בדיקת צ'יפ גנטי חשובה לכל אשה בכל הריון

בדיקת הצ'יפ הגנטי ששמה המקורי באנגלית CMA – Chromosomal Microarray Analysis הנה בדיקה גנטית הנמצאת בשימוש שגרתי, כבדיקת ברירת מחדל לאחר כל ניקור מי שפיר ומזה שנים רבות ועדיין, בישראל של שנת 2023 רוב ההורים וההורים לעתיד אינם מודעים לחשיבותה הרבה בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, ואינם מכירים את יכולות האבחון הגנטי המרשימות של הצ'יפ הגנטי.

הבדיקה בעלת רגישות גבוהה ביותר ומסוגלת לאבחן אלפי תסמונות ומחלות גנטיות מורכבות, ובין השאר גם מאות פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם.

הבדיקה נערכת על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לשבב אלקטרוני שמכונה צ'יפ, ומכאן גם נובע שמה.

בדיקת הצ'יפ הגנטי משמשת לאיתור הפרעות גנטיות בעיקר אצל עוברים, תינוקות וילדים. במהלך ההריון, בדיקת ה-CMA נעשית באמצעות דגימה של מי השפיר ולאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר.

בהתאם להנחיות משרד הבריאות, כל דגימה שמתקבלת כיום באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, מכל סיבה שהיא, נבדקת במעבדה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי, שהיא בדיקת ברירת המחדל בישראל מאז שנת 2017.

חשוב להדגיש כי לאור יכולות האבחון הגנטי באמצעות צ'יפ גנטי, חובה על כל רופא נשים בישראל להסביר להורים, אותם הוא מלווה במהלך ההריון, אודות חשיבותה הרבה של הבדיקה – בכל הריון, תמיד.

להורים עומדת הזכות המלאה להכיר את הבדיקה, את יכולות האבחון שלה ואת הנתונים לפיהם באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 110 הריונות, שאינם הריונות בסיכון.

ההורים צריכים לדעת כי באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי בהריון אפשר לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם ב-1 מכל 4 או 5 מקרים של אוטיזם מאובחן.

בסקירה שלפניך נסביר אודות בדיקת ה-CMA ויתרונותיה הברורים עבור ההורים בהריון.

איך עושים את הבדיקה ומה ניתן לאבחן?

בדיקת הצ'יפ הגנטי נכנסה לשימוש כתחליף מתקדם לבדיקת הקריוטיפ הישנה. הבדיקה הישנה התבצעה באמצעות מיקרוסקופ ומשכך הצליחה לאתר רק שינויים גדולים בחומר הגנטי כגון עודף או חסר משמעותי במבנה הכרומוזום ולמשל, עודף בכרומוזום 21 שגורם לתסמונת דאון ובסך הכל, מספר מוגבל מאד של פגיעות גנטיות.

בדיקת הצ'יפ הגנטי, לעומתה, נעשית באמצעות קרן לייזר הבודקת בבת אחת מקטעים רבים בכרומוזומים ומסוגלת לאתר גם שינויים כמותיים מזעריים, בגודל תת-מיקרוסקופי, שקטנים פי 100 ויותר מהגודל שניתן לראות ולזהות תחת המיקרוסקופ.

לפי מחקרים עדכניים, באמצעות הבדיקה ניתן לאתר ולאבחן פגיעה גנטית משמעותית ב-1 מכל 110 הריונות שנחשבים בריאים ותקינים, הריונות שבהם לא היתה סיבה רפואית להפנות לבדיקת צ'יפ גנטי לכאורה.

הבדיקה המתקדמת מסוגלת לאבחן בדיוק ניכר אלפי פגיעות גנטיות מזעריות, ובין השאר גם מאות פגיעות גנטיות שגורמות למומים מולדים משמעותיים מאד כמו: אוטיזם, לקות מוחית, תסמונת וויליאמס, תסמונות פראדר-ווילי, תסמונת די-ג'ורג', אפילפסיה, הפרעות נפשיות מורכבות ועוד.

יתרון חשוב נוסף של בדיקת הצ'יפ הגנטי הנו בכך שהבדיקה יודעת לאתר מאות מוטציות גנטיות טריות, המכונות מוטציות דה-נובו.

אלו מוטציות גנטיות שהתפתחו לראשונה אצל העובר ולא עברו בתורשה מההורים ואין אפשרות לאבחן אותן לפני ההריון, בבדיקות סקר גנטי של ההורים, אלא רק לאחר ההריון ובאמצעות בדיקת החומר הגנטי של העובר באמצעות CMA.

אגב, מוטציות דה נובו הנן האחראיות לרוב מקרי האוטיזם הנובעים מרקע גנטי, מוטציות שניתן לאבחן לראשונה במהלך חודשי ההריון הראשונים – באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.

הסבר במספרים

מה הסיכויים לאבחן מוטציה גנטית שגורמת לאוטיזם באמצעות הבדיקה? האם כדאי לעשות בדיקת צ'יפ גנטי גם בהריון שלא מוגדר בסיכון? עד כמה הבדיקה מסוכנת לעובר?

נעשה לכם קצת סדר במספרים:

  1. כאשר מדובר בפגיעות גנטיות שגורמת בהסתברות גבוהה מאד לאוטיזם, הבדיקה עשויה לאבחן את הגורם הגנטי כבר במהלך ההריון ב-25% מהמקרים לפחות.
  2. בהריונות ללא ממצא חריג או גורם סיכון מוגדר, בהם אין "הנחיה מחייבת" הבדיקה עשויה לזהות פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-0.9% מכלל ההריונות ובמילים אחרות, 1 מכל 110 הריונות.
  3. הסיכון לעובר בבדיקת צ'יפ גנטי, בשל העובדה שיש לעבור בדיקת סיסי שליה / ניקור מי שפיר, עומד על 1 ל-1800 עד 2000 בדיקות נכון לשנת 2023. את הנתון הזה ניתן להשוות לסיכון לפגיעה גנטית בעובר, שעומד על 1 לכל 110 הריונות.

המספרים והסטטיסטיקה מלמדים בצורה ברורה עד כמה הבדיקה חשובה, כנראה שיותר חשובה מכל בדיקה אחרת שניתן לעשות במהלך מעקב ההריון של כל אשה. המספרים מדברים בעד עצמם וחשוב להפנים את המשמעות שעולה מהם.

האותיות הקטנות אינן משנות את התמונה הגדולה

ממש כפי שחשוב להסביר על יתרונותיה הברורים וחשיבותה הרבה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל הריון, ללא יוצא מן הכלל, יש לקחת בחשבון שהבדיקה אינה מושלמת ב-100% גם אם לא רחוקה משם.

הבדיקה איננה מסוגלת לגלות ולזהות את כל ההפרעות הגנטיות, ולכן קבלת תוצאה תקינה בבדיקה איננה שוללת בהכרח קיומה של הפרעה גנטית כלשהי בעובר. הבדיקה איננה מסוגלת לגלות הפרעות שנובעות בשל:

  • חסרים או עודפים כרומוזומליים שקטנים מטווח הזיהוי המוגדר שלה
  • הפרעות שאינן נובעות משינויים כמותיים בחומר הגנטי, כגון חסר או עודף, כי אם משינויים איכותיים בחומר הגנטי, כגון שינויים של אותיות ברצף הקוד הגנטי (שינויים אלו ניתן לגלות בבדיקת אקסום)

מעבר לכך, לא לכל שינוי גנטי שמאותר באמצעות הבדיקה יש, נכון להיום, משמעות קלינית ברורה או ידועה למרות התקדמות רבה במחקר ובידע הרפואי שנצבר.

המדובר על מקרים בהם תוצאות הבדיקה מצביעות על פגיעה גנטית שהשפעותיה אינן ברורות או מוכרות לרופאים, כאשר בכל שנה שעוברת מתפרסמים עוד ועוד מחקרים אודות פגיעות גנטיות נדירות ומשמעותן המסתברת.

תוצאה בעלת משמעות המוגדרת כלא ברורה לאחר בדיקת מי שפיר מתרחשת בכ-4% מכלל הבדיקות.

משמעות תוצאות בדיקת הצ'יפ הגנטי

קיימים מספר סוגים של תוצאות שניתן לקבל בבדיקת צ'יפ גנטי:

לא אותר אף שינוי כמותי זוהי כמובן התוצאה הטובה היותר, אם כי כפי שהוסבר לעיל, היא איננה שוללת בהכרח את כלל ההפרעות הגנטיות האפשריות בעובר. במידה ועדיין קיים חשד להפרעה גנטית ייתכן ויידרשו בדיקות משלימות נוספות.

אותר שינוי כמותי השינויים הכמותיים שנמצאים בבדיקת הצ'יפ הגנטי מסווגים לפי חומרתם ומשמעותם הקלינית. לרוב, ככל שמדובר בשינוי כמותי גדול יותר, תוספת או מחיקה גנטית, כך גם הסיכוי לפגיעה משמעותית בעובר.

בהתאם לתוצאות הבדיקה ולפי המידע שהצטבר לגבי אלפי פגיעות גנטיות מוכרות, כך תהא המלצת הרופאים להורים. בהתאם לחומרת הפגיעה הגנטית יש להסביר להורים את המשמעויות האפשריות בהתייחס לנקודות הבאות:

ממצא שפיר Benign ממצא שידוע לגביו בוודאות שהוא אינו גורם לכל הפרעה.

ממצא שהוא קרוב לוודאי שפיר Benign Likely ממצא שקיימת לגביו סבירות מעל 90% שהוא אינו גורם לכל הפרעה.

ממצא לא ברור VUS – Variant of Uncertain or Unknown Significance ממצא שמשמעותו הקלינית איננה ברורה או איננה ידועה עדיין. כלומר, אין עדיין מספיק מידע כדי לקבוע את משמעותו הקלינית. ממצאים כאלה מתקבלים בכ-4% מהמקרים וחשוב שהם יוסברו להורים על ידי גנטיקאים מומחים, שדואגים להשאר מעודכנים.

ממצא שהוא קרוב לוודאי פתוגני Likely Pathogenic ממצא שקיימת לגביו סבירות של מעל 90% שהוא גורם להפרעה גנטית משמעותית.

ממצא פתוגני Pathogenic ממצא שידוע לגביו בוודאות שהוא גורם להפרעה גנטית.

אנו ממליצים, תמיד לאחר בדיקת צ'יפ גנטי, לפנות לקבלת חוות דעת שניה של גנטיקאי מומחה.

זכות ההורים למידע עדכני על הצ'יפ הגנטי!

לכל אחת ואחד מאיתנו הזכות המלאה לקבל מהרופא שמלווה את ההריון, כל הריון, הסבר ברור ומפורט על חשיבותה הרבה של בדיקת הצ'יפ הגנטי. אנחנו בטוחים שזה נשמע מאד ברור לאור ההסבר והנתונים הברורים שהבאנו בפניך.

אלה העובדות וחשוב שההורים יבינו ויכירו אותן, אחרת תפגם יכולתם לקבל החלטות מושכלות וחשובות בצומת כה חשובה, בזמן ההריון.

לצורך הדוגמא [עצוב, אבל זה קורה כל יום] הורים שמגיעים למעקב הריון ולא מקבלים את ההסבר על חשיבות הבדיקה – בגלל שהם צעירים, בריאים וחזקים או מכל סיבה בלתי מתקבלת אחרת – עשויים בקלות רבה לוותר על בדיקת מי השפיר "כי הם לא בסיכון" או מפני ש"זאת בדיקה מסוכנת לעובר" ובעיקר בשל העובדה שהם פשוט לא מכירים את העובדות.

זכותם של ההורים היא חובתו של הרופא. הרופאים שמלווים הורים בהריון חייבים, מתוקף היותם רופאים, להסביר להורים על בדיקת הצ'יפ הגנטי ממש כפי שאנחנו הסברנו כאן. ניתן לקרוא עוד על היקף החובה של הרופא ליידע ולהסביר כאן

אנחנו קוראים למשרד הבריאות, לקופות החולים ולאיגוד לגיניקולוגיה ומיילדות להוציא נוהל ברור, המחייב כל רופא נשים להסביר להורים – בכל מקרה ובכל הריון – על בדיקת הצ'יפ הגנטי.

לקריאה נוספת: פיצויים מהביטוח הסיעודי לילדים אוטיסטים

אוטיזם אונליין
דילוג לתוכן