למה בנים לוקים יותר באוטיזם מבנות?

עולם המדע מתקרב צעד אחד קדימה להבנה מדוע הפרעת ספקטרום האוטיזם משפיעה על גברים פי ארבע בהשוואה לנשים. מחקר שבוצע בראשות צוות מדענים מטורונטו, גילה כי גברים שנושאים שינויים גנטיים ספציפיים על כרומוזום ה-X שלהם, הם בעלי סיכון גבוה לפיתוח הפרעת ספקטרום האוטיזם.

החוקרים, שעבודתם פורסמה במרץ 2014 בכתב העת Science Translational Medicine, מצאו כי כאחוז אחד מהבנים האוטיסטים נשאו מוטציות הקשורות לגן PTCHD1, על כרומוזום ה-X. למרות שאין די בנתונים של אחוז אחד על מנת לגרום לריגוש משמעותי, בקרב הגנטיקאים ממצאים אלו מרגשים ביותר, בשל ריבוי הגנים המעורבים.

נתוני המחקר

בנים יורשים כרומוזום X אחד מאימם וכרומוזום Y מאביהם. אם כרומוזום ה-X של נער חסר את גן PTCHD1, או רצפי DNA סמוכים אחרים, הוא יהיה בסיכון גבוה לפתח אוטיזם או פיגור שכלי. בנות שונות בכך שגם אם הן חסרות גן אחד של PTCHD1, באופן טבעי הן תמיד נושאות כרומוזום X שני, המגן עליהם מפני הפרעה אוטיסטית. אך בעוד שנשים מוגנות, אוטיזם עלול להופיע בדורות הבאים של בני המשפחה.

ההערכה היא כי הפרעת ספקטרום האוטיזם משפיעה על אחד מכל 165 ילדים. הפרעות נוירולוגיות מהוות סיכון חמור, אך לעיתים קרובות כוללת ההפרעה בעיות תקשורת ואינטראקציה עם דפוסים חריגים של התנהגות ופיגור שכלי, כמו גם עם דפוסים אחרים.

באמצעות בידוד שינויים גנטיים בכרומוזום ה-X באחוז האנשים עם אוטיזם, מספר התגליות הגנטיות שנמצאו על ידי צוות החוקרים מספק הבנה זהירה אך בטוחה לכיוון הבנה טובה יותר של הגורמים להפרעת האוטיזם.

מהלך המחקר

לביצוע המחקר, החוקרים ניתחו את הרף הגנטי של אלפיים אנשים עם אוטיזם, לצד קבוצה אחרת של אנשים הסובלים מפיגור שכלי, והשוו את התוצאות לרצפי DNA מאלף נבדקים בריאים. בעוד שהמוטציה PTCHD1 נמצאה בקרב אחוז אחד מהגברים עם אוטיזם, לא נמצאו השפעות תסמיני אוטיזם ב-DNA של אלפי גברים בריאים, ואף לא בקרב אחיות של גברים שנושאים את אותה המוטציה.

המדענים מאמינים כי גנים של PTCHD1, משמעותיים למסלול הנויוביולוגי המספק מידע לתאים במהלך התפתחות המוח, ומוטציה ספציפית זו עלולה לשבש תהליכים חיוניים ולתרום להופעת האוטיזם. לכן משמעותי כי הורים, החושדים לאפשרות אוטיזם אצל העובר במהלך ההריון, יעברו בדיקה לגילוי הגן המסוכן, שכן נשים רבות נושאות את הוריאציה הגנטית אשר נוטה להעביר אוטיזם לבנים, וחשוב להעריך את הסיכונים העתידיים.

מסקנות המחקר

לאחר בדיקת DNA, ניתן לאבחן ילדים בגילאים צעירים יותר ולאפשר התחלה בטיפולים התנהגותיים מוקדמים. לכן, תחילה יש לאתר את הגן הבעייתי, ואז לייעל את הטיפולים.

עולם הרפואה סבור כי אלו גילויים חשובים ביתר, וכי המחקר מספק ראיות מוצקות לגבי הגורמים הבסיסיים לשכיחות הפרעת אוטיזם בקרב גברים. באמצעות ממצאי המחקר, ניתן היום להסביר לראשונה, את הסיבה בגללה בנים מושפעים יותר מבנות מהמחלה.