אוטיזם הוא מצב המתאר ספקטרום נרחב של הפרעות תקשורת והתנהגות, הכולל בעיקר חוסר יכולת לתקשר עם הסביבה והפרעה בקשרים חברתיים. אבחנה של אוטיזם מתבצעת על סמך קריטריונים מתאימים 
ובהתאם להתפתחות הילד, ובסיומה מתאימים לרוב הילדים מסגרת חינוכית מתאימה.
קיימות מספר תסמונות תורשתיות אשר גורמות לביטוי של אוטיזם, ובמקרים רבים לאחר אבחנת אוטיזם מבצעים בדיקות גנטיות על מנת להבין האם קיים גורם גנטי לאוטיזם. אחת המחלות הגנטיות השכיחות והחשובות ביותר אשר גורמות לאוטיזם היא תסמונת ה-X השביר אשר מלבד הפרעות תקשורת גורמת גם לסימנים מורפולוגיים אופייניים.
אבחון אוטיזם
ברגע שעולה חשש שקיימת הפרעת תקשורת כלשהי או הפרעת התפתחות אצל הילד, חשוב מאוד לפנות לאנשי מקצוע מתאימים לשם בירור המצב. החשש להפרעה זו או אחרת עולה לרוב על ידי בני משפחה, חברים, גננות ואנשים נוספים, וחשוב מאוד להתייחס אל החששות האלה ברצינות ולפנות לעזרה.
אבחון אוטיזם מתבצע לרוב אצל רופא ילדים המומחה בהתפתחות הילד, אך יכול להתבצע גם על ידי נוירולוג, פסיכיאטרים של ילדים ומומחים מוספים. במהלך הבירור, הילדים יעברו מבחנים מסוגים שונים אשר בודקים את התנהגות הילד במצבים שונים, הקשר שלו עם הסביבה וכו'. המבחנים האבחנתיים האלה הם כיום הכלי היחיד לאבחנת האוטיזם, ובדומה למצבים התנהגותיים נוספים לא ניתן לאבחן אוטיזם בדרכים "מדעיות" יותר כמו בדיקת MRI או בדיקות דם.
מהי תסמונת ה-X השביר
תסמונת ה-X השביר היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית, אשר גורמת לפיגור שכלי והפרעות התנהגות שונות. זוהי מחלה המופיעה לאחר מוטציה גנטית בכרומוזום X, אשר גורמת למראה אופייני אשר הקנה לתסמונת את השם "ה-X השביר". מכיוון שהמחלה מופיעה על רקע פגיעה בכרומוזום X, סימני התסמונת חמורים יותר בזכרים (מכיוון שלזכרים יש כרומוזומי מין בצורת XY ולנשים XX).
סימני ההיכר של תסמונת ה-X השביר
מלבד הפרעות התקשורת והפיגור השכלי, תסמונת ה-X השביר גורמת להופעת איברי גוף גדולים במיוחד, פנים ארוכות הכוללות מצח גדול ואוזניים רחבות, עור רך במיוחד ומפרקים גמישים. הפרעת התקשורת במקרים של תסמונת ה-X השביר מתבטאת על ידי הימנעות מקשר עין עם הסביבה, עיכוב של הדיבור וכישורי השפה ושל שאר אבני הדרך בהתפתחות. כמו כן, הילדים לעתים מתאפיינים בהתנהגות היפראקטיבית ואימפולסיבית, אשר יכולה לעתים להתבטא במחיאות כפיים, נשיכות ועוד.
אוטיזם אצל ילדים עם תסמונת ה-X השביר
על פי מחקרים שונים, 15-33% מהילדים עם תסמונת ה-X השביר סובלים גם מאוטיזם, ובקרב כל חולי האוטיזם כ-2-6% מהילדים הם עם תסמונת ה-X השביר. נתונים אלה מראים שהקשר בין תסמונת ה-X השביר לאוטיזם הוא חזק ביותר, ואכן הפרעות תקשורת ואוטיזם נחשבות לאחד המאפיינים החשובים של תסמונת ה-X השביר. יש לציין, שילדים רבים אשר סובלים מתסמונת ה-X השביר סובלים מהפרעות תקשורת אך אינם מאובחנים כאוטיסטים, וככל הנראה קיים ספקטרום רחב מאוד של הפרעות התקשורת בקרב ילדים עם תסמונת ה-X השביר.
חשיבות האבחנה של תסמונת ה-X השביר במצבים של אוטיזם
מכיוון שתסמונת ה-X השביר היא הגורם הגנטי המשמעותי ביותר אשר מוביל לאוטיזם, חשוב מאוד בכל מקרה של אבחנת אוטיזם לבצע בירור גנטי מקיף. במידה ואכן מדובר באוטיזם על רקע תסמונת ה-X השביר, חשוב לזכור שמכיוון שמדובר במחלה המועברת בתורשה, גם הילדים הבאים במשפחה יכולים לסבול ממנה. אי לכך, משמעותה של אבחנת תסמונת ה-X השביר היא שיש צורך לבצע בירור גנטי עוד במהלך ההריונות הבאים, על מנת לבדוק את נוכחות המחלה עוד במהלך ההריון ולהחליט על המשך הדרך על פי התוצאות.