אם עד לפני כמה שנים התשובה שאלה זאת היתה מקבלת תשובה שלילית ברורה וחד משמעית, חשוב שתדע/י שהמצב העובדתי השתנה ויש לכך משמעות רבה עבור אלפי משפחות והורים לילדים שאובחנו על הרצף האוטיסטי בתקופה האחרונה.
אחת השאלות האקטואליות של השנים האחרונות עוסקת בדיון המעמיק בנושא האפשרות לאבחן עוד במהלך ההריון את ההסתברות ללידת ילד או ילדה על הרצף האוטיסטי.
חשוב להבין כי לאורך השנים האחרונות נמצאו הוכחות מחקריות לכך שב-1 מתוך 6 מקרים של ילדים המאובחנים על הרצף האוטיסטי, ניתן להצביע על פגם גנטי שניתן היה לאבחנו באמצעות בדיקות, במסגרת מעקב ההריון השגרתי של האם ובכל מקרה, לפני הלידה.
במילים אחרות, בדיקות גנטיות כמו בדיקת CMA צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום במי השפיר / סיסי השליה בהריון, עשויות לאבחן פגיעה גנטית שגורמת לאוטיזם ב-15%-25% מכלל מקרי האוטיזם המאובחנים.
על רופאי הנשים המלווים הורים במסגרת מעקב ההריון להסביר להורים אודות החשיבות הרבה שבבדיקות הגנטיות ועל האפשרות לאבחן באמצעות אותן בדיקות גם מאות פגיעות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם, כאשר האבחון בשלב העוברי מתבצע כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים.
הרופאים חייבים ליידע את ההורים ולהסביר להם את העובדות, בעיקר לאור העובדה שרבים סבורים עדיין [2023] כי לא ניתן לאבחן פגיעות גנטיות שגורמות לאוטיזם בשלב העוברי וכי אוטיזם הנו גזירת גורל, ללא רקע גנטי מוכר.
חשוב לזכור ולדעת כי בדיקת הצ'יפ הגנטי נמצאת בשימוש כבר מאז שנת 2010 לפחות ובמהלך 7 השנים האחרונות, רוב מדינות העולם המערבי הפכו את הבדיקה לבדיקת ברירת המחדל בכל מקרה של ניקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ולו בשל יכולותיה האבחנתיות ומידת הדיוק הניכר של הבדיקה החשובה.
לכל הורה בכל הריון, עומדת הזכות הבסיסית לקבל מהרופא הסבר ברור ומפורט על הבדיקות הגנטיות, בין השאר גם בשל האפשרות לאבחן באמצעותן – כבר בחודשי ההריון הראשונים – כי העובר נושא מוטציה גנטית מוכרת שעלולה בסבירות גבוהה, לגרום לאוטיזם.
מגיע לנו כהורים, לקבל מהרופא הסבר ברור, על עובדות מדעיות שהוכחו כבר לפני שנים. על מנת לקבל החלטה, כל החלטה, חשוב להכיר את העובדות.
במסגרת מעקב ההריון ההורים עומדים צריכים לקבל החלטות משמעויות לגבי ניהול ההריון היקר שלהם, ובשביל לקבל החלטה מושכלת האם לבצע בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי, חשוב להכיר ולדעת את העובדות, שאחרת ההחלטה עלולה להתבסס על מידע שגוי ובלתי מבוסס.
תהליך קבלת ההחלטות חייב להיות מלווה ולמעשה תלוי, בהסבר מפורט מרופא הנשים שמלווה את ההורים לעתיד במהלך ההריון. אי מתן הסבר ברור לגבי חשיבותן של הבדיקות הגנטיות לאבחון מוקדם מוטציות גנטיות בעובר למעשה שולל מההורים לצמיתות את זכותם הבסיסית ביותר לאורך ההריון, הזכות לקבל החלטות חשובות במידע מלא.
רוצים לדבר ולדעת יותר?
משרדה של עורכת הדין אדרה רוט מייצג מאות משפחות, הורים לילדים על הרצף האוטיסטי, בתביעות פיצויים שהוגשו בשל רשלנות רפואית במקרים דומים – מקרים שבהם הרופאים התרשלו כאשר לא הסבירו להורים כי ישנן בדיקות גנטיות שיודעות לאבחן בדיוק ניכר מאות מוטציות גנטיות בעובר – מוטציות שגורמות לאוטיזם.
בכל שאלה נוספת ולצורך בדיקת מקרה אישי, ניתן לפנות לשיחה עם עורכת הדין אדרה רוט בטלפון 072-334-0001
אולי יעניין אתכם לקרוא גם על: התמודדות הורים עם ילד אוטיסט