושגים, טיפולים ואין ספור דעות.

המסע הזה עלול להיות מבלבל, וכמות המידע ברשת, שחלקו הגדול אינו מבוסס מדעית, עלולה להוביל למסכת ייסורים מיותרת של בדיקות דם כואבות, דיאטות מחמירות והוצאות כספיות אדירות.

המדריך שהצגנו כאן נועד להעניק לכם מצפן רפואי, המבוסס על ספריות המחקר העדכניות והאמינות ביותר בעולם.

המסר המרכזי שעולה מהנחיות איגודי הרפואה הוא ברור: פחות הוא יותר.

ילדים אוטיסטים הם קודם כל ילדים. הם אינם זקוקים לדקירות תכופות כדי לאתר עשרות סמנים נדירים, אלא אם כן גופם מאותת על מצוקה פיזית ספציפית כמו רגרסיה, כאב, או הפרעה קיצונית באכילה ובשינה.

הזמן, האנרגיה והמשאבים שלכם יקרים מפז.

הנתונים הרפואיים מוכיחים פעם אחר פעם שההשקעה המשתלמת ביותר עבור הילד אינה טמונה בחיפוש אחר פגמים מטבוליים נדירים או תוספי תזונה פלאיים, אלא בהפניית המשאבים לטיפולים מקדמים, הדרכת הורים מבוססת ראיות, ויצירת סביבה אוהבת, מכילה ותומכת.

אתם עושים את המיטב עבור הילד שלכם, עכשיו יש לכם גם את הידע הרפואי המדויק שיעזור לכם לנווט את הדרך בבטחה.

אנו תקווה שהמדריך הזה יעניק לכם עוגן יציב של ידע בתוך ים המידע המציף.

הישארו ממוקדים במה שמוכח, עבדו בשיתוף הצוות הרפואי בקופת החולים והתרחקו מהבטחות קסם שדורשות בדיקות דם רבות ללא הצדקה מחקרית.

קריאה נוספת: 10 דברים שילדים אוטיסטים רוצים שכולם ידעו!