הורים לעתיד צריכים להכיר את חשיבותן הרבה של הבדיקות הגנטיות, אותן ניתן לבצע במהלך ההריון. באמצעות הבדיקות הגנטיות הזמינות לכולנו, ניתן לאבחן רקע גנטי שגורם לאוטיזם ב-1 מכל 6 מקרי אוטיזם ומעבר לכך, ניתן לאבחן באמצעות הבדיקות הגנטיות עוד מאות פגיעות גנטיות משמעותיות אחרות.
במסגרת חובת היידוע שחלה על רופא הנשים שמלווה את מעקב ההריון, עליו ליידע את האם ההרה וההורים בכלל, בין היתר, על מגוון הבדיקות הגנטיות שרלוונטיות ומומלצות עבורה לביצוע כדי לזהות ולמנוע את הסיכון של לידת תינוק שלוקה במחלה גנטית קשה שהוא קיבל בתורשה מהוריו.
אמנם, הסיכון ללידה כזו הנו סיכון נמוך יחסית, בשיעור של כ-3% בלבד. אולם, למותר לציין שכאשר הסיכון הקטן הזה חלילה מתממש, אזי המדובר באירוע משנה חיים ב-100% שעדיף לחלוטין להימנע ממנו מלכתחילה.
הבדיקות הגנטיות מיועדות בעיקרן לאיתור נשאות סמויה של מחלה גנטית קשה אצל מי מההורים שעלולה לעבור לילד ולגרום לו לחלות בה. לפיכך, חשוב לבצע אותן גם כאשר ההורים נראים בריאים לחלוטין לכאורה, ולא רק כאשר מדובר בהורים שכבר ידוע שיש להם (או לקרוב משפחה מדרגה ראשונה שלהם) בעיה גנטית כלשהי, או כאשר התעורר ממצא מחשיד לגבי העובר במסגרת סקירת המערכות.
מעבר לכך, הבדיקות הגנטיות מסוגלות לאבחן גם מוטציות De-novo או מוטציות טריות וחדשות, כאלה שהתפתחו לראשונה אצל העובר / התינוק, ולא עברו בתרושה מההורים.
מהן הבדיקות הגנטיות שניתן לבצע כיום?
בעבר נהוג היה לבצע את הבדיקה הגנטית לאחר דיקור מי שפיר ובאמצעות בדיקת הקריוטיפ הסטנדרטית, אשר בודקת את הכרומוזומים באמצעות מיקרוסקופ.
אולם, מדובר בבדיקה מיושנת, איטית, ובעלת רגישות נמוכה, מאחר שמבעד למיקרוסקופ ניתן לראות רק שינויים כרומוזומליים גדולים יחסית, כגון האם יש חסר או עודף בכרומוזומים.
למרבה המזל, והודות להתפתחויות הטכנולוגיות והמדעיות בשנים האחרונות קיימות כיום בדיקות גנטיות הרבה יותר מתקדמות, אשר מאפשרות לזהות גם שינויים מזעריים תת-מיקרוסקופיים בחומר הגנטי, שלא ניתן לראות באמצעות המיקרוסקופ.
בדיקות אלו כוללות את בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקת אקסום, ובדיקת NIPT.
בדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום מאפשרות לגלות מאות תסמונות גנטיות שלא ניתן לאתר באמצעות בדיקת קריוטיפ הרגילה. עם זאת, ובדומה לבדיקת הקריוטיפ, גם בדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום מתבצעות באמצעות דגימת מי השפיר או סיסי השליה של העובר, ועל כן גם בהן כרוך סיכון מסויים.
בדיקת NIPT, לעומת זאת, מתבצעת באמצעות בדיקת דם רגילה ובטוחה של האם. אולם, להבדיל מבדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום היא מסוגלת לזהות רק מספר מצומצם יחסית של תסמונות גנטיות והיא גם נחשבת לפחות מדוייקת ומהימנה מהן.
בדיקת צ'יפ גנטי CMA
בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA – Chromosomal Microarray Analysis) הנה בדיקה גנטית חדשנית בעלת רגישות גבוהה, אשר נערכת על גבי משטח זעיר שדומה בצורתו לשבב אלקטרוני, צ'יפ, וזהו גם המקור לשמה.
הבדיקה מאפשרת לגלות גם שינויים מזעריים בחומר הגנטי של העובר שלא ניתן לראותם במיקרוסקופ, ועל כן היא מאפשרת לאתר מאות תסמונות גנטיות שלא ניתן לאתר באמצעותו. בין היתר, הבדיקה מאפשרת לזהות תסמונות גנטיות כגון אוטיזם, תסמונת האיקס השביר, תסמונות שגורמות לפיגור שכלי ועוד.
בהתאם להנחיות משרד הבריאות, כל דגימה שמתקבלת כיום באמצעות בדיקת סיסי שליה או מי שפיר, וזאת מכל סיבה שהיא, נבדקת במעבדה באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי.
בדיקת אקסום EXOME
בדיקת אקסום הנה בדיקה גנטית חדשנית ומתקדמת לאבחון הפרעות גנטיות בעוברים או בני אדם, אשר מבצעת ריצוף של אלפי גנים בו זמנית.
יתרונה של בדיקה זו מתבטא בכך שבעוד שבבדיקות האחרות ניתן לבדוק בכל פעם רק גן אחד או קבוצה קטנה של גנים, אזי באמצעות בדיקת האקסום ניתן לבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית, ועל כן היא מכונה גם בדיקת ריצוף אקסומי.
הבדיקה משתמשת בטכנולוגיה של הריצוף החדש בשם NGS – New Generation Squencing, ומתבצעת באמצעות מכשיר שמכונה מרצף עמוק.
בדיקת אקסום מסוגלת לבדוק את כל הגנום כדי לזהות הפרעות שיכולות להיגרם ממספר רב של גנים, כגון פיגור שכלי, אוטיזם, ניוון שרירים מסוג CMT, חירשות ועוד, או להתמקד רק בבדיקת פאנל גנים מסויים שגורם להפרעה גנטית ספציפית, כגון פאנל גנים לאוטיזם, פאנל גנים ללקויות שמיעה, פאנל למחלות כליה ועוד.
בדיקת אקסום נחשבת ליעילה יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי מאחר שהיא מאפשרות לגלות פי 2 ואף יותר הפרעות גנטיות שניתן לגלות בבדיקת הצ'יפ הגנטי.
בדיקת האקסום הוכנסה לסל הבריאות הממלכתי שנת 2018, אולם ניתן לבצע אותה במימון קופת החולים רק בכפוף לקיומם של קריטריונים מסויימים. מי שאינו עומד בקריטריונים הללו יכול לעשות את בדיקת האקסום גם באופן פרטי, בעלות של אלפי שקלים, וזאת במכונים גנטיים שונים בארץ.
בדיקת NIPT
בדיקת NIPT (Non Invasive Prenatal Test), שמכונה גם בדיקת דנ"א עוברי, הינה בדיקה גנטית לאבחון מספר מצומצם של תסמונות גנטיות בעובר אשר נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם החל מהחודש ה-10 להריון.
הבדיקה בודקת מקטעי דנ"א חופשי שנמצאים בדמה של האם ההרה, וזאת מתוך הנחה שהמקור של כ-10% מהם הינו בתאים של העובר ועל כן המדובר בחומר גנטי ששייך למעשה לעובר.
יתרונה של בדיקה זו מתבטא בפשטותה ובטיחותה, מאחר שהיא מתבצעת כאמור באמצעות בדיקת דם רגילה של האם, להבדיל מבדיקות הצ'יפ הגנטי והאקסום, שמתבצעות באמצעות דגימת בדיקת מי השפיר או סיסי השליה. עם זאת, היא גם נחשבת להרבה פחות מדוייקת ורגישה מהן, מאחר שבסופו של דבר, היא עדיין איננה בודקת ישירות את החומר הגנטי של העובר, וכן מאחר שהיא מאפשרת לזהות רק מספר מצומצם של תסמונות, כגון תסמונות דאון, טרנר, קליינפילטר ועוד.
נכון לסוף חודש ינואר 2024, בדיקת NIPT עדיין איננה נכללת בסל הבריאות הממלכתי, ועל כן ניתן לבצע אותה באופן פרטי בלבד במכונים גנטיים שונים בארץ. עם זאת, ניתן לקבל החזר בגין עלותה באמצעות חלק מהביטוחים המשלימים של קופות החולים וביטוחי הבריאות הפרטיים.
למה חשוב שההורים יכירו?
על מנת לאפשר להורים לקבל החלטה מושכלת לגבי ניהול ההריון, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל, חשוב להסביר להם על חשיבותן של הבדיקות הגנטיות כאמור. חובתו של רופא הנשים, שהוא הגורם המקצועי המלווה את ההריון, להסביר להורים על הבדיקות ועל חשיבותן הרבה בכל הריון.
במקרים שבהם הרופא נמנע, מכל סיבה שהיא, ממתן הסבר ברור ומפורט, הרי שהוא מתרשל במילוי תפקידו ואם יתברר, לאחר הלידה, כי הילד.ה לוקה בפגיעה גנטית חמורה הרי שניתן יהיה לבסס עילה להגשת תביעת רשלנות רפואית כנגד הרופא.
אנחנו נמנעים מלהביע עמדה לגבי השאלה האם "לעשות או לא לעשות בדיקות גנטיות בהריון" ומצד שני, עמדתנו הברורה הנה כי חשוב שההורים יקבלו הסבר על הבדיקות, שכן רק כך ניתן וראוי לקבל החלטה מושכלת ומבוססת לגבי ניהול ההריון, בהתאם לצו מצפונם של ההורים.
כל החלטה לגבי ניהול ההריון, שתתקבל מבלי שההורים הבינו את החשיבות הרבה שבבדיקות הגנטיות תהא החלטה שהתקבלה במידע חסר ותוך פגיעה חמורה בזכותם הבסיסית של ההורים.
קריאה נוספת: 2 מהבדיקות הגנטיות מאבחנות 35% מסך מקרי האוטיזם!